Sobre a doença
A síndrome do choro do gato é uma doença genética associada à patologia do 5º cromossomo e se manifesta por um grande número de malformações congênitas em uma criança. A doença ganhou seu segundo nome (síndrome de Lejeune) graças ao genetista francês Jérôme Lejeune. Na década de 60 do século XX, ele descreveu pela primeira vez a doença e comprovou o caráter hereditário da doença.
A síndrome do choro do gato é uma doença rara, sua frequência é de 1 caso em 45 mil recém-nascidos. A doença é mais comum em meninas, observam os especialistas a proporção de crianças doentes de diferentes sexos, como 1: 1,3.
A doença recebeu seu nome incomum devido ao dano específico à cartilagem da laringe do bebê. O choro das migalhas lembra o miado de um gato, que é o primeiro sinal de que uma criança tem uma doença hereditária.
As razões para o desenvolvimento da patologia
A doença é baseada em um defeito genético - a perda de uma seção do braço curto do quinto cromossomo. Por causa dessa violação, há uma distorção da informação genética que estava armazenada neste fragmento do cromossomo. Existem malformações específicas e um quadro clínico característico da doença associado a alterações e perda desses genes.
Segundo dados de pesquisas, em 90% dos casos da doença, a causa da patologia do 5º cromossomo são as mutações aleatórias. Apenas em 10% dos pacientes foi comprovada a natureza hereditária da doença, constatada a presença de defeito genético nos pais.
Deve-se notar que a síndrome do choro do gato não está associada a uma mudança no número de cromossomos, à presença de estruturas filiformes extras, por exemplo, como na doença de Down. O genoma de uma criança com síndrome de Lejeune também consiste em 46 cromossomos, como em uma pessoa saudável. O processo patológico está localizado apenas em uma pequena área de um autossomo, mas essas alterações são suficientes para o desenvolvimento de graves problemas de saúde no bebê.
Formas da doença
Embora todas as variantes da doença sejam geralmente chamadas de "síndrome do choro do gato", ainda existem variações no quadro clínico da patologia. A gravidade das manifestações da doença depende da área que sofreu uma alteração. Além disso, não apenas o tamanho do fragmento de cromossomo perdido é importante, mas também a localização do defeito.
Na literatura, são descritos casos em que um paciente apresenta um leve dano à estrutura filamentosa do cromossomo, mas são os genes perdidos que codificam todos os sintomas dessa patologia. Em algumas variantes da doença, a criança pode apresentar manifestações características da síndrome genética, com exceção de lesões nos ossos da laringe, alterações na voz.
Os principais tipos de mutações e manifestações da doença em uma criança
- falta de um braço curto do 5º cromossomo.
Essa anomalia ocorre com mais frequência e é caracterizada pelo curso mais grave da doença. Devido à mutação, todas as informações que o braço do cromossomo codifica são descartadas, o que é aproximadamente um quarto do material criptografado no autossomo. Nesse caso, o bebê apresenta numerosas e graves malformações;
- encurtamento do braço do cromossomo.
Neste caso, uma parte do braço curto é perdida, portanto o material criptografado nesta parte do cromossomo é parcialmente preservado. As manifestações da doença na criança são menos pronunciadas e dependem do número de genes "perdidos";
- cromossomo em anel.
Se a perda de uma seção do cromossomo for acompanhada pela conexão de seus braços curto e longo, o autossomo assume a forma de um círculo. A gravidade dos sintomas da doença depende do tamanho do defeito e da qualidade dos genes perdidos;
- forma de mosaico da doença.
Nesse tipo de patologia, a maioria das células do corpo do bebê tem genoma normal, apenas uma pequena parte delas se diferencia nas alterações características da síndrome do choro do gato. Esse fenômeno é explicado pelo fato de a mutação ter ocorrido durante o desenvolvimento do embrião. Inicialmente, o conjunto de cromossomos das migalhas era normal, mas um fator desfavorável afetou o organismo em desenvolvimento. Como resultado, ocorreu a perda de um fragmento de cromossomo. Crianças com essa forma da doença não apresentam defeitos graves, mas seu desenvolvimento mental e mental é prejudicado.
Fatores de desenvolvimento de doenças
- hereditariedade.
Se nas famílias dos pais houve casos de nascimento de filhos com doença hereditária, aumenta a probabilidade de um bebê com síndrome do choro do gato. Em tais situações, as mulheres grávidas e os pais devem planejar cuidadosamente o nascimento de uma criança, ser examinados minuciosamente e consultar um geneticista;
- idade da mãe.
O risco de anomalias cromossômicas no feto aumenta significativamente com a idade dos pais. Além disso, para a síndrome do choro felino, o estado de saúde e a idade da mãe são mais importantes do que o do pai;
- maus hábitos.
A dependência da nicotina e das drogas, o consumo de álcool pelos pais, afeta significativamente não só o estado de saúde em geral, mas também pode levar a alterações nas células germinativas. As mutações resultantes são passadas para a criança, caso em que o bebê corre maior risco de doenças cromossômicas.
A exposição a substâncias indesejáveis nos primeiros estágios da gravidez pode levar a erros, anormalidades cromossômicas, mesmo com um genoma normal no embrião. Nesse caso, o risco de desenvolver uma forma em mosaico da síndrome de Lejeune aumenta;
- doenças infecciosas.
Algumas infecções podem afetar negativamente o desenvolvimento do feto, causar mutações durante a divisão celular e levar a malformações. Especialmente perigosas para uma mulher grávida são as doenças causadas pelo citomegalovírus e pelo vírus do herpes, que surgiram no primeiro trimestre;
- tomar medicamentos.
A maioria das drogas modernas é proibida de usar no início da gravidez. Ao mesmo tempo, o tratamento inadequado de doenças infecciosas, ou a falta dele, pode causar o desenvolvimento de graves problemas de saúde para a mãe e o filho. Portanto, o tratamento da gestante deve ser feito com toda a responsabilidade, é estritamente proibido tomar os medicamentos por conta própria sem consultar um especialista. Ao prescrever qualquer medicamento para a gestante, o médico sempre leva em consideração os possíveis riscos e consequências para a criança;
- Fatores Ambientais.
Em pais que vivem em regiões ecologicamente desfavoráveis, a exposição à radiação ionizante pode afetar o estado do sistema reprodutivo. Tudo isso afeta a estrutura e a divisão das células germinativas e aumenta o risco de desenvolver doenças genéticas.
Ao analisar os casos de uma doença, quase sempre é possível encontrar um fator que predispõe a uma doença genética. Mas foram registradas situações em que a doença ocorreu em crianças cujos pais eram absolutamente saudáveis, e nenhum efeito adverso em sua saúde foi encontrado.
Os principais sintomas da doença
O médico pode suspeitar da presença de uma doença nos primeiros minutos após o nascimento, dados os sinais característicos. Em caso de gravidade insuficiente dos sintomas, determinar o diagnóstico correto pode exigir um período de tempo mais longo, métodos de pesquisa adicionais.
Manifestações iniciais da doença
1. Baixo peso ao nascer.
Embora os bebês com a síndrome genética geralmente apareçam na hora certa, essas crianças ficam atrás de seus pares no desenvolvimento físico - a massa dos recém-nascidos raramente ultrapassa 2.500 g. A gravidez na mãe de uma criança doente geralmente ocorre normalmente, as ameaças de aborto espontâneo não ocorrem com mais frequência do que em outras mulheres.
2. Bebê chorando.
Um dos principais sinais pelos quais o médico pode fazer um diagnóstico preliminar é a mudança na voz do bebê. No auge do choro, a criança reproduz um som que lembra o miado de um gato. Esse fenômeno é explicado por defeitos congênitos no desenvolvimento da laringe. A estreiteza incomum do lúmen, dobras adicionais na membrana mucosa e tecido cartilaginoso mole criam os pré-requisitos para a distorção do som criado pelo bebê.
Uma mudança na voz do bebê é um sinal inerente à síndrome de Lejeune; outras doenças genéticas raramente são acompanhadas por danos à laringe. Mas cerca de 10-15% das crianças com essa síndrome têm uma voz normal, o que é explicado pelo menor volume do defeito cromossômico do braço.
O timbre agudo da voz permanece por toda a vida na maioria dos pacientes. Mas em um terço dos pacientes jovens, o "grito do gato" desaparece por volta dos dois anos.
3. O formato da cabeça.
Os pacientes com síndrome de Lejeune são caracterizados por uma forma de cabeça dolicocefálica "alongada". Ao mesmo tempo, o crânio e o cérebro do bebê são menores, o que contrasta com o tamanho normal do resto do corpo. A microcefalia é detectada em 85% dos pacientes e é acompanhada de retardo mental.
4. Sintomas oculares.
Ao examinar um recém-nascido, um especialista nota o formato incomum das fendas dos olhos do bebê. As manifestações desta doença são caracterizadas por: ajuste amplo dos olhos, incisão antimongolóide das fendas oculares (os cantos externos dos olhos estão localizados abaixo dos internos), presença de uma prega especial - o epicante no canto interno do olho. Um exame completo da criança freqüentemente revela catarata congênita, miopia, estrabismo, atrofia óptica.
5. Orelhas de implantação baixa.
A ptose auricular costuma estar associada a várias patologias e ao subdesenvolvimento da cartilagem. As orelhas podem ter formato diferente e o meato auditivo costuma ser estreito; formações adicionais na região da parótida são possíveis.
6. Hipoplasia da mandíbula.
Com o desenvolvimento anormal da mandíbula inferior, observa-se micrognatia, uma diminuição em seu tamanho. Além de problemas estéticos, essa patologia leva à má oclusão, crescimento anormal dos dentes, aprofundamento da mandíbula dentro da boca. Os recém-nascidos muitas vezes têm dificuldade em sugar, o maxilar inferior pequeno não consegue participar adequadamente da sucção, não é criada a pressão necessária na cavidade oral. Freqüentemente, a patologia da mandíbula é combinada com fendas do palato e lábio superior, fenda da língua.
7. Danos ao sistema osteoarticular.
Examinando as mãos do bebê, você pode encontrar dedos dobrados nas articulações - clindactilia. A deformação dos dedos se manifesta na mudança de posição, as falanges parecem "chanfradas" em relação ao eixo do membro.
Freqüentemente, as anomalias dos dedos se manifestam por fusão - sindactilia, associada à separação insuficiente dos mesmos no período embrionário. O septo que conecta os dedos pode ser um tecido mole, uma estrutura de pele ou uma formação óssea.
A derrota do sistema osteoarticular das extremidades inferiores pode ser manifestada pelo pé torto. Nesse caso, o pé do bebê é desviado para dentro a partir do eixo longitudinal da perna e as tentativas de trazê-lo à posição normal são malsucedidas. O aparecimento de outras anomalias não é excluído - pés chatos, luxação congênita do quadril, escoliose.
Cada um dos sinais acima, individualmente, não tem um valor diagnóstico no diagnóstico da síndrome de Lejeune. Muitos deles podem ser observados com várias doenças genéticas. A combinação de vários sintomas é de grande importância na determinação da doença, sendo os principais o choro característico do bebê e os defeitos oculares.
8. Malformações congênitas.
Esta síndrome genética não se limita apenas às manifestações externas da doença, as patologias dos órgãos internos são muito mais importantes. Freqüentemente, os bebês nascem com graves defeitos cardíacos e renais. A insuficiência gradualmente crescente desses órgãos freqüentemente leva à morte do bebê no primeiro ano de vida.
A expectativa de vida de crianças com síndrome do grito depende da gravidade da mutação cromossômica e da combinação de defeitos de desenvolvimento. Segundo as estatísticas, apenas 10% dos pacientes sobrevivem até a adolescência. Em casos raros, com uma forma leve da doença, a expectativa de vida pode chegar a 50 anos.
Manifestações da doença em idade avançada
- retardo mental.
Bebês adultos com síndrome do grito diferem significativamente de seus pares. Devido à presença da microcefalia, o desenvolvimento intelectual da criança fica prejudicado. O bebê tem dificuldade de aprender a falar, com dificuldade de memorizar conceitos simples. O retardo mental pode variar da imbecilidade à idiotice;
- atraso no desenvolvimento físico.
Crianças com síndrome genética aprendem habilidades motoras tarde. Em conexão com o subdesenvolvimento do cérebro, os centros responsáveis pela coordenação dos movimentos também sofrem. É difícil para o bebê manter o equilíbrio, que se manifesta por quedas frequentes, marcha perturbada. A redução do tônus muscular, característica dessa doença, piora o desenvolvimento do bebê;
- características de comportamento.
Essas crianças são caracterizadas por uma labilidade emocional pronunciada. Mudanças de humor frequentes são manifestadas por uma transição brusca de riso para lágrimas, acessos de raiva. As crianças são propensas à hiperatividade e, em uma equipe, costumam mostrar agressividade;
- doenças somáticas.
Os principais problemas da maioria dos bebês são deficiência visual, prisão de ventre, doenças dos sistemas cardiovascular, osteoarticular e urinário. A gravidade das manifestações clínicas depende da forma da doença.
Diagnóstico da doença
A detecção da doença consiste em várias etapas e começa com o exame dos futuros pais. Então, o diagnóstico de patologia em um bebê recém-nascido vem à tona.
Aconselhamento genético
Na fase de planejamento da gravidez, nos casos em que forem encontradas doenças cromossômicas nas famílias dos futuros pais, o casal deve consultar um geneticista. O especialista ajudará a calcular o risco de ter um filho com patologia hereditária e aconselhará a realização do cariótipo. Usando esse método, você pode determinar o genoma das células dos pais e os desvios na estrutura dos cromossomos.
Exames de triagem
A detecção de muitas doenças genéticas, incluindo a síndrome do choro do gato, é possível antes mesmo do nascimento de uma criança. Para isso, todas as mulheres precisam ser examinadas em tempo hábil na clínica pré-natal. Depois de examinar e questionar a gestante, o ginecologista recomendará uma ultrassonografia e doará sangue para marcadores específicos.
Com esses métodos, é impossível estabelecer com precisão a síndrome do choro do gato. As alterações nos resultados da pesquisa podem ser inespecíficas e indicar muitas doenças genéticas, como síndrome de Down, síndrome de Patau, síndrome de Edwards e outras. Com base nos dados obtidos, o médico pode recomendar um diagnóstico mais preciso.
Métodos invasivos de pesquisa
Esses procedimentos incluem amniocentese, cordocentese e biópsia coriônica. Com o auxílio desses estudos, é possível obter material para análise do genoma da criança. A acurácia dos métodos chega a 99%, o que serve de base para resolver a questão da necessidade de interrupção precoce da gravidez.
Embora esses estudos forneçam informações importantes, eles são bastante traumáticos. O risco de aborto espontâneo após o procedimento é de cerca de 1%.
Exame de uma criança nascida
Um diagnóstico preliminar é feito para o bebê ainda no hospital por um neonatologista.Para confirmar a patologia do paciente, o bebê é consultado por um geneticista, são realizados estudos citogenéticos para analisar o número e a estrutura dos cromossomos.
Uma criança com diagnóstico de síndrome do choro do gato necessita de um exame minucioso (exames clínicos e bioquímicos de sangue e urina, ECG, ultrassom, radiografia), consultas de vários especialistas, já que alterações patológicas podem aparecer em diferentes órgãos.
Tratamento
Não existe uma terapia especial para uma doença genética; atualmente, não encontrará uma forma de influenciar a estrutura dos cromossomos. O tratamento do bebê deve ter como objetivo restaurar a função dos órgãos afetados, corrigir a acuidade visual, distúrbios neurológicos e desenvolver habilidades motoras e de fala. Freqüentemente, as crianças recebem medicamentos e fisioterapia, cursos de massagem e terapia por exercícios. Famílias com crianças especiais precisam ser consultadas por um psicólogo.
Prevenção da doença
Para prevenir a ocorrência de doenças genéticas em uma criança, os futuros pais devem adotar uma abordagem responsável ao planejar a gravidez. É importante, muito antes da concepção, excluir fatores predisponentes à doença, para levar um estilo de vida saudável.
Famílias com casos de doenças hereditárias precisam ter um cuidado especial. Em tal situação, o aconselhamento genético é indispensável. Durante a gravidez, a mulher deve se submeter em tempo hábil a todos os exames propostos, que permitem ao médico suspeitar de desvios no desenvolvimento do bebê.
Conclusões
Embora as doenças genéticas sejam relativamente raras, elas são caracterizadas por anormalidades graves e difíceis de corrigir. O nascimento de uma criança especial em uma família é um grande choque e um teste para os pais. Tendo ouvido o diagnóstico de "síndrome do choro do gato", os pais devem saber como a doença está progredindo e quais mudanças podem ser esperadas na saúde da criança.
Os futuros pais precisam se lembrar da importância do planejamento da gravidez, da preparação pré-concepção e de consultar um especialista em tempo hábil. Seguindo as recomendações do médico e estando atento à sua saúde, você pode reduzir significativamente o risco de uma patologia grave em uma criança.
