Quando crianças são diagnosticadas com um transtorno mental, é sempre ruim, mas a questão é, o que é mais assustador: uma definição assustadora, mas familiar (como esquizofrenia ou autismo) ou conceitos desconhecidos, como síndrome de Rett. Poucos não especialistas têm uma ideia clara do que é e, afinal, o tratamento (ou pelo menos o alívio do sofrimento) de um pequeno paciente que sofre de um transtorno mental só é possível com uma compreensão plena do problema.
Características da doença
A ciência moderna sabe muito pouco sobre a síndrome de Rett, pois por muito tempo ela foi considerada uma demência comum e não foi estudada separadamente. Pela primeira vez, a ideia de que alguns sinais incomuns para a demência clássica tornam possível distinguir uma doença especial veio à mente do pediatra austríaco Andreas Rett em 1954. Por mais de dez anos, ele tentou encontrar de forma independente a confirmação de sua própria teoria, o que ele conseguiu, mas a comunidade médica mundial reconheceu amplamente a existência de uma síndrome aberta apenas na década de 80 do século passado.
As pesquisas sérias neste setor começaram apenas na virada do milênio, o que não permite que os especialistas tenham bagagem suficiente de conhecimentos necessários.
A síndrome de Rett é hoje descrita como uma degradação progressiva determinada geneticamente do sistema nervoso central que afeta o crescimento e a função do cérebro e do sistema músculo-esquelético. As crianças com esta síndrome não podem ser ensinadas, nem conseguem se mover independentemente. A doença é rara, ocorre aproximadamente uma vez em 10-15 mil bebês, e a maioria absoluta do grupo de risco são meninas, mas apenas alguns casos de desenvolvimento da síndrome em meninos foram registrados ao longo do tempo.
Devido à curta duração do estudo da doença, ninguém pode dizer ao certo quantos anos essas crianças vivem, mas os cientistas chegaram à conclusão de que os meninos, que sofrem desse diagnóstico milhares de vezes menos que as meninas, não sobrevivem com ele.
Sinais claros da doença são perceptíveis nas primeiras fases da vida - os bebês já apresentam alguns sintomas, que pioram com o tempo, e aos quatro anos de idade todo o desenvolvimento do corpo é interrompido completamente.
Atualmente, a doença é considerada incurável, mas o sofrimento da criança pode ser aliviado e, enquanto isso, cientistas de todo o mundo continuam tentando encontrar maneiras eficazes de derrotar a síndrome de Rett.
Causas de ocorrência
As causas exatas da síndrome de Rett ainda são uma questão de debate, portanto, várias das teorias mais comuns podem ser citadas como exemplos. Todos eles agora estão sendo testados por meio de vários estudos, e é bom que os médicos, pelo menos, tenham estabelecido uma diferença em relação à demência e estejam agora se movendo na direção certa.
Na maioria das vezes, os especialistas apontam para origem genética da doença: dizem que a doença é causada por uma mutação genética. Esse desvio evolui para a escala da patologia mesmo na fase da gestação, de modo que as consequências são visíveis já nos primeiros estágios da vida.
É indicado que aumento do número de laços de sangue no pedigree certamente afeta a probabilidade de desenvolver a síndrome de Rett, e a porcentagem de tais conexões só é alta em comparação com a norma - 2,5% em vez de 0,5%. Em favor de um fator como as causas do aparecimento da patologia, focos pronunciados de morbidade também falam - geralmente são pequenas aldeias isoladas do mundo, onde as relações sexuais entre membros da mesma família no passado são bastante prováveis.
Outro grupo de pesquisadores aponta para anormalidades no cromossomo X - fragilidade de uma das seções de seu ombro curto.
Está comprovado que às vezes tal anomalia é realmente observada, mas os cientistas ainda não conseguiram encontrar o local exato responsável pelo desenvolvimento da patologia, bem como estabelecer um certo padrão que permita afirmar uma relação de 100% entre causa e efeito.
Há uma terceira teoria (menos conhecida) segundo a qual a síndrome de Rett pode ser uma consequência de anormalidades metabólicas - metabolismo prejudicado causado por disfunção mitocondrial.
É de notar que todos os pacientes com esta doença têm aumento dos níveis sanguíneos de dois ácidos - pirúvico e lático, patologias de linfócitos e miócitos também são óbvias. No entanto, isso ainda é apenas uma observação, e os especialistas agora não podem dizer se esta é a causa da síndrome de Rett ou sua consequência.
Sinais e síndromes
Existem vários sinais pelos quais você pode determinar que uma criança tem a síndrome de Rett - eles são usados por médicos, mas os pais de uma criança cujo comportamento parece suspeito também podem chamar a atenção para eles.
Embora seja geralmente aceito que os bebês já nascem doentes, nos primeiros meses de vida, isso dificilmente pode ser percebido de alguma forma. O recém-nascido parece completamente saudável, sem quaisquer sinais de dor, apenas uma leve letargia do tecido muscular, baixa temperatura corporal e palidez geral podem ser distinguidos, mas esses sintomas podem ser sutis, e sua própria presença pode indicar a síndrome de Rett e um pulmão comum um resfriado.
Uma vez que a síndrome de Rett é uma desaceleração e subsequente interrupção do desenvolvimento, sintomas alarmantes podem ser notados já na idade de 4-6 meses, quando o bebê começa a ficar para trás em relação aos seus pares em indicadores de desenvolvimento importantes, como a capacidade de engatinhar e rolar sozinho. Novamente, esse atraso pode ser causado por muitos fatores, mas sempre requer uma atenção redobrada dos médicos. O crescimento lento da cabeça aparece gradualmente (em comparação com o resto do corpo).
Existem também esses sinais que são característicos exclusivamente para esta doença - ou não são típicos nesta combinação particular para outras doenças:
- Manipulação especial da mão. A degradação na síndrome de Rett é bastante profunda - a menina que sofre disso perde gradualmente a capacidade de segurar objetos nas mãos, mesmo que o fizesse antes com segurança. No entanto, os movimentos das mãos não desaparecem completamente - eles se tornam incomuns.
Esta doença é caracterizada por movimentos repetitivos que lembram lavar as mãos, bem como bater palmas e o corpo, dedilhar.
- Falta de interesse em aprender. Um bebê saudável é muito curioso e tenta aprender sobre o mundo por todos os meios disponíveis, enquanto uma menina com síndrome de Rett se distingue pela indiferença ao mundo exterior e grave retardo mental. Às vezes, a criança consegue começar a distinguir entre os adultos e até mesmo a falar, mas esses sucessos logo desaparecem.
- Desproporção de cabeça muito perceptível (em relação ao resto do corpo).
- Convulsões, frequentemente acompanhado de torcer as mãos - com uma transição brusca de desapego e ausência de emoção para gritos altos; ataques epilépticos também são possíveis.
- Escoliose rapidamente progressiva... Como a degradação do sistema nervoso tem um efeito extremamente negativo sobre o tônus muscular, a postura da menina doente se deteriora muito rapidamente e assume formas claramente patológicas.
Cronologia de desenvolvimento
Cada pequeno paciente desenvolve a síndrome de Rett individualmente, mas mesmo assim permite que os especialistas identifiquem certos estágios de seu desenvolvimento:
- Primeira etapa. Começa com os primeiros sinais, notados por volta dos 4 meses de idade, e dura até 1-2 anos, tem o aspecto de uma estagnação gradual do desenvolvimento. Torna-se perceptível que a cabeça e os membros crescem mais lentamente do que o corpo como um todo, os músculos também estão anormalmente relaxados. No início, a criança não se interessa muito ativamente pelo meio ambiente, e depois nem reage a uma tentativa de cativá-la com um jogo interessante.
- Segundo estágio. Prazo - idades de 1 a 2 anos. Se a criança já começou a aprender a andar e a falar um pouco, essas habilidades vão se perdendo aos poucos, mas aparecem os movimentos característicos mencionados acima. É nesta fase que a síndrome de Rett geralmente é finalmente diagnosticada, portanto, a maioria dos sinais característicos da doença referem-se justamente à segunda fase. Uma criança doente mostra uma ansiedade irracional e não dorme bem, há problemas de respiração. Ataques periódicos de gritos desesperados são prováveis, e ataques epilépticos são possíveis. Nesta fase, o tratamento que visa eliminar os sintomas não tem efeito.
Devido à recusa em perceber o mundo ao redor, os pacientes com síndrome de Rett muitas vezes recebem outros diagnósticos erroneamente - geralmente autismo ou encefalite.
- Terceiro estágio. Dura cerca de dez anos, é mais estável, há até sinais mínimos de melhora - a menina agora dorme melhor, chora menos e geralmente parece muito mais calma, às vezes até o contato emocional com os pais é possível. No entanto, a atividade motora diminui ainda mais e é substituída por dormência, que é diluída apenas por convulsões frequentes. O retardo mental é avaliado como profundo.
- Estágio quatro. Após dez anos, ocorre uma destruição quase completa das habilidades motoras - o paciente geralmente fica completamente ou quase completamente imobilizado. A incapacidade de se mover independentemente é agravada por formas extremas de escoliose e fornecimento de sangue insuficiente às extremidades. Ao mesmo tempo, o número de crises é reduzido, o paciente em geral pode manter contato emocional com adultos. Não há anormalidades significativas na puberdade. Também não há conexão com a expectativa de vida - há informações fragmentadas de que uma pessoa pode viver neste estado por dezenas de anos.
Especificações de diagnóstico
O primeiro estágio no diagnóstico da síndrome de Rett é monitorar o paciente quanto à manifestação dos sinais característicos da doença descritos acima. Se forem confirmados, pelo menos parcialmente, a criança pode ser encaminhada para um exame de hardware mais profundo: uma tomografia computadorizada do cérebro, um eletroencefalograma e uma ultrassonografia são feitos.
Um problema particular é que A síndrome de Rett é muitas vezes confundida com autismo - isso é causado tanto por alguma semelhança de sintomas nos primeiros estágios de desenvolvimento quanto pela popularidade não muito grande da doença que estamos considerando agora. Pesquisadores do problema chamam a atenção para o fato de que os primeiros sinais de autismo são observados já nas primeiras semanas de vida, enquanto os pacientes com síndrome de Rett nos primeiros meses parecem completamente saudáveis.
Pessoas autistas manipulam objetos ao redor, seus movimentos não parecem extremamente estranhos, mas as crianças que sofrem de síndrome de Rett têm movimentos muito restritos, respiram pior, têm uma cabeça pequena e tendência a ataques epilépticos.
É importante distinguir corretamente a síndrome de Rett do autismo, a fim de combater mais eficazmente suas manifestações e não agravar ainda mais o estado do pequeno paciente.
Características de tratamento
Uma vez que a doença é desencadeada por anormalidades nos níveis genético e molecular, a medicina moderna não pode curar completamente aqueles que sofrem da síndrome de Rett. No entanto, existe um conjunto de medidas e meios que visam, pelo menos, a melhora parcial do estado do paciente.
A principal (e nas fases iniciais - a única) forma de lidar com a doença é o tratamento medicamentoso.
Para bloquear ataques epilépticos, essas crianças recebem "Carbamazelina" ou qualquer outro anticonvulsivante potente. Para estabelecer um padrão de sono estável, a droga "Melatonina" é usada.
Eles também prescrevem drogas que melhoram a circulação sanguínea e estimulam a atividade cerebral - eles não salvarão da degradação completamente, mas ajudarão a desacelerá-la e torná-la menos pronunciada. Às vezes, os médicos também recomendam a lamotrigina, um novo medicamento que limita a penetração do sal monossódico no líquido cefalorraquidiano.
Os cientistas notaram que essa penetração é aumentada em pacientes com síndrome de Rett, mas eles ainda não podem dizer com certeza se isso é uma causa ou consequência da doença (e se o efeito da droga de alguma forma afeta a condição do paciente).
No entanto, não apenas os medicamentos podem retardar o desenvolvimento da síndrome de Rett. Os médicos afirmam que dieta correta também dá um resultado positivo; para isso, a dieta deve ser aumentada em fibras, vitaminas e alimentos ricos em calorias, já que todos esses elementos são vitais para o desenvolvimento de qualquer corpo humano. Recomenda-se alimentar a criança doente com mais frequência - talvez pelo menos parte das porções aumentadas de comida vá como pretendido e contribua para o progresso do bebê.
Para manter o sistema musculoesquelético em boas condições, é de grande importância massagem especial e ginástica. Se em uma pessoa saudável tais exercícios causariam um claro desenvolvimento do tecido muscular, então em um paciente seria mais para resistir à degradação, mas com tal problema mesmo tal realização já não é ruim.
Como os pacientes com síndrome de Rett também são caracterizados por um estado emocional instável, a música é recomendada, que tem um efeito calmante. Alguns especialistas acreditam que também contribui para um aumento do interesse pelo mundo que nos rodeia, porque nenhuma ação consciente é necessária para conhecê-lo.
O complexo de todas essas medidas não tornará a criança saudável, mas retardará sua degradação, talvez - para preservar algumas habilidades psicoemocionais e motoras, que são consideradas normais para uma pessoa saudável. Nas grandes cidades, existem centros de adaptação para pacientes com deficiência mental grave, que também atendem crianças com síndrome de Rett.
Só podemos esperar que em um futuro próximo os cientistas apresentem uma cura completa para esta doença - ou pelo menos um passo mais perto de aliviar a condição dos pacientes. Os principais especialistas acreditam que será possível resistir com sucesso ao desenvolvimento da doença implantando células-tronco cultivadas artificialmente no corpo.
Hoje, tal tecnologia está sendo ativamente desenvolvida, informações fragmentárias são recebidas de que os protótipos já foram testados em ratos de laboratório e deram um resultado positivo. Essas notícias inspiram um otimismo contido, mas não há necessidade de falar sobre o momento exato da vitória da humanidade sobre a síndrome de Rett.
No próximo vídeo você pode assistir ao 1º episódio da série “O diagnóstico não muda a criança, muda você”, dirigida pelo diretor da associação Síndrome de Rett.
