Qualquer mulher grávida quer ter certeza de que seu bebê está completamente saudável. As mulheres que têm motivos para duvidar precisam especialmente dessa confiança. Você pode descobrir a verdade concordando com a amniocentese, biópsia coriônica e cordocentese. No entanto, esses procedimentos podem ser fatais para a criança. Hoje existe uma alternativa mais segura, o teste DOT.
O que é isso?
O teste DOT é um método não invasivo para diagnóstico de DNA pré-natal. Ele é projetado para determinar o sexo da criança, bem como possíveis patologias cromossômicas, como a síndrome de Down e uma série de outras anormalidades. Para o estudo, é usado sangue retirado de uma veia de uma mulher grávida. Não há punções na bexiga fetal e os riscos associados de perder o bebê.
A essência do método está baseada na compreensão dos processos que ocorrem no corpo da gestante durante a gravidez. Portanto, devido à morte natural de algumas células da placenta, algumas das células do sangue do feto passam para o sangue da mãe. Na décima semana de gravidez, a quantidade de DNA extracelular de livre circulação do bebê no sangue da mãe se aproxima de 10% da quantidade total do sangue da mãe.
A partir deste momento, você pode fazer o teste DOT. Em uma amostra de sangue retirada da veia de uma mulher, o DNA fetal é isolado. Sua pesquisa fornece uma resposta detalhada à questão de saber se o bebê é saudável. O teste mostra se as migalhas no útero da mãe têm patologias como:
- Síndrome de Down;
- Síndrome de Edwards;
- Síndrome de Patau;
- Síndrome de Klintfelter;
- Síndrome de Turner.
Todas essas anomalias são consideradas totais e, muitas vezes, letais para o bebê, por não serem compatíveis com a vida. Uma exceção é a síndrome de Down: bebês "ensolarados" são viáveis. Mas nem toda família está pronta para aceitar e criar uma criança assim. É por isso que é necessário um teste DOT.
A análise é precisa?
A veracidade do teste DOT é bastante alta. Assim, ele define as síndromes de Edwards, Patau e Down quase que inequivocamente: por 99,7%. Síndromes de Turner e Klinefelter - com probabilidade de até 90%. O sexo da criança é determinado já em 10-11 semanas com uma probabilidade de mais de 99%. O grupo sanguíneo e o fator Rh do bebê são determinados com a mesma precisão, o que permite avaliar os riscos de desenvolver o conflito Rh se a mulher tiver sangue Rh negativo.
Um erro é excluído se o material para pesquisa for coletado corretamente e a própria pesquisa for realizada de acordo com todos os critérios rígidos.
Indicações
O teste pode ser realizado em qualquer mulher que ela desejar. Um pré-requisito é a gravidez única. Se uma mulher tiver gêmeos ou trigêmeos, nesse caso, não se pode garantir a precisão dos resultados de um teste de DNA. Mas esta é uma informação geral e as indicações diretas para o teste DOT são:
- a idade da mãe é superior a 35 anos (com a idade, a probabilidade de anomalias cromossômicas aumenta);
- riscos aumentados ou altos com base nos resultados de rastreios universais, realizados para mulheres grávidas no primeiro e segundo trimestres da gravidez;
- a probabilidade de dar à luz um filho insalubre por hereditariedade desfavorável, se já houver casos de nascimento desses bebês na família;
- história de abortos ou gestações perdidas;
- casamento intimamente relacionado ou gravidez resultante de incesto.
O teste também pode ser realizado durante a gravidez com a ajuda de tecnologias de reprodução assistida (FIV), bem como na barriga de aluguel.
Contra-indicações
O teste não é realizado se mais de um feto crescer no útero da mulher, bem como com doenças oncológicas concomitantes da gestante. Além disso, o teste não dará um resultado confiável se nos últimos seis meses a gestante recebeu uma transfusão de sangue.
Como o teste é feito
O teste DOT é feito em três etapas simples. No dia marcado, a mulher precisa vir à clínica e fazer um exame de sangue de rotina. Além disso, o DNA do bebê é isolado e examinado pelo método de sequenciamento genômico. A etapa final é a decodificação dos dados e o desenho da probabilidade de risco para cada uma das doenças cromossômicas determinadas. É esta a conclusão dada a uma mulher grávida.
Quanto tempo leva a pesquisa?
Como todos os testes pré-natais não invasivos (NIPTs), o teste DOT não é feito rapidamente. Geralmente, leva de 10 a 12 dias para obter os resultados. Em alguns casos, os especialistas podem precisar de um pouco mais de tempo. Tudo depende da carga de trabalho do laboratório e da sequência de estudos em uma determinada instituição médica.
Às vezes, dentro do tempo concedido, os especialistas não conseguem isolar o DNA fetal. A mulher é convidada a doar sangue novamente para um novo estudo.
Prós e contras
A vantagem indiscutível do teste DOT é que o resultado pode ser obtido muito mais cedo do que com outros métodos de diagnóstico. Se você fizer um teste com 11 semanas de gestação, depois de dez dias o resultado será conhecido. A primeira triagem, em comparação, só é realizada entre 11 e 13 semanas, e seus resultados também terão que esperar. Além disso, a precisão do teste DOT é incomparavelmente maior, porque o diagnóstico de triagem é o cálculo de probabilidade mais comum e nada mais.
A informação antecipada deixa a mulher grávida com uma escolha: ela pode ter tempo para interromper a gravidez se ela tomar essa decisão (a seu próprio pedido, isso pode ser feito antes das 12 semanas de gravidez). Se o teste for feito em uma data posterior, a mulher terá que receber a confirmação do resultado do diagnóstico não invasivo ao passar no invasivo, porque esses testes ainda não são uma razão para os médicos emitirem um encaminhamento para interrupção da gravidez por motivos médicos.
Para obter esse encaminhamento, você ainda precisa fazer uma biópsia coriônica ou amniocentese. Esta é precisamente a desvantagem relativa do método.
Por outro lado, a mulher não tem dúvidas. Se o teste DOT mostrou síndrome de Down em uma criança e uma mulher não deseja dar à luz a esse bebê, então ela irá para o diagnóstico invasivo sem medos desnecessários. A precisão do teste é alta, mas um teste DOT negativo significa que não há necessidade de diagnósticos invasivos, o bebê está bem, mesmo que os resultados do teste de rastreamento tenham sido decepcionantes. Os resultados do teste DOT são difíceis de interpretar de duas maneiras ou de forma ambígua. Na conclusão, são indicados o nome da doença e o risco real de sua presença em porcentagem. Normalmente, os resultados devem ser negativos e os riscos baixos.
Ninguém tem o direito de forçar uma mulher a interromper a gravidez se a criança estiver doente. Ela pode decidir deixar o bebê e, então, os médicos continuarão a cuidar da gravidez, fornecendo todos os medicamentos necessários e apoio de aconselhamento.
Outra desvantagem notável do teste DOT é que tais diagnósticos ainda não são amplamente usados. Essas análises são realizadas apenas em centros médicos de genética, clínicas especializadas. Não estão em todas as cidades pequenas e, portanto, uma mulher terá que encontrar a clínica mais próxima e fazer o teste.
O número de doenças detectadas pelo teste DOT é significativamente menor do que o número de patologias que podem ser detectadas durante o diagnóstico invasivo. Portanto, no contrato com a clínica, obrigatoriamente, será indicado à mulher um item informando que bons resultados não garantem o nascimento de um filho saudável.
Quanto custa isso?
Em diferentes regiões da Rússia, o preço pode ser diferente. Tudo depende da instituição médica. Em média, o custo de realização de um teste DOT no início de 2018 é de 29 mil rublos. Os preços mais acessíveis são oferecidos pelas clínicas da rede Genoanalytica e UltraMed.
Avaliações de mulheres grávidas
Apesar de o teste ser usado na Rússia há cerca de 5 anos, muitas mulheres durante a gravidez não têm idéia desse método diagnóstico. Afetados pela falta de informações confiáveis e detalhadas, porque os médicos não têm pressa em falar sobre o novo produto, principalmente porque podem ser suspeitos de impor serviços médicos pagos. Outro motivo para o silêncio de obstetras e ginecologistas é a necessidade de realizar diagnósticos invasivos de qualquer maneira, caso a criança tenha patologias.
Por esses motivos, o número de avaliações sobre o teste DOT é muito, muito pequeno. No entanto, as revisões disponíveis permitem julgar que o estudo é realmente preciso, embora bastante caro. As mulheres que encontraram informações, fundos e fizeram tal teste ficaram muito satisfeitas: seja qual for a verdade, é melhor que a ignorância.
Para as possibilidades do teste DOT durante a gravidez, veja o vídeo a seguir.
