Doença de Hirschsprung em crianças: dos sintomas ao tratamento

A doença de Hirschsprung em crianças não é tão frequente, mas muito séria e, portanto, a confusão dos pais que ouvem tal diagnóstico é bastante compreensível. O nome da doença nem é ouvido pela maioria dos pais e, portanto, há mais perguntas sobre a doença do que respostas.

O que é isso?

A doença de Hirschsprung recebe o nome do sobrenome do pediatra Harald Hirschsprung, que descreveu a doença pela primeira vez após a morte de dois de seus jovens pacientes de constipação crônica severa. Além disso, esta doença tem outros nomes - agangliose do cólon ou megacólon congênito.

Deve-se notar que a doença é uma anomalia congênita no desenvolvimento do intestino grosso, em que a defecação é extremamente difícil devido ao fato de a inervação ser perturbada (conexões nervosas ou estrutura nervosa) em uma das seções do intestino grosso, mais freqüentemente as inferiores. Como resultado da atividade nervosa neste departamento ser perturbada, ocorre uma diminuição do peristaltismo até sua completa ausência, e nas partes do intestino localizadas acima da zona afetada, deposição de grande quantidade de fezes.

De acordo com a OMS, a doença de Hirschsprung na infância ocorre em um em cada 5.000 recém-nascidos. Outros dados sugerem que a doença ocorre com frequência de 1: 2.000 recém-nascidos. Os meninos são mais suscetíveis a doenças congênitas - há quatro pequenos representantes do sexo forte para uma menina doente.

Segundo as estatísticas, em 9 entre 10 crianças, o megacólon congênito é encontrado antes dos 10 anos de idade. Em quase todos os três casos, uma anomalia do desenvolvimento do cólon é acompanhada por algumas outras malformações, e cada décima criança com essa anomalia tem síndrome de Down.

Por que isso acontece?

O defeito é sempre congênito, mas os motivos que o causam ainda são objeto de estudo de médicos e cientistas. Hoje, os especialistas tendem a acreditar que a formação de uma anomalia é influenciada por vários fatores ao mesmo tempo, o principal dos quais é o dano a vários genes ao mesmo tempo, que, de fato, são responsáveis pela forma correta e pontual de formação das estruturas neurais das paredes do cólon. Em genética tudo é muito complicado, e pode ser difícil para os pais entender por que eles, saudáveis, tiveram um filho doente. Mas vamos tentar explicar.

Fator hereditário. Aproximadamente a cada cinco crianças com megacólon congênito tem uma influência genética familiar. Durante a concepção, um processo de mutação é formado nos genes RET, GDNF, EDN3, ENDRB. Com 7-12 semanas de gestação, quando o feto completa a formação das células nervosas nas paredes dos órgãos internos, os genes afetados listados não podem garantir a transição das células germinativas-neuroblastos (a partir dos quais os neurônios são formados) para o local desejado. Em cerca de 11-12% dos casos, a genética encontra aberrações (erros inexplicáveis) nos cromossomos. E em cada cinco crianças com doença de Hirschsprung, a anomalia está intimamente relacionada a alguma síndrome hereditária.
Anomalias ao nível do desenvolvimento intra-uterino. Eles surgem em crianças que, na época da concepção, tinham os genes saudáveis listados acima, mas o problema e o erro surgiram no processo de embriogênese. O motivo pode ser uma infecção viral, a gripe, sofrida pela mãe no início da gravidez, o efeito de altas doses de radiação radioativa no corpo de uma gestante durante este período, o contato da mulher nos estágios iniciais com substâncias que podem causar mutações genéticas no feto. Ao mesmo tempo, a distribuição de células germinativas-neuroblastos foi interrompida.

Os médicos acompanharam as estatísticas e afirmam com segurança que a probabilidade da doença de Hirschsprung em crianças aumenta se uma mulher grávida sofre de várias patologias obstétricas, doenças ginecológicas, bem como gestose, diabetes mellitus, hipertensão, insuficiência cardíaca ou algumas doenças cardíacas.

É o período de 7 a 12 semanas de gravidez que é considerado crítico em termos da probabilidade de falha na formação das estruturas neurais das paredes do intestino grosso do feto. É nesse período que se instalam os chamados plexos nervosos de Meissner, encontrados em pessoas saudáveis na camada do intestino grosso sob a membrana mucosa. No mesmo período, ocorre a formação de nódulos e plexos de nervos chamados plexos de Auenbach, localizados na camada muscular do intestino.

Como os neuroblastos embrionários não chegam no lugar certo a tempo ou não chegam em quantidades suficientes, as terminações nervosas ali são formadas com erros - sejam seus fragmentos individuais ou uma rede fraca e incorreta não desenvolvida. Esta área, desprovida de suprimento normal de nervos, não consegue lidar com a principal tarefa do intestino grosso - a remoção do conteúdo externo. Portanto, ocorre constipação constante e, então, as seções do intestino superior começam a se expandir.

Classificação e tipos de patologia

Os médicos falarão sobre o tipo e tipo de doença em um recém-nascido, bebê ou criança mais velha com base nas características anatômicas e clínicas da anomalia em uma criança específica.

O principal critério é o comprimento da área intestinal afetada.

O caso mais comum é a forma retossigmoidal. É encontrada em 65-75% dos pacientes. Em cada quarto caso, ocorre a forma retal da doença. Apenas em 3% dos casos é encontrada uma forma subtotal, em 1,5% dos casos a lesão é de natureza segmentar. A forma total, em que todo o intestino grosso é afetado e privado de suporte nervoso, ocorre em 0,5% dos casos.

Como já mencionado, as secções superiores se expandem devido ao acúmulo constante de massas fecais e, dependendo do local exato de expansão patológica, denominações de local de expansão como megareto, megasigma, subototal e megacólon total, etc., são adicionadas ao diagnóstico específico.

A combinação de sintomas e manifestações de anormalidades do desenvolvimento permite aos médicos identificar vários tipos de doenças.

Criança típica - ocorre em 90-95% dos casos. Desenvolve-se rapidamente, é acompanhada de obstipação muito frequente, quando, sem ajuda externa, a criança praticamente não consegue esvaziar os intestinos, surgem rapidamente os primeiros sintomas de obstrução intestinal.
Criança persistente - aparece pela primeira vez após a infância. Geralmente isso se deve ao fato de que uma pequena área do intestino é acometida e, portanto, o quadro clínico se desenvolve de forma lenta, prolongada.
Escondido - pela primeira vez, a constipação dolorosa torna-se um problema mais próximo do período da adolescência do desenvolvimento da criança. A obstrução intestinal está aumentando rapidamente.

As formas compensadas, subcompensadas e descompensadas da doença também são diferenciadas. Se o corpo conseguir compensar parcialmente o problema, com o passar dos anos a criança pode esvaziar-se, mas aos poucos ficará sujeita à constipação, cuja duração pode variar de 3 dias a uma semana. Com a doença de Hirschsprung subcompensada, a criança é capaz de evacuar, mas apenas com o uso de um enema ou laxante. Sem eles, constipação.

Em estado de descompensação, a criança não faz cocô e nem mesmo sente a urgência desse processo de limpeza natural. O espessamento das fezes nos intestinos torna-se semelhante a uma pedra, e laxantes e enemas não ajudam.

Sintomas e Sinais

Depende de quanto o intestino grosso é afetado quando será possível determinar os primeiros sintomas da patologia em uma criança. Na grande maioria dos casos, a anomalia é determinada após o nascimento, mas não se exclui um curso latente com sintomas menores, o que permitirá diagnosticar a doença de Hirschsprung apenas na escola, na adolescência ou posteriormente.

A inervação do intestino grosso se manifesta constipação crônica. Se a criança tem vontade de esvaziar os intestinos, mas não consegue, não estamos falando de uma anomalia congênita. Com um megacólon congênito a criança geralmente não sente vontade de esvaziar os intestinos. Quase metade das crianças com esse diagnóstico sofre de distensão abdominal e dor abdominal associada ao acúmulo de fezes e à expansão da parte superior do intestino.

A longa presença da anomalia forma a aparente assimetria do abdome. As veias azuis das veias são visíveis no abdômen a olho nu. O longo curso da doença dá origem à anemia na criança, a sua pele é pálida, sofre de tonturas frequentes e cansa-se rapidamente. Devido ao acúmulo de fezes, podem ocorrer sintomas de intoxicação, manifestados por cefaleia, náuseas e às vezes vômitos.

Estágios diferentes têm características diferentes.

Compensado - prisão de ventre no recém-nascido, que se agrava com a introdução de alimentos complementares. Se os pais monitoram a frequência dos movimentos intestinais, eles administram enemas na hora certa, então o estado geral da criança não é perturbado. No segundo grau, o apetite da criança começa a diminuir.
Subcompensado - a constipação torna-se mais frequente, sem enema torna-se quase impossível esvaziar os intestinos, mas com o tratamento adequado, a patologia tem todas as hipóteses de entrar em forma compensada. Os sintomas da doença de Hirschsprung aumentam lenta e gradualmente.
Descompensado - Os sintomas aumentam muito rapidamente. No primeiro grau, percebe-se um curso agudo - a criança apresenta descarga de gases prejudicada, não evacua, o abdome está inchado como uma "rã". No segundo grau, a doença torna-se crônica.

Um detalhe interessante: frequentemente, um megacólon congênito é encontrado em crianças que têm heterocromia desde o nascimento - uma cor diferente da íris dos órgãos da visão.

Qual é o perigo?

A agangliose do intestino grosso é perigosa porque os processos digestivos do bebê doente são perturbados, os nutrientes são absorvidos menos do que o necessário e, como tudo isso ocorre no contexto de uma diminuição do apetite, é possível que a criança fique hipotrófica ou comece a sofrer de extrema exaustão - caquexia.

Crianças com essa malformação congênita crescem lentamente, ficam atrás de seus pares em altura e peso e freqüentemente sofrem de disbiose, inflamação das membranas mucosas intestinais.

A complicação mais perigosa é o desenvolvimento de obstrução intestinal, bem como a formação de úlceras de pressão nas paredes intestinais com cálculos fecais, violando a integridade do próprio intestino. É perigoso com peritonite e sepse.

Diagnóstico

O médico pode presumir que a criança tem agangliose intestinal com base nas queixas dos pais de inchaço frequente, dificuldade de defecar e constipação. Quando um profissional de saúde toca o abdômen com os dedos, dois testes são realizados - o teste do "tumor" e o teste dos "sintomas da argila". No primeiro caso, o médico descobre selos no exame digital do abdome e, no segundo, sinais de compressão do cólon. Nesse caso, a criança é encaminhada para exame, que visa confirmar ou negar o diagnóstico. Inclui:

Raio X do intestino grosso preenchido com agente de contraste;
endoscopia do reto e cólon sigmóide;
citomorfologia de acordo com Swenson - exame histológico de amostras de tecido do reto e cólon;
testes de medição.

Na análise do sangue de uma criança com doença de Hirschsprung, geralmente são encontrados leucócitos elevados, VHS e alterações tóxicas nos neutrófilos.

Exame e diagnóstico são realizados proctologistas, cirurgiões, especialistas em doenças infecciosas, pediatras.

Tratamento e prognóstico

A cirurgia geralmente é recomendada para uma criança com esse diagnóstico. E os pais devem entender que, se os médicos aconselharem isso, é melhor não recusar, porque a doença de Hirschsprung não pode ser tratada conservadoramente com métodos tradicionais. Durante a operação, será possível restaurar a patência intestinal, bem como retirar a área afetada, o que cria tantas dificuldades no trabalho de todo o intestino.

Existem dois tipos de operações - um estágio e dois estágios. Para entender qual recomendar, o médico leva em consideração a idade da criança, o grau de lesão intestinal, o comprimento da área inervada.

Uma operação de um estágio geralmente é realizada com doença compensada e danos intestinais menores. Simplesmente remova a área afetada, faça uma anastomose. Este método é menos traumático, a julgar pelas avaliações de médicos e pacientes.

Uma operação de dois estágios é realizada em crianças com uma doença no estágio de subcompensação e descompensação, com grandes áreas afetadas do intestino grosso. O primeiro estágio envolve a remoção da área afetada e a criação de uma colostomia temporária. No segundo estágio, uma anastomose é formada a partir dele.

Uma operação de emergência para uma criança pode ser realizada em caso de obstrução intestinal, escaras das paredes, violação da integridade das paredes intestinais.

É muito difícil prever algo afinal, tudo depende de quão cedo a criança foi diagnosticada com uma anomalia congênita de desenvolvimento, a que tipo ela pertence, se todas as recomendações clínicas foram seguidas a tempo. Com uma operação antecipada, as previsões são favoráveis. Se o bebê não for tratado, a probabilidade de morte do bebê é estimada em 80%.

Se a operação for abandonada e a consequente obstrução se formar, é possível que após a operação a criança fique com alguma deficiência, mas mesmo aqui tudo é individual e depende do volume da intervenção cirúrgica.