A estrutura e função das plaquetas
As plaquetas são pequenas células sanguíneas. Eles desempenham um papel importante em parar o sangramento e iniciar a reparação dos vasos sanguíneos lesados.
Estágios de coagulação do sangue
Quando um vaso é danificado, existem quatro estágios de formação do coágulo:
- Estágio 1: os vasos sanguíneos se rompem e o sangramento começa.
- Etapa 2: o vaso se contrai para diminuir o fluxo de sangue para a área danificada.
- Etapa 3: as plaquetas aderem às paredes dos vasos sanguíneos danificados e os revestem. Isso é chamado de adesão plaquetária. As plaquetas que se espalham pelos vasos liberam substâncias que ativam outras plaquetas próximas, que se acumulam no local do dano para formar um tampão plaquetário. Isso é chamado de agregação plaquetária.
- Etapa 4: proteínas de adesão que circulam no sangue são ativadas na superfície das plaquetas, formando um coágulo de fibrina.
As proteínas operam em uma reação em cadeia. Isso é chamado de cascata de coagulação.
Componentes plaquetários
As plaquetas têm vários componentes importantes para mantê-las funcionando adequadamente.
Receptores
São proteínas da superfície das plaquetas que permitem que a célula interaja com a parede do vaso ou outra célula do sangue. Existem dois receptores muito importantes para a adesão e agregação plaquetária: a glicoproteína Ib / IX / V e a glicoproteína IIb / IIIa. O primeiro deles garante a adesão e distribuição das plaquetas no local da lesão do vaso, e o segundo é necessário para a agregação plaquetária e a formação de um tampão.
Grânulos
São pequenos recipientes, cujo conteúdo é liberado quando as plaquetas são ativadas. Existem dois tipos de pellets:
- grânulos alfa contêm proteínas que ajudam as plaquetas a aderir a outras células e promovem a cura vascular;
- grânulos beta contêm substâncias que promovem a ativação das plaquetas e a constrição dos vasos sanguíneos.
Trombocitopatia - Esta é uma síndrome clínica caracterizada por aumento do sangramento devido à inferioridade qualitativa das plaquetas em seu nível normal no sangue.
As disfunções plaquetárias podem afetar a coagulação do sangue de várias maneiras, dependendo do tipo de distúrbio:
- as células não aderem às paredes do vaso no local da lesão;
- as plaquetas não se agregam para formar um tampão;
- as células não ativam as proteínas do sangue para formar um coágulo de fibrina sólido.
Causas
Interno
Eles são os seguintes:
- mutação de um gene responsável pelo trabalho de fatores envolvidos no processo de coagulação do sangue;
- doença do sangue, acompanhada por trombocitopenia (leucemia, linfogranulomatose, reticulose);
- anemia hemorrágica crônica;
- alergia a alimentos contendo proteínas;
- doença hepática;
- doenças difusas do tecido conjuntivo.
Exógeno
Eles são os seguintes:
- o uso de diversos medicamentos (anticoagulantes e antiinflamatórios não esteroidais - AINEs);
- infecções agudas e crônicas (sarampo, tosse convulsa, tuberculose, malária).
Classificação de trombocitopatias
Congênita
A disfunção congênita das plaquetas é hereditária. Eles são passados de pai para filho na concepção.
Em algumas famílias, o distúrbio é transmitido de forma autossômica dominante, ou seja, quando é suficiente para um dos pais transportar o gene mutado para a manifestação da doença.
Outro tipo de herança de disfunção plaquetária, autossômica recessiva, sugere que ambos os pais devem carregar o gene defeituoso e passá-lo para seus filhos para que a doença se manifeste.
Síndrome de Bernard-Soulier (SBS)
SBS é uma disfunção congênita das plaquetas quando a adesão plaquetária é prejudicada. Pacientes com SIC têm um grande número de plaquetas, mas não funcionam adequadamente. O distúrbio é causado por uma deficiência da glicoproteína Ib / IX / V. A falta desta proteína pode causar sangramento prolongado porque as plaquetas não coagulam.
SBS é geralmente um distúrbio hereditário. Embora haja casos de SIC adquirida na literatura médica, a maioria deles tem sido associada a outras condições.
No caso do SBS, um dos genes localizados em um determinado cromossomo tem um defeito.
O gene anormal está localizado em um cromossomo que não determina o sexo da criança. Isso significa que a SBS pode afetar homens e mulheres, ao contrário de outros distúrbios hemorrágicos, como a deficiência de fator VIII (também chamada de hemofilia A), em que casos graves são vistos apenas em homens porque o gene defeituoso está relacionado ao sexo.
SBS é herdado de forma autossômica recessiva. Uma pessoa que herda o gene defeituoso de apenas um dos pais é uma portadora que provavelmente não apresentará quaisquer sintomas da doença.
Trombastenia de glanzman
Um raro distúrbio hereditário de coagulação do sangue. Afeta a agregação plaquetária (a capacidade de se acumular ao redor de um vaso sanguíneo danificado). Com esta patologia, as plaquetas estão presentes em quantidades normais, mas não podem funcionar normalmente. A trombastenia de Glanzmann é causada por uma deficiência da glicoproteína IIb / IIIa. Devido à sua falta, as plaquetas não formam um tampão para parar o sangramento
O distúrbio é herdado de forma autossômica recessiva e pode afetar pessoas de ambos os sexos.
Disfunção plaquetária associada à sua secreção
As funções das plaquetas são prejudicadas devido a uma violação dos mecanismos de sua formação:
- Síndrome das plaquetas cinzentas É um distúrbio hereditário raro da coagulação do sangue em que as plaquetas são cinzentas. A doença é o resultado da ausência ou diminuição dos grânulos alfa nas plaquetas.
- Deficiência de grânulos beta caracterizado pela falta de grânulos em que certas substâncias são armazenadas, que são necessárias para a ativação plaquetária normal.
- Desordens do mecanismo secretor envolvem a incapacidade do granu normal de liberar seu conteúdo quando as plaquetas são ativadas.
Distúrbios da atividade pró-coagulante
Com esses distúrbios, as plaquetas não podem ativar os fatores de coagulação do sangue. Nesse caso, a agregação plaquetária permanece normal, mas podem ocorrer anormalidades na superfície fosfolipídica da célula, onde alguns fatores de coagulação são formados.
Trombocitopatias adquiridas
Trombocitopatias secundárias em doenças sistêmicas
- Uremia (violação da função de filtragem dos rins). A trombocitopatia é causada por produtos de decomposição tóxicos. Após a diálise (purificação artificial do sangue), a função plaquetária e o tempo de sangramento voltam ao normal.
- Cirrose do fígado. O sangramento múltiplo é determinado por distúrbios de coagulação, aumento da fibrinólise (processo de dissolução dos coágulos sanguíneos) e trombocitopenia. A função plaquetária também costuma ser prejudicada.
- Patologias mieloproliferativas (produção excessiva de hemocomponentes). A trombocitemia essencial, a policitemia primária, a leucemia mieloide crônica podem estar associadas à trombocitopatia.
- Outras doenças. Doenças autoimunes, queimaduras graves, anomalias cardíacas podem afetar a função plaquetária. Vários distúrbios de hemostasia (sistema de coagulação do sangue), incluindo trombocitopatia, durante a cirurgia cardíaca são determinados pelo uso de uma máquina coração-pulmão.
Trombocitopatia Farmacêutica
Muitos medicamentos afetam o funcionamento das plaquetas, mas a maioria deles em doses terapêuticas não tem significado clínico.
- O ácido acetilsalicílico inibe (inibe) a ação das plaquetas por efeitos irreversíveis na ciclooxigenase (enzima plaquetária). Como resultado, a produção de tromboxano A (um estimulador de agregação) é bloqueada. A inibição continua ao longo da vida da célula;
- NSAIDs também inibem a cadeia de reações que levam à síntese de tromboxano, mas a inibição é reversível e dura enquanto a droga estiver no corpo.
As principais manifestações de trombocitopatias em crianças
As manifestações clínicas são polimórficas e dependem das formas de trombocitopatia, mas a maioria das disfunções plaquetárias hereditárias se manifesta pelos seguintes sintomas:
- manifestar em tenra idade;
- o sangramento aumenta com infecções, tomando medicamentos;
- hemorragias pós-traumáticas (hemorragias) são perigosas, além disso, observa-se cicatrização lenta de feridas.
As trombocitopatias adquiridas geralmente têm uma conexão clara com uma ou outra condição patológica ou medicamento que interrompe a agregação plaquetária.
Características da síndrome hemorrágica
A síndrome hemorrágica é uma doença do sistema hematopoiético, suas principais manifestações:
- aumento de sangramento;
- tendência a sangramento e hemorragia repetidos, espontâneos ou após pequenos traumas.
Características distintivas da trombocitopatia:
- hemorragias na pele, membranas mucosas;
- sangramento abundante, inapropriado para o grau da lesão;
- erupção cutânea hemorrágica (uma combinação de petéquias (manchas pontuais) e hematomas), cujos elementos estão localizados de forma assimétrica.
As erupções cutâneas hemorrágicas estão localizadas nas pernas e na metade inferior do corpo, principalmente na superfície frontal do abdômen. É especialmente comum o aparecimento de erupções cutâneas nas áreas de compressão e fricção da pele com roupas.
Petéquias e equimoses (hematomas) aparecem rapidamente após danos mínimos aos microvasos: devido à fricção da roupa, pequenos hematomas, injeções. Às vezes, há sangramento recorrente do nariz e do trato gastrointestinal, hematúria (sangue na urina).
As consequências mais graves incluem:
- hemorragias no revestimento interno do olho com perda de visão;
- hemorragias no cérebro e suas membranas.
Síndrome anêmica
A perda de sangue repetida, mesmo pequena, agrava muito a condição da criança. Como resultado, a síndrome anêmica pode se desenvolver. Ocorre quando o número de glóbulos vermelhos circulantes (glóbulos vermelhos) diminui no corpo.
Os sintomas mais comuns de anemia são cansaço e falta de energia.
Outros sintomas comuns podem incluir:
- palidez da pele;
- batimento cardíaco rápido ou irregular;
- falta de ar;
- dor no peito;
- dor de cabeça.
Combinação de trombocitopatias com doenças congênitas do tecido conjuntivo
Quando a trombocitopatia em crianças acompanha a displasia do tecido conjuntivo, o seguinte pode ser detectado:
- anormalidades de postura;
- pé chato;
- aumento da mobilidade do rim (nefroptose);
- disfunção da válvula cardíaca, etc.
Que métodos diagnósticos podem confirmar o diagnóstico de trombocitopatia?
A trombocitopatia não é fácil de diagnosticar. Os pais que suspeitam que seu filho tem um problema de coagulação devem consultar um hematologista.
Os sintomas da disfunção plaquetária são semelhantes aos de outros distúrbios da coagulação do sangue. Vários estudos serão necessários para identificar com precisão o problema.
Análise de sangue geral
O teste é feito para medir o número de plaquetas. Isso determinará se os sintomas da criança são causados por falta de plaquetas (trombocitopenia).
Determinação do intervalo de tempo de sangramento
O tempo de sangramento é medido da seguinte forma: um manguito é colocado no ombro e a pressão é bombeada até 40 mm, e uma pequena incisão é feita no antebraço. O tempo necessário para parar o sangramento é medido por meio de um cronômetro. O intervalo de tempo para sangramento é maior do que o normal em pacientes com contagem de plaquetas reduzida ou disfunção plaquetária.
Estudo da função de agregação plaquetária
As plaquetas são retiradas de uma amostra de sangue e colocadas em um dispositivo especial, um agregômetro, onde o espessamento plaquetário é monitorado. Substâncias especiais são adicionadas para estimular a agregação.
Se a agregação não ocorrer ou for reduzida, isso indica a presença de anormalidades nos grânulos plaquetários.
Tratamento
Abordagens para a terapia de trombocitopatias hereditárias
As trombocitopatias congênitas estão associadas a uma ampla gama de sintomas. No entanto, como regra, não existe uma terapia específica para a grande maioria dos pacientes e apenas os casos graves precisam ser tratados.
O tratamento para disfunções plaquetárias congênitas inclui:
- prevenção de sangramento;
- o uso de terapia de suporte para controlar a síndrome hemorrágica.
Mas, uma vez que o tipo e a gravidade do sangramento variam de paciente para paciente, as abordagens terapêuticas devem ser personalizadas.
Medicação
A desmopressina é um medicamento que pode ser usado para encurtar o tempo de sangramento e reduzir a perda de sangue em muitos pacientes com trombocitopatia. Pode ser administrado por via intravenosa ou subcutânea, antes da cirurgia ou após uma lesão, para prevenir ou reduzir o sangramento excessivo.
O fator VIIa recombinante pode ser eficaz para o sangramento em alguns pacientes com trombastenia de Glanzmann ou síndrome de Bernard-Soulier e para prevenir o sangramento antes da cirurgia. Pode ser usado como alternativa à transfusão de plaquetas para evitar que os pacientes desenvolvam anticorpos contra as plaquetas ou para continuar o tratamento nos casos em que os anticorpos já tenham se desenvolvido.
Transfusão de plaquetas
Este método é usado para sangramento descontrolado grave ou para prevenir sangramento durante ou após a cirurgia. Embora as transfusões de plaquetas possam ser muito eficazes, devem ser evitadas sempre que possível porque algumas crianças podem desenvolver anticorpos contra as plaquetas. Como resultado, as transfusões subsequentes não serão benéficas.
Tratamento de trombocitopatias adquiridas
O tratamento para disfunções plaquetárias adquiridas depende do principal fator que causa o distúrbio:
- o tratamento da doença subjacente responsável pela condição geralmente ajuda a eliminar a patologia;
- se ocorrer sangramento devido ao uso do medicamento, ele deve ser cancelado.
- quando a insuficiência renal se torna a causa de trombocitopatia, diálise, transfusão de sangue são realizadas, Eritropoietina, Desmopressina são usados a partir de drogas;
- As transfusões de plaquetas são realizadas quando as opções de tratamento acima não conseguem interromper o sangramento, independentemente da causa.
Com trombocitopatias adquiridas, a terapia adequada da doença subjacente é necessária no contexto da terapia hemostática sintomática.
Previsão
O prognóstico é favorável com observação dinâmica e implementação das recomendações do hematologista.
Exame clínico de crianças
Crianças com disfunção plaquetária devem ser submetidas a exames médicos regulares, independentemente da existência de episódio hemorrágico. O pediatra e o hematologista devem examinar a criança pelo menos uma vez a cada 6 meses, o otorrinolaringologista e o dentista - pelo menos uma vez ao ano. Além disso, deve ser realizada monitorização laboratorial - uma análise geral ao sangue, urina, coagulograma, um estudo da agregação plaquetária, pelo menos uma vez a cada seis meses.
Prevenção
As medidas preventivas incluem:
- cumprimento das regras gerais de conduta, excluindo lesões mecânicas;
- limitar o consumo de produtos que contenham salicilatos;
- exclusão de tomar medicamentos com efeito antiplaquetário e anticoagulante.
Conclusão
As plaquetas são essenciais para a hemostasia primária. As trombocitopatias incluem um grupo grande e heterogêneo de distúrbios da coagulação do sangue que variam em gravidade de leve a grave.
Os pacientes podem ser assintomáticos, mas a maioria terá hematomas e sangramento leves, ou sangramento excessivo após lesão ou cirurgia.
De acordo com o tipo e a gravidade da doença, o médico fará algumas recomendações para o controle do quadro. Também é recomendado que outros membros da família façam o teste de disfunção plaquetária.
