O teste pré-natal Prenetix é uma palavra nova no diagnóstico pré-natal. Pouco se sabe sobre ele até agora e, portanto, as mulheres que recebem diagnósticos invasivos para esclarecer o estado de saúde de seu bebê, que ainda não nasceu, simplesmente não sabem que existe uma alternativa segura e precisa. Vamos falar sobre o que é esse teste e como ele é executado neste artigo.
O que é isso?
Todas as mulheres grávidas no primeiro, segundo e terceiro trimestres passam por triagem - um estudo cuja tarefa é determinar a probabilidade de uma mulher em particular ter um filho com anomalias cromossômicas, que incluem as síndromes de Down, Turner, Edwards, Patau e outras anomalias causadas por um cromossomo extra ou ausente , bem como mutações de alguns genes.
A precisão da triagem é conhecida por ser pobre. E não é exigido do exame, cujo propósito é apenas estabelecer uma probabilidade, não fazer um diagnóstico. É por isso que todas as mulheres grávidas são divididas em dois grupos - aquelas que apresentam baixo risco de ter um bebê doente e aquelas que apresentam riscos elevados.
Deve-se observar desde já que risco elevado não significa necessariamente que um bebê doente vá nascer, assim como não há probabilidade de que uma mulher com um bom rastreamento não tenha um filho com anomalias genéticas.
De acordo com a prática estabelecida, mulheres com alto risco são encaminhadas para consulta a um especialista em genética. Ele, por sua vez, avalia a probabilidade de patologia e encaminha a mulher para exame por métodos invasivos. No início do segundo trimestre, é realizada biópsia das vilosidades coriônicas, um pouco mais tarde - amniocentese e cordocentese. Todos esses métodos envolvem entrar no "santo dos santos" - a cavidade uterina.
Na parede abdominal ou vaginal, uma punção é feita com uma agulha fina e muito longa sob a supervisão de uma ultrassonografia, e uma amostra de líquido amniótico com partículas do epitélio das migalhas é retirada para análise ou sangue do cordão umbilical ou células coriônicas. O material obtido é estudado para DNA fetal e com uma precisão de 98-99% eles dizem se a criança está saudável ou doente. Esses métodos levam as mulheres ao estupor por medo da dor e das possíveis consequências. E podem ser bastante perigosos - desde infecção das membranas até aborto espontâneo.
A mulher é informada sobre todos os riscos com antecedência e tem a oportunidade de tomar uma decisão - correr riscos ou não. Mesmo um risco alto, de acordo com dados de triagem, por exemplo, 1: 50, significa apenas que uma criança doente vai nascer em um caso a cada 50 nascimentos em mulheres com resultados semelhantes de ultrassom e exames de sangue para hormônios e proteínas característicos da gravidez. Se você pensar sobre isso, então a probabilidade não é tão grande, mas procedimentos invasivos podem incapacitar e, de fato, matar uma criança completamente saudável. A escolha não é fácil.
Anteriormente, as mulheres que tinham um primeiro rastreamento insatisfatório eram orientadas a aguardar até o segundo, que é realizado no segundo trimestre. Agora eles oferecem métodos invasivos.
Raramente, as mulheres são informadas sobre uma alternativa segura - testes de DNA não invasivos. Prenetix é um deles. Na Rússia, o teste é usado há cinco anos.
Como isso é feito?
O teste é muito simples e não requer nenhum treinamento especial da mulher. No dia marcado, você deve chegar ao centro de genética médica e simplesmente fazer um exame de sangue de rotina em uma veia. O assistente de laboratório não retirará mais do que 20 ml de sangue. Essa quantidade será suficiente para separar o sangue em camadas por centrifugação em laboratório. Em seguida, dois genomas são isolados na amostra - um materno e o outro infantil.
Os eritrócitos do bebê começam a penetrar no sangue da mãe após cerca de 8 semanas de gravidez... Você pode fazer um teste não invasivo a partir da 10ª semana de gravidez. Após isolar as células sanguíneas pertencentes ao feto, especialistas, por meio do teste e de seu algoritmo especial Genetico - NGS, deduzem a probabilidade de a criança ter patologias. Uma análise é feita de 12 a 14 dias.
O que isso mostra?
A análise permite estabelecer com uma precisão de 99% se a criança tem as anomalias genéticas mais comuns, como trissomia 21 - síndrome de Down, trissomia 18 - síndrome de Edwards, bem como síndromes de Turner, Klinefelter e Patau. O teste permite que você descubra se a criança tem anomalias cromossômicas X em meninas ou anomalias cromossômicas Y em meninos.
A precisão do estudo em um ambiente clínico já foi testado mais de 13 vezes, 22 mil mulheres russas participaram dos testes. O número de mulheres grávidas que fizeram esse teste em todo o mundo já é mais de um milhão. A precisão do estudo foi de 98,9%.
Se a pesquisa for realizada em uma mulher grávida de gêmeos, apenas as patologias no 21º, 18º e 13º pares de cromossomos são determinadas. Mas esse método é permitido para mulheres grávidas que usaram técnicas de reprodução assistida para a concepção, em particular, fertilização in vitro com o uso de um óvulo doado.
Quem precisa?
Esse teste é indicado para mulheres com uma história genética carregada e grávidas, que os médicos atribuem a um grupo de alto risco. Entre eles:
- mulheres grávidas com mais de 35 anos;
- mulheres grávidas de homens com mais de 45 anos;
- mulheres que já deram à luz uma criança com anormalidades de desenvolvimento cromossômico;
- mulheres grávidas que sofreram vários abortos espontâneos consecutivos ou que tenham ocorrido vários casos de congelamento nas primeiras fases da gravidez;
- mulheres que engravidam como resultado de incesto ou estão em um casamento parente;
- mulheres, independentemente da idade e história, se a triagem pré-natal universal mostrasse alto risco de ter um filho doente;
- mulheres que, por vários motivos (por exemplo, se houver ameaça de aborto), não podem ser submetidos a diagnósticos invasivos.
Contra-indicações
O teste Prenetix não é realizado nos seguintes casos:
- gravidez com menos de 10 semanas;
- a futura mãe tem tumores malignos;
- teve transplantes de órgãos ou transfusões de sangue em uma mulher;
- diagnosticado com mosaicismo.
Prós e contras
A vantagem indiscutível de tal teste é a capacidade de diagnosticar patologias no desenvolvimento do bebê o mais cedo possível. Mesmo que uma mulher faça um teste com 10 semanas, na primeira triagem ela já saberá com certeza se está tudo bem com o bebê. A precisão do estudo permite que você evite quaisquer preocupações sobre possíveis desvios no teste menos preciso "duplo" ou "triplo", que são usados nos diagnósticos de triagem.
O teste Prenetix é totalmente seguro para uma criança e uma mulher, e esta é sua principal vantagem. Além disso, com sua ajuda, você pode descobrir o sexo do bebê nos estágios iniciais, às 10-11 semanas não será mostrado por ultra-som.
Entre as desvantagens estão o custo bastante alto de tal análise, bem como o fato de que o teste não pode ser feito em nenhuma consulta ou clínica.
Apenas centros médicos de genética especializados estão envolvidos em tais pesquisas, o que, infelizmente, até agora na Rússia não existem em todas as cidades. Em alguns casos, para fazer o teste, você terá que ir a uma das grandes cidades onde existem esses centros, por exemplo, Moscou, Kazan ou Samara.
Eles relatam os resultados pessoalmente, não por telefone e, portanto, terão que voltar mais tarde para recolher os resultados da pesquisa.
Embora a probabilidade de erro de Prenetix tenda a zero, O Ministério da Saúde da Rússia continua a classificar o teste como um estudo de triagem, com base no qual o diagnóstico não deve ser feito. Portanto, ao confirmar a doença em uma criança, a mulher, para interromper a gravidez por motivos médicos por um período superior a 12 semanas, terá que se submeter a procedimentos invasivos, cujo resultado será a base para a interrupção.
O custo da análise em várias clínicas na Rússia varia, em média, de 23.000 rublos a 55.000 rublos.
Avaliações
De acordo com as avaliações das mulheres que fizeram o teste de Prenética, seus resultados coincidiram completamente com a verdade. Mesmo nos casos em que o rastreamento de rotina mostrou alto risco e um teste não invasivo deu baixa probabilidade, o bebê nasceu completamente saudável. Algumas mulheres afirmam que os análogos desse teste, os testes Panorama ou Matterna 21, são mais sensíveis e precisos. Na verdade, a precisão de todos os três testes é aproximadamente a mesma.
A pesquisa não foi amplamente utilizada na Rússia devido ao alto custo da análise: as mulheres que gostariam de fazer um teste nem sempre podem pagar por razões financeiras. Além disso, de acordo com as mulheres grávidas, não há informações suficientes no domínio público sobre o Prenetix, e os médicos em clínicas pré-natais não têm pressa em informar as pacientes sobre as últimas pesquisas médicas.
O restante das gestantes ficou satisfeito. Os resultados são precisos e rápidos.
Para obter informações sobre por que o teste genético pré-natal não invasivo Prenetix é feito, consulte o próximo vídeo.
