O que é o rastreio da gravidez e como é feito?

Um dos momentos mais emocionantes para uma mulher durante o período de gravidez é o rastreamento de patologias fetais congênitas. Eles são mantidos para todas as mulheres grávidas, mas nem todas as gestantes recebem informações detalhadas e explicam que tipo de pesquisa é e em que se baseia.

Nesse sentido, as projeções estão repletas de preconceitos, algumas mulheres até se recusam a se submeter a procedimentos para não “perder os nervos”. Iremos informá-lo sobre o que é esse diagnóstico neste artigo.

O que é isso

Triagem é peneirar, selecionar, classificar. Este é o significado desta palavra em inglês e reflete totalmente a essência do diagnóstico. A triagem pré-natal é um conjunto de estudos que permite calcular os riscos de patologias genéticas.

É importante compreender que ninguém pode alegar com base no rastreio que uma mulher está grávida de uma criança doente, os resultados do rastreio não informam isso.

Eles apenas mostram o quão alto é o risco de ter uma determinada mulher dada sua idade, histórico médico, maus hábitos, etc., de uma criança com anomalias genéticas.

O rastreio pré-natal da gravidez foi introduzido a nível nacional e tornou-se obrigatório há mais de duas décadas. Nesse período, foi possível reduzir significativamente o número de crianças nascidas com malformações graves, e o diagnóstico pré-natal teve um papel importante nisso.

Os termos em que esses estudos são realizados dão à mulher a oportunidade de interromper a gravidez se um prognóstico desfavorável for confirmado, ou de deixar e dar à luz um filho com uma patologia, mas com bastante consciência.

Não é sensato ter medo de rastreio ou recusar-se a submetê-lo. Afinal, os resultados deste estudo simples e indolor não são vinculativos.

Se estiverem dentro da normalidade, isso apenas confirma que a criança está bem e que a mãe pode ficar calma.

Se uma mulher, pelo resultado do exame, se enquadra em um grupo de risco, isso não significa que seu bebê esteja doente, mas pode servir de base para estudos adicionais, que, por sua vez, podem mostrar com 100% de probabilidade a presença ou ausência de patologia congênita.

O rastreio é realizado gratuitamente, em qualquer clínica pré-natal, em determinadas fases da gravidez. Recentemente, quando a gravidez após 30 ou 35 anos não é considerada um fenômeno fora do comum, esse estudo é de particular importância, pois com a idade, e isso não é segredo, os riscos relacionados à idade de dar à luz um bebê com anomalias também aumentam.

Quais riscos são calculados?

Claro, nenhuma técnica médica é capaz de prever todas as patologias possíveis que uma criança pode ter. Os exames pré-natais não são exceção. Os estudos calculam apenas a probabilidade de uma criança ter uma das seguintes patologias.

Síndrome de Down

Esta é uma alteração congênita no número de cromossomos, em que 47 cromossomos estão presentes no cariótipo em vez de 46. Um cromossomo extra é observado em 21 pares.

A síndrome tem uma série de características que uma criança possui - um rosto achatado, encurtamento do crânio, uma nuca achatada, membros mais curtos, um pescoço largo e curto.

Em 40% dos casos, essas crianças nascem com defeitos cardíacos congênitos, em 30% - com estrabismo. Essas crianças são chamadas de "ensolaradas" porque nunca são agressivas, são gentis e muito afetuosas.

A patologia não é tão rara quanto comumente se pensa.

Antes da introdução da triagem, isso ocorria em um em cada 700 recém-nascidos. Depois que a triagem se espalhou e as mulheres puderam decidir se deixavam uma criança com essa síndrome, o número de bebês "ensolarados" diminuiu - agora há mais de 1200 crianças saudáveis para um desses recém-nascidos.

Os geneticistas provaram uma ligação direta entre a idade da mãe e a probabilidade de síndrome de Down em uma criança:

uma menina de 23 anos pode ter um bebê com probabilidade de 1: 1563;
uma mulher de 28-29 anos tem uma probabilidade de dar à luz uma criança "ensolarada" de 1: 1000;
se a mãe tem mais de 35 anos, mas ainda não tem 39 anos, o risco já é de 1: 214;
em uma gestante de 45 anos, esse risco, infelizmente, é de 1: 19. Ou seja, de 19 mulheres nessa idade, uma dá à luz um filho com síndrome de Down.

Síndrome de Edwards

A malformação congênita grave associada à trissomia do cromossomo 18 é menos comum do que a síndrome de Down. Em média, um em cada 3.000 bebês poderia teoricamente nascer com essa anomalia.

Em mulheres com gravidez tardia (após 45 anos), esse risco é de aproximadamente 0,6-0,7%. Mais frequentemente, a patologia ocorre em fetos femininos. O risco de ter um bebê assim é maior em mulheres com diabetes.

Esses bebês nascem na hora certa, mas com baixo peso (cerca de 2 kg). Normalmente, os bebês com essa síndrome apresentam alterações na estrutura do crânio e da face. Eles têm um maxilar inferior muito pequeno, boca pequena, olhos pequenos e estreitos, orelhas deformadas - um lóbulo da orelha e trago podem estar ausentes.

O canal auditivo também nem sempre está lá, mas mesmo se estiver, ele está muito estreito. Quase todas as crianças apresentam anomalia da estrutura dos pés do tipo "cadeira de balanço", mais de 60% têm cardiopatias congênitas. Todas as crianças têm anomalia cerebelar, retardo mental grave e tendência a convulsões.

Essas crianças não vivem muito - mais da metade não vive até 3 meses. Apenas 5-6% das crianças podem viver até um ano, raras unidades que sobrevivem após um ano sofrem de oligofrenia grave não corrigida.

Anencefalia

Esses são defeitos do tubo neural que podem ocorrer sob a influência de fatores adversos nos estágios iniciais da gravidez (entre 3 e 4 semanas). Como resultado, o feto pode estar subdesenvolvido ou mesmo ausente dos hemisférios cerebrais, e as abóbadas do crânio podem estar ausentes.

A taxa de mortalidade de tal defeito é de 100%, metade das crianças morre no útero, a segunda metade pode nascer, mas apenas seis dessas migalhas em uma dúzia conseguem viver pelo menos algumas horas. E apenas alguns conseguem viver cerca de uma semana.

Essa patologia é mais comum em gestações múltiplas, quando um dos gêmeos se desenvolve às custas do outro. As anomalias mais comuns são as meninas.

O defeito ocorre em média em um caso a cada 10 mil nascimentos.

Síndrome de Cornelia de Lange

Esta doença é considerada hereditária, ocorre em um caso a cada 10 mil nascimentos. Ela se manifesta como retardo mental severo e numerosos defeitos de desenvolvimento.

Nessas crianças, o crânio é encurtado, as características faciais são distorcidas, as aurículas são deformadas, há problemas de visão e audição, os membros são curtos e muitas vezes faltam os dedos.

Na maioria dos casos, os bebês também apresentam malformações de órgãos internos - coração, rins, órgãos genitais. Em 80% dos casos, as crianças são imbecis, nem mesmo são capazes de simples atividade mental, muitas vezes se mutilam, porque não controlam a atividade motora.

Síndrome de Smith-Lemli-Opitz

Essa doença está associada à falta congênita da enzima 7-desidrocolesterol redutase, que provê a formação do colesterol, necessário para todas as células vivas do corpo.

Se a forma for leve, os sintomas podem ser limitados a pequenas deficiências físicas e mentais; nas formas graves, defeitos complexos e retardo mental profundo são possíveis.

Na maioria das vezes, esses bebês nascem com microcefalia, autismo, com defeitos do coração, pulmões, rins, órgãos digestivos, deficiência auditiva, visão, imunodeficiência grave e curvatura dos ossos.

Todo trigésimo adulto no planeta é portador dessa doença, mas o gene DHCR7 “defeituoso” nem sempre é passado para os filhos, apenas um em cada 20 mil bebês pode nascer com essa síndrome.

No entanto, o número alarmante de portadores obrigou os médicos a incluírem essa síndrome na definição dos marcadores dos exames de pré-natal.

Síndrome de Patau

Esta é uma patologia genética associada a um cromossomo 13 extra. Ocorre em média uma vez a cada 10 mil nascimentos. A probabilidade de um bebê com tal patologia é maior em mães "velhas". Na metade dos casos, essa gravidez é acompanhada por polidrâmnio.

As crianças nascem pequenas (de 2 a 2,5 kg), têm diminuição do tamanho do cérebro, múltiplas patologias do sistema nervoso central, anomalias no desenvolvimento dos olhos, orelhas, face, fenda, ciclopia (um olho no meio da testa).

Quase todas as crianças têm defeitos cardíacos, vários baços adicionais, hérnia congênita com prolapso da maioria dos órgãos internos na parede abdominal.

Nove em cada dez bebês com síndrome de Patau morrem antes de atingirem a idade de um ano. Cerca de 2% dos sobreviventes podem viver até os 5-7 anos de idade. Eles sofrem de profunda idiotice, não percebem o que está acontecendo, não são capazes de ações mentais elementares.

Triplodia não molar

Um aumento no número de pares de cromossomos em qualquer nível pode estar associado a um "erro" durante a concepção, se, por exemplo, não um, mas dois espermatozóides entraram no óvulo, e cada um trouxe 23 pares de cromossomos.

Em combinação com a genética materna, a criança não tem 46 cromossomos, mas 69 ou outro número. Essas crianças geralmente morrem no útero. Os nascidos morrem dentro de várias horas ou dias, pois os múltiplos vícios, externos e internos, são incompatíveis com a vida.

Esta não é uma doença hereditária, ocorre por acaso. E com a próxima gravidez, as chances de repetir a experiência negativa são mínimas para os mesmos pais. A triagem pré-natal também pode prever os possíveis riscos dessa patologia.

Todas as patologias acima, se seu risco for alto de acordo com os resultados da triagem e se forem confirmadas como resultado de um exame adicional, que é prescrito porque uma mulher está em risco, são motivos para interromper a gravidez por motivos médicos a qualquer momento.

Ninguém será forçado a fazer um aborto ou parto artificial, a decisão de encerrar a interrupção permanece com a gestante.

Métodos de diagnóstico

Os métodos de rastreamento pré-natal são simples. Eles incluem:

o exame ultrassonográfico, que, com base em alguns marcadores característicos, permite julgar a possível presença de patologia;
um exame bioquímico de sangue de uma veia, no qual são detectadas as concentrações de certas substâncias e hormônios, cujos valores são característicos de certas anomalias congênitas.

Existem três exames para gravidez:

o primeiro é sempre nomeado por um período de 11 a 13 semanas;
a segunda é realizada entre 16 e 18 semanas;
a terceira pode ser realizada de 32 a 34 semanas, mas em algumas consultas esses prazos são mais fiéis - de 30 a 36 semanas.

Para quem é necessária a triagem?

Para todas as gestantes cadastradas, os exames de rastreamento são rotineiros e desejáveis. Mas ninguém pode obrigar uma mulher a doar sangue de uma veia e fazer uma ultrassonografia como parte do diagnóstico pré-natal - isso é voluntário.

Portanto, toda mulher deve pensar cuidadosamente sobre as consequências de sua rejeição a um procedimento tão simples e seguro.

Em primeiro lugar, o rastreamento é recomendado para as seguintes categorias de mulheres grávidas:

gestantes que desejam ter um filho após os 35 anos (não importa o tipo de filho);
mulheres grávidas que já tiveram filhos com defeitos congênitos, inclusive aqueles com anomalias cromossômicas, tiveram casos de morte fetal intrauterina devido a doenças genéticas no bebê;
mulheres grávidas que anteriormente tiveram dois ou mais abortos espontâneos consecutivos;

mulheres que tomaram medicamentos, medicamentos que não devem ser usados durante a gravidez, nos estágios iniciais do desenvolvimento fetal (até 13 semanas). Essas drogas incluem agentes hormonais, antibióticos, alguns psicoestimulantes e outros medicamentos;
mulheres que concebem um bebê como resultado de incesto (laços com um parente de sangue próximo - pai, irmão, filho, etc.);
mulheres grávidas que foram expostas à radiação pouco antes da concepção, bem como aquelas cujos parceiros sexuais foram expostos a tal radiação;
gestantes que possuam parentes com doenças genéticas na família, bem como caso tais parentes sejam disponibilizados pelo futuro pai da criança;
gestantes que estão carregando um filho cuja paternidade não foi estabelecida, por exemplo, concebida por fertilização in vitro com o uso de esperma de um doador.

Descrição do estudo - como a triagem prossegue

É impossível chamar a triagem pré-natal de estudo acurado, pois revela apenas a probabilidade da patologia, mas não sua presença. Portanto, uma mulher deve saber que os marcadores nos quais os assistentes de laboratório e o programa de computador que calcula a probabilidade podem ser encontrados em seu sangue não só por causa de patologias na criança.

Assim, a concentração de alguns hormônios aumenta ou diminui em decorrência dos resfriados mais simples, ARVI, intoxicação alimentar, que a gestante sofreu na véspera do estudo.

Indicadores podem ser afetados falta de sono, fumo, estresse severo... Se tais fatos ocorrerem, a mulher deve definitivamente notificar seu médico em uma consulta antes de receber uma referência para o rastreamento.

Cada uma das triagens deve ser realizada preferencialmente em um dia, ou seja, tanto sangue de veia para exame bioquímico, quanto visita à sala de ultrassom para diagnóstico, com intervalo mínimo de tempo.

Os resultados serão mais precisos se a mulher fizer uma ultrassonografia imediatamente após doar sangue para análise. Os resultados são complementares; dados de ultrassom e exames de sangue não são considerados separadamente.

Primeira triagem e interpretação de seus resultados

Essa triagem também é chamada de triagem do primeiro trimestre. O tempo ideal para isso é de 11 a 13 semanas.

Em várias clínicas pré-natais, o momento pode variar ligeiramente. Assim, é permitido fazer o teste às 10 semanas completas, às 11 semanas, bem como às 13 semanas completas antes do período obstétrico de 13 semanas e 6 dias.

O rastreamento começa com o fato de que a mulher é pesada, sua altura é medida e todas as informações importantes para o diagnóstico que são necessárias para calcular os riscos são inseridas em um formulário especial. Quanto mais essas informações forem indicadas, maior será a precisão do estudo.

O resultado final ainda é produzido por um programa de computador desprovido de sentimentos e emoções, imparcial e, portanto, o fator humano é importante aqui apenas no estágio preparatório - a coleta e processamento de informações.

Os itens a seguir são considerados importantes para o diagnóstico: a idade dos pais, especialmente da mãe, seu peso, a presença de doenças crônicas (diabetes, patologias do coração, rins), doenças hereditárias, o número de gestações, partos, abortos espontâneos e abortos, maus hábitos (fumar, beber álcool ou drogas), a presença de futuras mães e pais de parentes com doenças hereditárias, patologias genéticas.

A primeira triagem é considerada a mais importante das três. Ele dá o quadro mais completo da saúde e do desenvolvimento do bebê.

Na sala de ultrassonografia, a mulher aguarda a ultrassonografia mais comum, o que provavelmente já fez para confirmar o fato da gravidez.

O ultrassom como parte de um estudo de triagem é analisado:

O físico das migalhas - estão todos os membros presentes, estão localizados corretamente.Se desejar, o diagnosticador pode até contar os dedos nos braços do bebê.
A presença de órgãos internos - coração, rins.
OG - perímetro cefálico fetal. Este é um indicador importante para o diagnóstico que permite julgar a correta formação dos lobos cerebrais.
CTE - a distância do cóccix à coroa. Permite julgar a taxa de crescimento da criança, bem como esclarecer a idade gestacional para o dia mais próximo.
LZR - o tamanho frontal-occipital do feto.

A frequência cardíaca é a frequência cardíaca das migalhas, o diagnosticador também observa se as contrações cardíacas são rítmicas.
O tamanho e a localização da placenta, o local de fixação.
O número e a condição dos vasos do cordão umbilical (algumas patologias genéticas podem se manifestar por uma diminuição no número de vasos).
TVP é o principal marcador que permite julgar a probabilidade da patologia mais comum - síndrome de Down, bem como algumas outras anomalias do desenvolvimento (síndrome de Edwards, síndrome de Turner, patologia da estrutura óssea, coração.

O espaço do colar é a distância da pele aos músculos e ligamentos da nuca do feto.

O TVP é medido em milímetros, e o espessamento dessa dobra cutânea, característico de crianças com anomalias cromossômicas e defeitos de desenvolvimento, é indesejável.

Padrões de TVP para triagem no primeiro trimestre:

Assim, se uma criança tem TVP 12 semanas acima dos valores normais, além disso, não por décimos de milímetro, mas muito mais, então o ultrassom é prescrito novamente após uma ou duas semanas.

Um ligeiro excesso da norma nem sempre indica uma patologia na criança. Assim, de acordo com as estatísticas, o diagnóstico de síndrome de Down em 12% dos casos foi confirmado com TVP em 13 semanas em 3,3-3,5 mm, e em mulheres que tiveram TBP do feto 2,8 mm em vez dos 2,5 mm normais, o diagnóstico decepcionante foi confirmado apenas em 3% dos casos.

Exceder a norma em 8 mm ou mais da borda superior é uma indicação indireta da probabilidade da presença da síndrome de Turner, um aumento de 2,5 - 3 mm pode ser um sinal indicando a probabilidade da presença de patologias como síndrome de Down, síndrome de Edwards e síndrome de Patau. Após 14 semanas, o TBP não é mensurável e não tem valor diagnóstico. Os dados laboratoriais devem complementar a imagem.

Além do TVP, o diagnosticador será definitivamente considerado um indicador informativo de CTE (tamanho coccígeo-parietal).

Normas CTE na primeira triagem:

Um marcador muito importante do exame de ultrassom da triagem do primeiro trimestre é considerado determinação do osso nasal no feto. Sua ausência (achatamento) é característica de muitas patologias genéticas congênitas.

As maiores experiências das gestantes estão associadas a esse mesmo osso, pois nem toda gestante tem a oportunidade de examiná-lo e medi-lo. Se o bebê ficar com o rosto para dentro, de costas para o sensor de ultrassom, então você terá que tentar forçar o bebê a rolar, se não der certo o médico vai colocar um travessão ou escrever que não foi possível medir os ossos nasais.

Normalmente, as normas relativas a este marcador são bastante arbitrárias, porque existem pessoas com narizes grandes e existem pessoas com pequenos "botões" de nariz arrebitado. Esse "nariz" congênito teoricamente já pode ser visto na ultrassonografia durante a primeira triagem. E um nariz pequeno pode muito bem ser um traço hereditário, e não um sinal de malformações.

Portanto, é bom que no primeiro exame o nariz já esteja localizado, esteja visível para o médico.

Do contrário, você não deve ficar chateado, pode repetir o ultrassom em algumas semanas ou visitar outro especialista, porque diferentes pessoas podem ver algo ou não ver de maneiras diferentes, sem falar no fato de que o ultrassom em diferentes clínicas é feito em máquinas diferentes nível.

O tamanho dos ossos nasais (normal):

O exame de sangue para a triagem do primeiro trimestre é chamado de teste duplo porque mede a concentração duas substâncias extremamente importantes:

PAPP-A - proteína plasmática, que é determinada apenas em mulheres grávidas;
HCG, ou melhor, β-hCG - gonadotrofina coriônica humana, o chamado hormônio da gravidez.

As normas de hCG por um período de 10 a 14 semanas variam de 0,5 a 2,0 MoM.

Um aumento de β-hCG no sangue pode ser um sinal indireto da síndrome de Down em uma criança, e uma diminuição significativa no nível desse hormônio pode ser um sinal da síndrome de Edwards.

Um nível elevado de hCG pode ser em caso de gravidez múltipla em crianças completamente saudáveis, em uma gestante com sobrepeso, com histórico de diabetes mellitus, bem como na gestose durante a gravidez, acompanhada de edema, hipertensão.

A redução do hCG também pode ser devido à ameaça de aborto, se esta mulher a tiver, bem como com atraso no desenvolvimento de migalhas, que pode ser acompanhada de insuficiência placentária.

Normas de proteína plasmática - proteína PAPP-A:

às 11 semanas de gestação - 0,46-3,73 UI / ml;
na semana 12 - 0,79-4,76 IU / ml;
na semana 13 - 1,03-6,01 mel / ml;
na 14ª semana de gravidez - 1,47-8,54 UI / ml.

Uma vez que laboratórios diferentes usam reagentes e métodos de trabalho diferentes, as leituras em dois laboratórios diferentes, se uma mulher doar sangue em ambos no mesmo dia, podem diferir uma da outra. Portanto, é comum, como no caso do hCG, determinar a concentração de uma substância em MoM.

A norma do PAPP-A para o primeiro trimestre é considerada um indicador que está na faixa de 0,5-2,0 MoM.

Uma diminuição no nível de PAPP-A é considerada um marcador de risco de síndrome de Edwards e síndrome de Down, Patau. Além disso, uma diminuição na proteína pode indicar a morte de um bebê no útero, sobre sua hipotrofia com nutrição insuficiente da placenta.

Um aumento no nível de PAPP-A não deve causar preocupação se todos os outros marcadores detectados como resultado da triagem (TVP, hCG estão dentro da faixa normal).

Se o médico alegar que a futura mãe tem um nível elevado de PAPP-A, isso pode indicar que a placenta dessa mulher pode estar localizada baixa, que ela não tem um, mas dois ou três bebês, e também que seu bebê é muito bem alimentado, seus parâmetros ultrapassam a idade. Às vezes, um aumento no nível dessa proteína plasmática indica um aumento da espessura da placenta.

A mulher geralmente aprende os resultados do exame em poucos dias ou semanas. Tudo depende de como funciona o laboratório credenciado na região, do tamanho da fila.

Para facilitar a compreensão do que está acontecendo, os obstetras-ginecologistas procuram não sobrecarregar a gestante com números, cotas e MoM, simplesmente dizem que está tudo em ordem ou que pesquisas adicionais são necessárias.

A forma finalizada da primeira triagem pré-natal parece um gráfico com explicações, logo abaixo - um programa de computador que resumia todos os dados sobre a mulher e sua saúde, os resultados do ultrassom e a concentração de hCG e PAPP-A, dá riscos.

Por exemplo, síndrome de Down - 1: 1546. Isso significa que o risco é baixo, com a criança, muito provavelmente, está tudo bem. Se o risco for indicado como 1: 15 ou 1: 30, então a probabilidade de dar à luz um bebê doente é alta, diagnósticos mais detalhados são necessários para estabelecer a verdade.

Segunda triagem e interpretação de seus resultados

A segunda triagem é chamada de triagem do segundo trimestre. Acontece entre 16 e 20 semanas. O período mais informativo é considerado 16-18 semanas.

O estudo inclui diagnósticos de ultrassom do feto, bem como exames de sangue bioquímicos - um teste duplo, triplo ou quádruplo. Ao conduzir um estudo, não é mais importante se uma mulher fará os dois exames ao mesmo tempo.

Não faz muito tempo, acreditava-se que, se a primeira triagem não mostrava anormalidades, a segunda não era necessária, com exceção das mulheres em risco.

Agora o rastreio do segundo trimestre também é considerado obrigatório, como o primeiro, porém, seus dados ainda não representam um valor diagnóstico tão importante quanto os indicadores do primeiro estudo no primeiro trimestre.

Assim, na sala de diagnóstico de ultrassom, a gestante terá um procedimento usual e já familiar, que será realizado tanto por via transvaginal (se a mulher estiver cheia e a visão através da parede abdominal for difícil), ou por via transabdominal (com sensor no abdômen).

O diagnosticador estudará cuidadosamente o bebê, avaliará sua atividade física, a presença e o desenvolvimento de todos os órgãos.

Não há marcadores específicos, como a espessura do espaço do colar, com a ultrassonografia do primeiro trimestre, no segundo estudo.

O desenvolvimento geral da criança é avaliado e os dados obtidos são correlacionados com as variantes dos valores padrões médios para uma determinada idade de gestação.

Padrões fetométricos para ultrassom na triagem do 2º trimestre:

Os desvios dos parâmetros médios podem falar não apenas de algumas patologias, mas também de características hereditárias da aparência. Portanto, um diagnosticador experiente nunca vai assustar uma mulher grávida com o fato de que seu filho tem uma cabeça muito grande, se ele vir que a cabeça da mãe também é bastante grande, e o pai (que, aliás, você pode levar com você para a sala de ultrassom) também não é desse tipo pessoas com um crânio pequeno.

As crianças crescem aos trancos e barrancos, e um ligeiro atraso em relação às normas não significa que esse bebê não esteja recebendo nutrição suficiente, sofra de desnutrição ou doenças congênitas. O desvio dos valores padrão indicados na tabela será avaliado pelo médico individualmente. Se necessário, serão prescritos procedimentos diagnósticos adicionais à mulher.

Além dos parâmetros fetométricos do bebê, na sala de ultrassom diagnósticos da triagem no meio da gravidez, a mulher será informada sobre como o bebê está localizado no espaço - para cima ou para baixo, serão examinados seus órgãos internos, quais é muito importante entender se há algum defeito no seu desenvolvimento:

ventrículos laterais do cérebro - normalmente não excedem 10-11,5 mm;
os pulmões, bem como a coluna, os rins, o estômago e a bexiga são indicados como "normais" ou "N" se não houver nada de incomum neles;
o coração deve ter 4 câmaras.

O diagnosticador presta atenção à localização da placenta. Se no primeiro trimestre ficou baixo, então as chances de a criança subir na segunda triagem são grandes. É levado em consideração em qual parede do útero ele está fixado - na frente ou nas costas.

Isso é importante para que o médico possa decidir sobre o método de parto.

Às vezes, a localização da placenta na parede uterina anterior aumenta a probabilidade de descolamento; nesse estado de coisas, uma cesariana pode ser recomendada. A maturidade da placenta propriamente dita no momento em que o segundo estudo é realizado tem grau zero, e a estrutura do local da criança deve ser homogênea.

Esse conceito, kaa IAZH - índice de líquido amniótico, indica a quantidade de água. Já sabemos que algumas malformações congênitas são acompanhadas de oligoidrâmnio, mas esse índice por si só não pode ser sintoma de doenças genéticas. Em vez disso, é necessário determinar as táticas de controle adicional da gravidez.

Taxas de índice de líquido amniótico:

Uma atenção especial no estudo, como parte da segunda triagem, é dada à condição e às características do cordão umbilical - o cordão que conecta a criança à placenta. Normalmente, contém 3 vasos - duas artérias e uma veia. Eles são usados para troca entre a criança e a mãe. O bebê recebe substâncias úteis e sangue saturado de oxigênio, e os produtos metabólicos e sangue contendo dióxido de carbono voltam para a mãe.

Se houver apenas 2 vasos no cordão umbilical, isso pode indicar indiretamente a síndrome de Down e algumas outras anormalidades cromossômicas, mas também é possível que o trabalho do vaso ausente seja compensado pelo existente e a criança seja saudável. Esses bebês nascem mais fracos, com baixo peso, mas não têm anormalidades genéticas.

O médico aconselhará a gestante a não se preocupar com a falta de vasos no cordão umbilical se outras leituras de ultrassom estiverem dentro dos limites normais e um teste duplo ou triplo (exame de sangue bioquímico) não mostrar anormalidades pronunciadas.

O exame de sangue costuma ser um exame triplo. Em uma amostra de sangue venoso da gestante, é determinada a concentração de hCG livre, estriol livre e AFP (alfa-fetoproteína). Essas substâncias dão uma ideia sobre o curso da gravidez e sobre os possíveis riscos de patologias genéticas no bebê.

Os padrões para diferentes laboratórios são individuais, os valores em MoM são usados para resumir os vários dados. Cada um dos três marcadores está idealmente em algum lugar entre 0,5-2,0 MoM.

Nível de HCG na segunda triagem:

Um aumento do nível desse hormônio na segunda triagem com mais frequência indica que a mulher tem gestose, ela está com edema, proteína na urina, tomou ou está tomando algum medicamento hormonal, por exemplo, para manter a gravidez.

O nível de hCG é aumentado em mulheres grávidas de gêmeos ou trigêmeos. Às vezes, um aumento no valor desta substância indica que a data foi definida incorretamente, um ajuste é necessário.

Anormalidades cromossômicas, como a síndrome de Down, podem ser sinalizadas por um excesso significativo do limite superior de hCG com uma diminuição significativa simultânea nos outros dois componentes do teste triplo. A alfa-fetoproteína e o hormônio estriol são patologicamente subestimados.

Nível de estriol livre na segunda triagem:

Um ligeiro excesso na concentração desse hormônio sexual feminino pode estar associado a gestações múltiplas ou ao fato de uma mulher estar grávida de um feto grande.

Uma diminuição neste hormônio pode indicar a probabilidade de defeitos do tubo neural e síndrome de Down ou doença de Turner, bem como síndrome de Patau ou Cornelia de Lange. Nem toda diminuição dessa substância é considerada patológica, os médicos começam a soar o alarme quando o nível é reduzido em mais de 40% do valor médio.

Um nível reduzido de estriol às vezes pode indicar um conflito Rh exacerbado, a ameaça de parto prematuro, bem como nutrição insuficiente da placenta para a criança.

Nível AFP no segundo trimestre

Um excesso significativo do índice de alfa-fetoproteína pode ser um sinal indireto da falta de um cérebro da criança no todo ou em parte, maciez patológica da coluna e outras condições inerentes às malformações congênitas do tubo neural.

Para mulheres grávidas que esperam gêmeos ou trigêmeos, um aumento na ACE é a norma absoluta.

Uma diminuição do nível desta substância no sangue da gestante pode ser uma indicação de uma gravidez completamente normal, ao mesmo tempo, em combinação com um aumento de hCG e baixo estriol, este indicador às vezes indica uma possível síndrome de Down.

Se o feto for perfeitamente saudável, uma diminuição na AFP às vezes acompanha a obesidade materna ou a história de diabetes mellitus da mulher. A localização baixa da placenta também afeta o nível dessa substância, a AFP pode estar abaixo do normal.

Os resultados e os resultados da triagem do segundo trimestre também são calculados usando um programa de computador especial, mas levando em consideração os dados e o primeiro estudo de triagem.

Somente um médico pode decifrar a probabilidade de um bebê doente nascer de uma mulher.

Um obstetra-ginecologista experiente sempre pessoalmente "verifica" a previsão do computadorcomparar as concentrações das substâncias individuais com a história da gestante, sua anamnese, características pessoais, bem como com os protocolos do primeiro e do segundo exame ultrassonográfico.

Terceira triagem e seus resultados

A terceira e última triagem de doenças hereditárias e outras patologias fetais é realizada em 30-36 semanas. Na maioria das vezes, os médicos tentam agendar um estudo para as semanas 32-34. O exame inclui a ultrassonografia, além de uma espécie de resultado de dois estudos anteriores.

Como parte da triagem, CTG (cardiotocografia), este método permite estabelecer como a freqüência cardíaca de uma criança muda durante seus movimentos, quantos desses movimentos são grandes.

Para mulheres em risco, não apenas um ultrassom de controle é realizado, mas também é prescrita uma ultrassonografia (ultrassom Doppler), que permite avaliar a taxa de fluxo sanguíneo nas artérias uterinas. Isso permite que você tenha uma ideia mais precisa de como o feto se sente, se ele está em estado de hipóxia, se tem nutrientes suficientes.

Na ultrassonografia, o diagnosticador relata os dados fetométricos da criança, sua posição no espaço uterino, a quantidade de água e também avalia a espessura e o grau de maturidade da placenta.

A partir de 30 semanas, geralmente a placenta "envelhece" a 1 grau, e de 35 semanas - ao segundo. De acordo com a espessura do assento da criança, os especialistas avaliam a capacidade desse órgão temporário de atender às necessidades de nutrientes das migalhas.

Espessura da placenta quando realizada no terceiro trimestre

A placenta pode ficar mais fina do que o previsto pelas normas em mulheres magras e magras, bem como em mulheres grávidas que tiveram doenças infecciosas durante a gestação.

O espessamento do assento da criança muitas vezes indica a presença de um conflito Rh; é característico no terceiro trimestre de mulheres que sofrem de diabetes mellitus, gestose. A espessura da placenta não é um marcador de patologias cromossômicas.

A fetometria de bebês nesses períodos já pode diferir significativamente dos valores padrão, pois todo mundo nasce com parâmetros diferentes, peso, cada um é parecido com sua mãe e seu pai.

Os exames de sangue para marcadores bioquímicos não são realizados no terceiro trimestre. Eles são limitados à lista usual de exames - exames gerais de sangue e urina.

Se a triagem mostrou anormalidades

Se o veredicto de um programa de computador que analisa os dados obtidos na triagem mostra um alto risco de ter um filho com patologias do desenvolvimento, cromossômicas e doenças hereditárias, isso é desagradável, mas não fatal.

Nem tudo está perdido, e a criança pode muito bem estar saudável. Para esclarecer essa questão em detalhes, uma mulher pode receber estudos invasivos.

A precisão de tais métodos é próxima a 99,9%. A gestante é informada sobre eles em detalhes e tem a certeza de dar tempo para pensar se realmente deseja saber a verdade a qualquer custo, pois de uma forma ou de outra, os próprios procedimentos, que permitem estabelecer um diagnóstico preciso, representam um perigo para a manutenção da gravidez.

Para começar, uma mulher é encaminhada para uma consulta com um geneticista. Esse especialista "verifica duas vezes" os resultados produzidos pelo computador e também direciona para diagnósticos invasivos.

Para o estudo, neste caso, não são colhidas amostras de sangue e tecidos da mãe, mas sim amostras de tecido e do próprio bebê, além do líquido amniótico.

Qualquer um, mesmo o método mais seguro dos existentes - a amniocentese - está associado ao risco de perder a gravidez. Em média, os riscos de infecção e interrupção da gravidez variam de 1,5 a 5%. Isso não pode ser ignorado ao concordar com tal procedimento.

Se os resultados da primeira triagem forem negativos, a mulher pode ser prescrita:

Biópsia de vilosidade coriônica (até 12 semanas)
amniocentese (ingestão de líquido amniótico para análise).

Se a futura mãe e seu médico assistente ficaram alarmados com os resultados da segunda triagem, uma decisão pode ser tomada para realizar os seguintes procedimentos de diagnóstico:

amniocentese;
amnioscopia (exame visual do óvulo com endoscópio flexível fino - realizado apenas a partir da 17ª semana de gestação);
placentocentese (coleta para análise das células do "lugar da criança", realizada das 18 às 22 semanas);
cordocentese (coleta de sangue de uma criança para exames laboratoriais, realizados a partir das 18 semanas);
fetoscopia (exame da criança com endoscópio e retirada de um pedaço de pele fetal para análise. O procedimento pode ser realizado das 18 às 24 semanas).

Um instrumento cirúrgico fino pode ser inserido de três maneiras - através da parede abdominal, através do canal cervical e através de uma punção no fórnice vaginal. A escolha de um método específico é tarefa de especialistas que sabem exatamente como e onde exatamente está localizada a placenta de uma determinada mulher.

Todo o procedimento é realizado sob a supervisão de um médico de ultrassom experiente e qualificado, tudo o que acontece em tempo real ajuda a acompanhar o ultrassom.

O perigo de tais estudos é a possibilidade de derramamento precoce de água, interrupção da gravidez. Uma migalha no útero pode ser ferida com um instrumento fino e afiado, o descolamento da placenta e a inflamação das membranas podem começar. A mãe pode se machucar e a integridade do intestino e da bexiga está em risco.

Sabendo disso, toda mulher tem o direito de decidir por si mesma se concorda ou não com o diagnóstico invasivo. Ninguém pode obrigá-la a ir para o procedimento.

Desde 2012, uma nova forma de pesquisa foi realizada na Rússia - teste de DNA pré-natal não invasivo. Ao contrário dos métodos invasivos descritos acima, pode ser feito logo às 9 semanas de gestação.

A essência do método é isolar as moléculas de DNA da criança do sangue materno, já que a partir da 8ª semana de gestação o bebê passa a ter seu próprio suprimento sanguíneo e parte de seus glóbulos vermelhos entra na corrente sanguínea da mãe.

A tarefa do assistente de laboratório é encontrar esses eritrócitos, isolar o DNA deles e determinar se a criança tem patologias congênitas. Ao mesmo tempo, a técnica permite que você descubra não apenas a presença de anormalidades cromossômicas graves, mas também outras mutações genéticas que não podem ser descobertas por nenhum outro meio. Além disso, a mãe será informada com uma precisão de 99,9% do sexo do bebê na 9ª semana de gravidez.

Esses exames, infelizmente, ainda não estão incluídos no pacote do seguro saúde e, portanto, são pagos. Seu custo médio é de 40 a 55 mil rublos. É oferecido por muitas clínicas médicas privadas de genética.

A desvantagem é que um teste invasivo com uma punção na bexiga fetal ainda terá de ser aprovado se um teste de DNA não invasivo mostrar que há anormalidades.

Os resultados de tal teste inovador ainda não são aceitos por hospitais ginecológicos e maternidades como base para uma interrupção de longo prazo da gravidez por motivos médicos.

Preparando-se para as projeções

O resultado da triagem em uma clínica pré-natal pode ser falso tanto na direção positiva quanto na negativa, se a mulher não levar em consideração o impacto negativo de certos fatores em seu corpo, como medicamentos ou estresse severo. Portanto, os médicos recomendam uma preparação cuidadosa para um teste simples.

Três dias antes da triagem não é recomendável comer alimentos gordurosos, fritos e condimentados. Isso pode distorcer os resultados de um exame bioquímico de sangue.

A dieta também inclui evitar chocolates, bolos, laranjas, limões e outras frutas cítricas, além de carnes defumadas.

O sangue deve ser doado com o estômago vazio. Mas você pode levar biscoitos ou uma pequena barra de chocolate para a consulta, para que, após doar sangue, você possa ingerir antes de fazer o ultrassom.

A criança, sob a influência do chocolate comido pela mãe, mover-se-á mais ativamente e poderá "aparecer" ao diagnosticador em toda a sua glória. Um estômago vazio não significa que uma mulher deva passar fome e a seu bebê por três dias. Para doar sangue com sucesso para bioquímica, basta não comer pelo menos 6 horas antes de tomar sangue.

Por uma semana, todos os fatores de estresse devem ser excluídos, a partir da noite anterior ao exame, a mulher deve tomar um medicamento que reduza a formação de gases no intestino para que o intestino "inchado" não cause compressão dos órgãos abdominais e não afete os resultados da ultrassonografia. Um medicamento seguro para mulheres grávidas - "Espumisan".

Não é necessário encher a bexiga, pois neste período (10-13 semanas) o feto fica bem visível mesmo sem encher a bexiga.

Precisão de pesquisa

A precisão da triagem do segundo trimestre é menor do que a da primeira, embora seus resultados levantem muitas questões. Então, às vezes acontece que uma mulher que foi colocada em alto risco dá à luz um bebê completamente saudável, e uma menina que foi informada de que tudo é “normal” torna-se mãe de um bebê com patologias genéticas graves e anomalias de desenvolvimento.

A pesquisa precisa é considerada apenas métodos de diagnóstico invasivos. A precisão das detecções de rastreamento da síndrome de Down usando exames de sangue e ultrassom por especialistas é estimada em cerca de 85%. A triagem detecta a trissomia 18 com uma precisão de 77%. No entanto, estes são os números das estatísticas oficiais, na prática tudo é muito mais interessante.

O número de triagens de falso positivo e falso negativo tem aumentado recentemente. Isso não se deve ao fato de os médicos terem começado a trabalhar pior. Acontece que muitas mulheres, na expectativa da competência de especialistas remunerados, procuram fazer pesquisas com dinheiro próprio em um centro pago, e aí nem sempre o ultrassom é realizado por especialistas de credenciamento internacional para fazer justamente esse tipo de pesquisa.

O número de análises incorretas também está crescendo, já que mesmo com equipamentos modernos, pessoas vivas trabalham em laboratórios.

Sempre existe a chance de que o médico do ultrassom não tenha percebido ou visto algo completamente diferente do que é, e que os técnicos de laboratório tenham cometido um erro técnico elementar. Portanto, às vezes os dados de um laboratório devem ser verificados novamente em outro.

O melhor é fazer um estudo de rastreio numa consulta no local de residência - lá os médicos têm garantido não só admissões a este tipo de diagnóstico, mas também uma vasta experiência na sua implementação.

É importante manter a calma e acreditar que tudo ficará bem com a criança, sem abrir mão da oportunidade de aprender o máximo possível sobre o estado do bebê. A triagem oferece exatamente essa oportunidade.