O nível moderno de desenvolvimento da medicina permite que a mulher descubra se seu filho está saudável quando ainda está no útero. Essa pergunta é a principal para todos os futuros pais e, às vezes, é tão aguda que há uma necessidade urgente de diagnóstico pré-natal. Em todos os casos duvidosos, as mulheres são encaminhadas para pesquisas invasivas.
São traumáticos, a mulher fica muito nervosa, porque todos eles (tanto a cordocentese, quanto a amniocentese, e outros métodos) estão associados a uma punção da parede uterina e uma longa agulha que leva o material genético fetal para análise. Hoje existe uma alternativa válida a este procedimento - um teste pré-natal não invasivo. O que é e como se realiza, vamos contar-lhe neste artigo.
O que é isso?
O teste de DNA pré-natal não invasivo (abreviado como NIPT) é uma técnica relativamente nova para examinar mulheres grávidas. Surgiu na Rússia há cerca de cinco anos, antes disso, pesquisas semelhantes eram realizadas apenas nos EUA e na Europa. Até então, as gestantes não tinham alternativas - todas as pessoas que tinham risco aumentado de ter um filho com anomalias cromossômicas eram encaminhadas para uma consulta de geneticista e depois para um dos métodos diagnósticos invasivos.
Antes de uma punção para análise de material genético do feto ou amostra de líquido amniótico, vilosidades coriônicas, a mulher é informada que o procedimento em si não é inofensivo - pode levar à infecção das membranas, drenagem de água, morte do bebê e aborto prematuro. O medo de uma punção e o medo de perder um filho geralmente desaparecem antes da perspectiva de dar à luz um bebê com síndrome de Down ou outra anomalia grave, e as mulheres obedientemente buscam um diagnóstico perigoso.
Agora você pode descobrir as principais questões sobre a saúde do bebê sem punção, sem estresse desnecessário e, o mais importante, sem colocar em risco a vida de uma minúscula criatura no útero.
O método não invasivo permite que você teste anormalidades genéticas no feto no sangue da mãe. A partir da 9ª semana de gravidez, uma pequena quantidade de células sanguíneas fetais entra no sangue da mulher. São eles que são isolados da massa geral, o DNA é detectado e uma análise genética detalhada é realizada.
Este método fornece uma resposta precisa para a questão de saber se a criança é saudável. Não confunda diagnóstico pré-natal não invasivo com rastreamento (NIPS significa rastreamento pré-natal não invasivo). Os exames obrigatórios que uma mulher faz no primeiro e segundo trimestres só permitem estabelecer a probabilidade de um bebê ter anormalidades cromossômicas congênitas, trissomia e aneuploidias, mas de forma alguma fornecem uma resposta inequívoca, ou seja, com base nos resultados dos estudos de triagem, nenhum diagnóstico pode ser feito.
O NIPT é um dos estudos mais precisos em obstetrícia. É verdade que as mulheres grávidas têm uma ideia bastante vaga disso, se é que a têm. Os ginecologistas não têm pressa em informar seus pacientes sobre o novo produto. A razão para o silêncio pode estar no fato de que esses testes são realizados apenas em regime de remuneração, e os médicos de instituições estatais estão proibidos de impor serviços pagos aos pacientes.
Grupos de risco
A necessidade de realizar um estudo da saúde genética do nascituro pode surgir mesmo em mães e pais saudáveis, se ambos os pais ou um deles estiverem no chamado grupo de risco para patologias genéticas. Claro que qualquer gestante se preocupa com a saúde da criança, e qualquer pessoa pode fazer o NIPT por vontade própria, para isso não precisa ter encaminhamento de geneticista ou de fundamentos especiais. Mas existem categorias de mulheres grávidas para as quais esse teste é mais desejável.
Se a triagem obrigatória básica mostrou que uma mulher tem alto risco de ter um bebê com síndrome de Down, síndrome de Patau ou outras patologias cromossômicas, os métodos não invasivos se tornarão uma alternativa válida aos métodos invasivos traumáticos para estabelecer a verdade. Se o resultado for negativo, a mulher não precisa se preocupar e não concorda com nenhum método invasivo.
Em caso de teste positivo e se a mulher quiser deixar o filho “especial”, também não há necessidade de fazer mais nada. Mas se os cônjuges decidirem interromper a gravidez, eles ainda terão que fazer uma punção invasiva, porque o mais novo método de pesquisa pré-natal não é base para aborto ou parto artificial por muito tempo, de acordo com as indicações médicas.
É aconselhável fazer um teste não invasivo para mulheres cuja gravidez anterior terminou com o nascimento de um filho com anomalias cromossômicas, um aborto espontâneo precoce ou desaparecimento a qualquer momento. Com a idade da mulher, os óvulos também envelhecem, sua qualidade reprodutiva se deteriora e, portanto, os riscos de ter filhos com anomalias genéticas são maiores quanto maior for a idade da gestante. É aconselhável que todas as mulheres com mais de 35 anos que vão ter um bebê façam esse teste.
Às vezes, diagnósticos invasivos não podem ser realizados se a mulher estiver sob ameaça de aborto - qualquer efeito traumático nos músculos do útero pode levar à interrupção da gravidez. Nesse caso, os médicos podem se recusar a fornecer amniocentese ou amostra de vilo coriônica. Um teste de DNA não invasivo virá para o resgate.
Para mulheres que não têm certeza sobre a paternidade, bem como mulheres que estão em um casamento próximo, o teste não é apenas desejável, mas necessário... Não será supérfluo fazer um exame se houver casos de nascimento de filhos com problemas genéticos tanto do homem como da mulher da família.
Vale a pena fazer um diagnóstico semelhante, mesmo quando a mãe ou o pai têm história de dependência de álcool ou drogas, mesmo se tratados com álcool - os maus hábitos de longo prazo levam a mutações de certos genes, deterioração da qualidade dos óvulos e espermatozóides, o que muitas vezes leva ao desenvolvimento de distúrbios cromossômicos na criança.
Contra-indicações
O teste não é dado a mulheres com menos de 9 semanas de gravidez obstétrica. Até o momento, as células do sangue fetal não são detectadas no sangue feminino e não será possível obter material para pesquisas de DNA.
Se a mulher está grávida de gêmeos, o teste pode ser feito, mas em caso de gravidez múltipla de trigêmeos o diagnóstico será recusado, será muito difícil identificar o DNA de cada um dos fetos.
Esses diagnósticos farão pouco para ajudar os casais que tiveram de recorrer à ajuda de uma mãe de aluguel. O sangue de uma mulher que não é uma verdadeira mãe biológica não será capaz de identificar com precisão o DNA do bebê. Se a gravidez ocorreu como resultado de fertilização in vitro com o uso de um óvulo doado, o teste também é impossível.
A mulher não terá o teste de DNA não invasivo negado e, se ela fez recentemente um transplante de medula óssea, ela recebeu uma transfusão de sangue. Todo o resto será analisado.
Pesquisa e preparação para isso
Nenhuma preparação é necessária de uma mulher grávida. É preciso decidir em qual centro ou clínica de genética médica fará o diagnóstico, marcar uma consulta e chegar na hora marcada. Para o estudo, o exame de sangue mais comum é feito em uma veia (não mais do que 20 ml). O sangue da mulher é colocado em uma centrífuga especial, as células sanguíneas da mãe e dos filhos são separadas. O método de sequenciamento permite a identificação de dois genomas. Um, sem dúvida, pertence à mãe, o outro ao feto. Em seguida, é realizado um dos testes pré-natais (discutiremos vários tipos a seguir), algoritmos com precisão matemática permitem calcular a probabilidade de uma determinada patologia não apenas em porcentagem, mas em décimos e centésimos de um por cento.
Todo esse processo trabalhoso geralmente leva de 10 a 14 dias. Alguns testes demoram mais e são relatados à mulher dentro de 3 semanas. O teste pode falhar? Teoricamente, é claro que sim, porque as pessoas fazem isso, e o fator humano é muito imprevisível. Mas, neste caso, a gestante será chamada para uma segunda coleta de sangue. Se o diagnóstico invasivo falhar, uma segunda punção é realizada, o que é muito mais difícil e perigoso.
Resultados
O teste determina a probabilidade de uma criança ter as síndromes Down, Turner, Edwards e Patau. Alguns tipos de NIPTs podem determinar a síndrome de Klinefelter, todos sem exceção são susceptíveis de detectar possíveis patologias cromossômicas sexuais existentes.
Se uma mulher está grávida de um filho, a lista de anomalias para as quais o biomaterial será examinado é mais ampla. Com gêmeos, a conclusão incluirá apenas a síndrome de Down, Edwards e Patau, ou melhor, a probabilidade de um ou dois filhos apresentarem tais anomalias.
Além disso, um teste de DNA pré-natal não invasivo com grande precisão determina o sexo da criança, bem como seu fator Rh e grupo sanguíneo, o que pode ser muito importante em caso de risco de doença hemolítica do feto, que se desenvolve devido à rejeição imunológica pelo corpo de uma criança grávida Rh negativo com resultado positivo Sangue do fator Rh.
Sistemas de teste diferentes têm confiabilidade diferente, mas ela difere ligeiramente - não mais do que 1%. Em média, a precisão de um teste não invasivo pré-natal é de cerca de 98-99%. Observe que isso não é 100%, mas também não é os 70% que a triagem geral "dá" na clínica pré-natal.
A interpretação dos resultados não levantará questionamentos da mulher e de seus familiares. Se a criança for saudável, os riscos serão estimados em 0,1 - 1%. Os comentários dos médicos sobre este estudo são bastante positivos, a probabilidade de receber resultados falsos positivos ou falsos negativos é insignificante.
Prós e contras
O teste pré-natal oferece uma oportunidade única de identificar possíveis anomalias no desenvolvimento do bebê em um momento recorde. Na análise do sangue da mãe, o DNA do feto é determinado a partir de um período de 9 a 10 semanas. Neste momento, a triagem obrigatória não é realizada. Portanto, o teste permite obter informações sobre o estado do bebê antes mesmo de se submeter aos exames de rastreamento do primeiro trimestre. Algumas mulheres que fizeram o teste e estão convencidas de que a criança é saudável recusam-se totalmente a fazer o exame depois de consultar com a consciência limpa.
Uma nova palavra no diagnóstico genético pré-natal é a capacidade de determinar o sexo de uma criança em um estágio tão precoce, em que nenhum ultrassom moderno pode fazê-lo. Ao mesmo tempo, a precisão da determinação do sexo será de 99% e ninguém dará mais do que 80% de confiabilidade no ultrassom.
A calma durante a gravidez, a confiança de que está tudo bem com o bebê, é muito necessária para a futura mamãe. Na verdade, devido às experiências, uma variedade de complicações na gravidez pode se desenvolver. Os exames pré-natais proporcionam muita calma e confiança.
A única desvantagem é o alto custo da pesquisa. Vários tipos de testes em diferentes clínicas custarão pelo menos 25 mil rublos. Em média, na Rússia, todo o NIPT está na faixa de 25-60 mil rublos. Encontrar uma clínica que faça essa análise também não é fácil. Até o momento, esses diagnósticos são realizados apenas em centros genéticos e centros de planejamento familiar que possuem laboratório genético próprio. Não existem tais centros em todas as cidades e, portanto, uma mulher pode ter que viajar para uma cidade vizinha ou mesmo uma região para fazer essa análise.
Ao procurar clínicas, é importante não "topar" com golpistas. Para o exame, é melhor escolher as clínicas líderes na Rússia, que têm uma grande rede de filiais nas regiões, por exemplo, Genomed, Genetico, Genoanalytika, Eco-clínica.
Tipos
Existem cerca de uma dúzia de testes e algoritmos diferentes para detectar sinais de patologias genéticas. Eles diferem não apenas em seus nomes, mas também na gama de problemas identificados. Em alguns testes, a gama de síndromes e anormalidades em consideração é mais ampla, enquanto outros determinam apenas um conjunto mínimo padrão de anormalidades cromossômicas. A precisão, como já mencionado, é quase a mesma.
O teste Panorama não é a opção mais orçamentária, seu custo começa a partir de 34 mil rublos, mas é este teste que permite conhecer o estado de saúde de crianças concebidas com FIV, sua acurácia em relação à análise com tal gravidez é ligeiramente superior à de outros NIPTs.
O teste Prenetix é considerado mais acessível e não menos preciso, em qualquer caso, com uma gravidez única. Seu preço mínimo em 2018 é de 23 mil rublos. Existem também testes como o Veracity e o teste DOT. Eles também mostram resultados altamente precisos.
Avaliações
Não há tantas revisões de diagnósticos pré-natais não invasivos, porque tais testes ainda não se tornaram amplamente conhecidos. No entanto, as mulheres que passaram nessa análise afirmam que os resultados eram precisos e, no final, não foi uma pena o dinheiro gasto no estudo.
Para saber o que é um teste de DNA pré-natal não invasivo e por que é feito, veja o próximo vídeo.
