Crianças com síndrome de Down: causas e sinais, nível de escolaridade possível

Embora o número de cromossomos em um organismo vivo geralmente seja diretamente proporcional ao nível de seu desenvolvimento, em humanos um cromossomo extra pode causar uma série de problemas. Um recém-nascido com 47 cromossomos precisa ser cercado por uma atitude especial, pois o risco de desenvolver patologias em seu corpo, inclusive com síndrome de Down, é muito provável. No entanto, isso não significa que uma criança com esse diagnóstico está completamente perdida para a sociedade.

Seria mais correto dizer que essa doença incurável é um sério desafio para os pais e para o próprio bebê, mas aqueles que permanecerem serão recompensados

Diagnóstico

Os médicos consideram necessário determinar a presença de síndrome de Down mesmo na fase da gestação - isso permitirá que a mãe se prepare mentalmente para o fato de que seu filho será incomum ou mesmo se recusará a dar à luz. Existem várias técnicas invasivas (penetrantes) que podem ser usadas para contar o número de cromossomos no DNA de uma criança mesmo nos estágios iniciais da gestação - para isso, eles fazem uma análise do fluido do cordão umbilical, fazem uma biópsia, alternativamente podem ser usados métodos não invasivos - ultrassom especial (rastreio) ou o isolamento do DNA da criança do sangue da mãe.

As técnicas invasivas apresentam alta acurácia do resultado e são obrigatórias para mulheres com predisposição a essa doença, sendo também recomendadas para gestantes com idade inferior a 30 anos.

A precisão dos métodos diagnósticos não invasivos é questionável, entretanto, outros métodos não estão disponíveis para mulheres com mais de 35 anos, uma vez que uma tentativa de intervenção no útero pode ser fatal para a gravidez.

Razões para o aparecimento do cromossomo 47

Esta doença é uma mutação genética, no entanto, mesmo esses fenômenos complexos devem ter suas próprias causas. As razões para o nascimento de uma criança especial não foram estabelecidas com precisão - apenas foram identificados grupos de pessoas nas quais essas crianças nascem com mais frequência. Assim, mesmo a presença de todas as razões descritas - não é uma garantia, mas apenas um risco aumentado de ter um bebê com deficiênciasporque a especificidade da mutação genética ainda não foi totalmente compreendida.

Em geral, os especialistas apontam para fatores que supostamente aumentam a probabilidade de um parto normal:

Idade tardia de concepção... Em primeiro lugar, é mais difícil para a mãe dar filhos normais com a idade - acredita-se que após 35 anos de mutação genética em uma mulher em trabalho de parto se torna muito mais provável. Porém, os homens também não devem relaxar, apenas o "limiar" para eles é um pouco mais alto - são 45 anos. Em geral, os especialistas apontam para esses fatores que supostamente aumentam a probabilidade de nascimento para baixo

Hereditariedade... Este momento é ainda mais confuso, pois mesmo a hereditariedade ideal não garante nada - o down pode nascer numa família onde os pais são jovens e totalmente saudáveis, e nenhum dos familiares alguma vez sofreu desta síndrome. Além disso, uma situação completamente oposta também é possível, quando dois filhos menores podem ter filhos saudáveis - não há transmissão direta da mutação; no entanto, deve-se levar em consideração que um menino doente costuma ser estéril desde a infância, embora nem sempre.

No entanto, os médicos insistem que o fato de fixar mais cedo essas doenças na mesma família pode indicar uma tendência geral à mutação genética. Este não é um motivo para abandonar os filhos, mas apenas um motivo para consultar novamente o médico antes de engravidar.

Incesto. A reprodução humana, que requer a participação obrigatória de duas pessoas, é organizada desta forma para que a criança receba genes diferentes e se adapte a um maior número de fatores do mundo externo. Durante a relação sexual entre parentes próximos, os conjuntos de genes obtidos de ambos os pais são muito semelhantes, então um mecanismo de mutação é ativado, tentando "inventar" a adaptação a um maior número de estímulos externos. O resultado, na maioria dos casos, são distúrbios graves - em particular, a síndrome de Down.

Aumento da atividade solar. Acredita-se que uma causa cósmica também pode afetar a formação de uma enfermidade, à qual pode haver resistência de apenas uma maneira - checar cuidadosamente as previsões da atividade solar ao planejar a concepção. Esta teoria requer confirmação abrangente em larga escala, mas é reconhecida como científica. Ela é uma das razões pelas quais Downs são chamados de crianças "ensolaradas".

Características do paciente

As crianças com síndrome de Down são muito semelhantes entre si devido à semelhança do código do gene, mas ainda não são iguais, porque todos também são semelhantes aos pais. Ao mesmo tempo, eles diferem dos pais de pequenos pacientes alguns sinais que os adultos podem não ter, por exemplo:

Um rosto muito achatado e um nariz muito achatado.
Uma seção do olho ligeiramente inclinada e uma pequena dobra de pele próxima ao canto interno do olho. Em combinação com o signo anterior, obtém-se uma aparência que lembra vagamente o mongolóide.

O crânio parece ser curto, o occipital é inclinado e plano. Na estrutura do ouvido externo, várias anomalias são freqüentemente observadas.
A boca geralmente é bem pequena em comparação com a língua, então essas crianças costumam colocar a língua para fora ou, como é típico, quase sempre mantêm a boca ligeiramente aberta.
Os músculos são caracterizados por tônus enfraquecido e as articulações fixam a posição de maneira menos confiável.
Pode haver uma dobra transversal na parte interna da palma da mão, freqüentemente uma anormalidade do dedo mínimo na forma de uma curvatura não natural é observada.

Se uma aparência incomum tem pouco efeito na atividade vital normal, outro problema são as patologias internas que acompanham regularmente a síndrome de Down. Em nenhum lugar é especificado quantos anos as crianças "ensolaradas" vivem, porque sua expectativa de vida depende muito do grau de desenvolvimento de tais patologias concomitantes.

Em geral, o tempo de vida dos baixos é comparável ao tempo de vida de pessoas saudáveis com patologias semelhantes diagnosticadas, a saber:

Doença cardíaca congênita (típica para 2/5 downs).
Distúrbios da secreção interna.
Patologias esqueléticas - ambas graves (ausência de um par de costelas, deformação do tórax ou pelve) e simplesmente perceptíveis (baixa estatura).
Patologias respiratórias causadas por uma estrutura perturbada da nasofaringe e outras vias respiratórias superiores.

Funcionamento impróprio do trato gastrointestinal, fermentação prejudicada.
Distúrbios dos sentidos - capacidade auditiva reduzida, patologias da visão (glaucoma, estrabismo, catarata).

No entanto, nem todas as características das crianças com síndrome de Down são necessariamente ruins. Por exemplo, também são chamadas de crianças "ensolaradas" por seus belos olhos, de maneira especial brilhando, bem como pela incrível sinceridade de seu sorriso.

Deve-se notar que tal aparência não pode ser chamada de enganosa - os downs realmente se distinguem por sua bondade, que poderia ser um exemplo digno para muitas pessoas saudáveis.

Recursos gerais de desenvolvimento

Como a síndrome de Down é uma patologia genética, a ciência moderna ainda está muito longe de aprender como corrigi-la. No entanto, foram desenvolvidos métodos concebidos para resistir com sucesso às várias manifestações da doença, aproximando a condição de uma criança doente da normalidade de uma criança saudável.

Uma vez que o diagnóstico pode ser feito mesmo durante a gravidez, é importante realizar um diagnóstico completo na infância para as doenças associadas descritas acima. Com supervisão constante de especialistas e um curso de medicação devidamente construído as diferenças de um bebê saudável não serão mais tão óbvias.

Um ponto importante é o desenvolvimento retardado da criança - tanto mental quanto físico. O atraso de crianças normais em meses é perceptível já na infância, porque uma criança caída só consegue segurar a cabeça por volta dos três meses de idade, em um ano sua melhor realização será a capacidade de sentar-se sozinho e apenas aos dois anos aprenderá a andar por conta própria.

No entanto, esses termos são indicados para aquelas crianças que, apesar da síndrome, foram criadas da mesma forma que crianças normais. Se o diagnóstico foi feito em tempo hábil, programas especialmente criados irão acelerar significativamente o processo.

A tarefa de atingir um nível de desenvolvimento decente em uma criança com síndrome de Down não parece impossível, apenas um pouco mais de esforço terá que ser feito. Claro, vale a pena começar com exercícios que visam o desenvolvimento da motricidade fina, porque isso é um progresso não só para os músculos, mas também para o cérebro. A massagem também é considerada uma forma muito eficaz de melhorar a condição física de uma criança doente.

Aprender literalmente tudo é um pouco mais difícil do que para outros bebês, então os pais terão que se esforçar mais para ensinar a criança a falar.

Para entregar um discurso claro e correto, os especialistas recomendam prestar mais atenção às canções e poemas.

Muito importante superar a barreira psicológicaque uma criança pode ter quando percebe que é diferente das outras crianças. Se houver alguma deficiência na fala, ela deve ser eliminada o mais rápido possível - isso tornará mais fácil estabelecer a comunicação normal no jardim de infância. Habilidades básicas de autocuidado ajudarão a criança a não depender da ajuda de outras pessoas, o que também ajudará a aumentar a autoconfiança.

Especificidade do desenvolvimento físico

As crianças com síndrome de Down estão praticamente excluídas do caminho para os grandes esportes - são notáveis pelo fraco desenvolvimento físico e, em geral, pesam pouco. Em que educação física para eles é quase mais importante do que para crianças saudáveis, porque esta é a única maneira de fortalecer um corpo enfraquecido.

Em geral, os problemas de saúde têm uma manifestação externa pronunciada, porque os sintomas populares da síndrome são pigmentação da pele extremamente fraca, abundância de erupções cutâneas, ressecamento e aspereza excessivos da pele, tendência a rachar com o frio.

Talvez as patologias de desenvolvimento mais comuns sejam o coração e o sistema circulatório como um todo. A doença cardíaca é observada em quase metade de todos aqueles que sofrem de síndrome de Down, ruídos são ouvidos no ritmo cardíaco e uma função valvar interrompida é um fenômeno característico.

Os pulmões geralmente são formados corretamente, os desvios são relativamente raros e superficiais. Ao mesmo tempo, devido às patologias do coração vizinho, a hipertensão é registrada nos pulmões dos baixos. Os cientistas também acreditam que a doença fornece maior predisposição à pneumonia.

O tônus muscular fraco é especialmente perceptível no abdômen - destaca-se visivelmente em comparação com o peito, o que poderia ser uma variante da norma para pessoas de meia-idade e mais velhas, mas parece bastante estranho em uma criança. Freqüentemente, a característica também é complementada por uma hérnia umbilical, mas você não deve se preocupar com isso - ela desaparece por si mesma com o tempo.

O resto dos órgãos internos praticamente não muda sob a influência do cromossomo 47, exceto que os genitais podem diferir em um tamanho ligeiramente menor do que em outras crianças da mesma idade e constituição física; os meninos geralmente são estéreis.

Pés e mãos são ligeiramente irregulares e parecem estar encurtados e alargados. Nas mãos, a patologia do dedo mínimo inclinado para a frente é bem visível (se você cruzar as mãos na costura), nas pernas o dedão fica ainda mais isolado do que em crianças saudáveis. As linhas nas palmas são desenhadas de forma especialmente clara, nos pés também há uma dobra de pele incomum para a maioria das pessoas.

Devido à passividade dos tendões, há um aumento da probabilidade de pés planos, então você precisa se acostumar com as palmilhas ortopédicas desde a infância

A falta de coordenação dos movimentos é típica dos descidos - tem-se a impressão de que eles não são muito bons no controle do corpo, mas é assim mesmo, aliás. Uma vez que o sistema músculo-esquelético está enfraquecido, a probabilidade de lesão aumenta.

As violações descritas são muito comuns entre crianças com esta enfermidade, mas não têm necessariamente um caráter pronunciado. Os pontos individuais podem não aparecer ou ser superficiais, não interferindo na vida.

A formação da psique

Embora muitas pessoas comuns tendam a traçar paralelos entre a síndrome de Down e o retardo mental, os especialistas apontam para uma natureza completamente diferente desses fenômenos. Os Downs têm o problema de incapacidade de captar uma perspectiva e um foco mais amplos, mas podem dedicar esforços significativos para resolver um problema pequeno, mas muito difícil.

Embora seu nível de educação seja geralmente criticado por tal distração e distanciamento, há casos em que cientistas famosos no campo da matemática cresceram desde uma criança "ensolarada".

Crianças com essa doença parecem indiferentes ao que está acontecendo ao seu redor. Na infância, já três meses após o nascimento, uma criança sadia começa a reconhecer a mãe e se alegra com ela, assustada com os outros, mas parece que Down não se importa com quem o chama, o toca ou mesmo o pega no colo. No futuro, a criança não mostra interesse em comunicação - ela ouve o apelo, mas não consegue se concentrar na resposta, então geralmente não responde.

Em que o desenvolvimento intelectual para por volta dos sete anos de idadem - a menos, é claro, contribuir para o desenvolvimento do pequeno paciente. Nesse ponto, ele geralmente já fala, mas não conhece muitas palavras. O paciente não se diferencia na atenção especial, sua memória funciona bastante mal.

Crises prolongadas de choro são características, embora não haja razão aparente para isso.

Embora a concentração e a atenção sejam geralmente enfraquecidas, há coisas que literalmente fascinam as crianças com síndrome de Down. Isso inclui, em particular, pular bolas livremente, embora uma criança doente, ao contrário de uma saudável, não demonstre qualquer excitação ou desejo de brincar ela mesma. Em geral, bebês com este diagnóstico tendem a concentrar sua atenção em algo que não exige nenhuma reação deles.

O psicodiagnóstico mostra que o principal problema da doença é a falta de formação da personalidade. Se a criança se sente confortável, seu comportamento pode ser percebido como uma grande estranheza, que ainda não interfere na comunicação normal e outras formas de interação humana.

Estágio pré-escolar

Embora muitos pais tenham medo do momento em que uma criança incomum terá que ser enviada para o jardim de infância, essa etapa é necessária, pois somente aqui as crianças poderão adquirir as habilidades de interação necessárias na sociedade. A socialização é permitida na creche pré-escolar mais comum, mas com a condição de os educadores estarão cientes das características do bebê e será capaz de educá-lo de acordo com os programas apropriados.

Em particular, para fortalecer o sistema músculo-esquelético jogos ativos são necessários, que também estimulam a comunicação e o desenvolvimento de uma maior atividade nervosa. Ao mesmo tempo, o bebê é mais desajeitado do que crianças saudáveis e está sujeito a lesões, o que os professores devem levar em consideração. Como alternativa, a terapia com exercícios pode ajudar.

Para melhorar a sensibilidade auditiva, use jogos e aulas de musica, que também desenvolve personalidade e atividade física.Como os distúrbios da fala são comuns, a presença de um fonoaudiólogo qualificado na pré-escola é obrigatória.

A formação completa de uma personalidade é impossível sem uma psicologia devidamente estruturada. Crianças com síndrome de Down são encorajadas a interagir com outras pessoas em literalmente tudo - até os brinquedos aqui são geralmente compartilhados em vez de individuais.

Ao mesmo tempo, mesmo condicionalmente correto, mas o comportamento muito estereotipado de especialistas é inaceitável - é possível revelar a personalidade apenas com uma abordagem individual de cada criança.

Anos escolares

Uma criança com síndrome de Down pode muito bem estudar em uma escola comum - o nível de qualificação de educação para essas crianças geralmente implica a graduação em uma instituição educacional desse tipo. Observa-se que a educação inicial no jardim de infância ajuda muito essa criança a se acostumar com as novas condições, mas aqui também é extremamente importante demonstrar o máximo de compreensão por parte dos professores e colegas.

Ao mesmo tempo, o bebê provavelmente estudará muito piordo que a maioria de seus camaradas. Downu não fica quieto, não sabe como reagir rapidamente e focar sua atenção, não se lembra bem das informações.

As pessoas que criam um programa de treinamento para essa criança terão que resolver uma série de dificuldades:

As habilidades motoras são subdesenvolvidas, portanto, movimentos complexos, principalmente pequenos e precisos, deverão ser eliminados por completo ou pelo menos realizados para que não afetem as notas.
Down freqüentemente tem certos problemas de visão e audição, então algumas das informações visuais e sonoras podem ser inacessíveis para ele, mesmo com todo o desejo. No entanto, o enorme papel dos métodos de ensino visual é notado - não sendo capaz de imaginar bem e “pegar na mosca”, a criança “ensolarada” percebe bem o que viu em ação.

Problemas com a fala têm uma implicação mental profunda, ou seja, a criança não consegue formular seu pensamento não apenas em voz alta, mas também em sua cabeça. Ele pensa para pensar, mas, em certo sentido, não conhece bem sua língua nativa, então não pode ser julgado por sua habilidade de expressar pensamentos tanto oralmente quanto por escrito. Por causa disso, é bastante difícil avaliar objetivamente o nível de seu conhecimento.

Crianças com síndrome de Down têm um processo de pensamento gravemente subdesenvolvido - é muito difícil para elas tirar suas próprias conclusões. Essa criança precisa literalmente mostrar tudo nos dedos, porque sozinha ela só pode contar ou reescrever.
Criar suas próprias cadeias lógicas, mesmo as mais simples, ou pensamento abstrato é muito difícil para essas crianças. Além disso, a solução do problema para eles está estritamente ligada a condições específicas, mas eles não podem mais traçar paralelos e reconstruir, resolvendo um problema semelhante, mas ainda não é esse problema.

A memória é muito limitada, uma criança "ensolarada" precisa de muito mais tempo para memorizar completamente as informações.
Um aluno especial se distrai muito com qualquer fenômeno estranho, e até se cansa muito rapidamente, portanto, idealmente, você precisa construir o processo educacional de tal forma que nenhuma tarefa seja muito longa e exaustiva.
A percepção das informações é fragmentada, fatos individuais ou características de um fenômeno são considerados não relacionados entre si, o que interfere na percepção dos padrões.

Até mesmo a complacência e a boa vontade podem interferir na aprendizagem normal de crianças com síndrome de Down! Embora sejam muito obedientes e dispostos a concluir as tarefas atribuídas, e também tenham um comportamento sem confronto, essas crianças não tendem a ficar chateadas com suas próprias omissões. Isso tem um efeito positivo em seu humor, mas mata completamente qualquer incentivo, porque sem ficar chateada ou com medo de nada, a criança simplesmente não vê sentido em tentar e fazer melhor.

No entanto, a abordagem certa faz maravilhas. Especialistas apontam que as peculiaridades do comportamento da criança não devem irritar o professor - a criança não tem culpa de ser assim.

Ao mesmo tempo, o elogio ainda é capaz de motivar qualquer aluno, e uma atitude geral positiva, apesar de todos os erros, ajuda a criança a não se fechar e a seguir, embora lentamente, para o objetivo final.

Reabilitação

Desde que a sociedade deixou de considerar as crianças com síndrome de Down como párias, as pessoas puderam ver claramente a ação da tese mencionada acima de que uma boa atitude pode permitir que até mesmo essa criança alcance certas alturas. Aos poucos, começaram a aparecer até celebridades com esse diagnóstico - não têm nomes tão grandes, mas se destacam fortemente em comparação com muitas pessoas saudáveis.

O sucesso às vezes é notado mesmo nas esferas de atividade onde parecia impossível - os baixos são artistas e até atletas (mas e quanto à estranheza dos movimentos e fraqueza geral?), Atores e modelos (para onde foi a falta de comunicação?), Advogados e empresários (supostamente incapazes de aprender e veja a imagem completa).

Embora não existam personalidades super famosas entre os Downs, vale destacar pelo menos Pablo Pineda - ele conseguiu se formar e estrelou o sensacional longa metragem "Eu também" (sobre problemas semelhantes aos dele), e no final escolheu a atividade de professor e figura pública.

Você só precisa tratar bem a criança, não escondendo que ela é incomum, mas também sem focar nisso como um problema... Apoio e educação adequada e paciente, ensinando como se comportar em sociedade e como se ocupar na privacidade - é tudo o que é necessário.

A sociedade está gradualmente começando a mudar sua atitude em relação a essas crianças para uma mais equilibrada, de forma que o diagnóstico não seja uma sentença, mas apenas uma necessidade crescente de um ambiente amigável.

Para outros fatos interessantes sobre crianças com síndrome de Down, veja o vídeo a seguir.