São numerosas as patologias do sistema nervoso, cujo estudo foi realizado simultaneamente por vários especialistas. A doença de Charcot, ou melhor, a doença de Charcot-Marie-Tooth (às vezes há uma variante da escrita sem hífen - Charcot Marie Tooth) não foi exceção. Cada um desses médicos, cujos nomes estavam incluídos no nome da doença, deu uma contribuição inestimável para a descrição dessa nosologia. Sua principal manifestação é a atrofia do músculo fibular das pernas, diminuição dos reflexos e da sensibilidade. E entre as principais características, pode-se distinguir um grau diferente de gravidade dos sintomas, mesmo em membros da mesma família, apesar da natureza hereditária da síndrome.
As formas mais comuns da doença de Charcot Marie Tooth
Charcot Marie Tooth doença pertence à categoria neuropatias hereditárias, que se caracterizam por danos às fibras do sistema nervoso periférico, tanto sensoriais quanto motoras. Muitas vezes você pode encontrar outros nomes para patologia. Por exemplo, amiotrofia peroneal ou neural de Charcot-Marie.
Essa nosologia é considerada um dos representantes mais comuns das doenças hereditárias, pois ocorre em 25-30 pessoas por 100 mil habitantes.
Na neurologia moderna, existem 4 variantes da doença... Mas muito provavelmente este não é o número final. Afinal, todos os tipos de mutações em genes que podem levar a doenças ainda não são conhecidos.
A síndrome de Charcot do primeiro tipo (ou desmielinizante) ocorre em 60% dos pacientes. Ele faz sua estreia antes dos 20 anos, com mais frequência até mesmo nos primeiros anos de vida de uma criança. A doença é transmitida de forma autossômica predominantemente. A segunda variante da patologia, também chamada de axonal e ocorre em 20% dos casosé herdado da mesma maneira. Ou seja, quando um dos pais está doente, os filhos irão, de qualquer forma, “pegar” essa “degradação” genética e ela então se desenvolverá em uma doença. Mas, no último tipo de amiotrofia, a manifestação dos sintomas às vezes é retardada até 60-70 anos.
Esses dois tipos de doença de Charcot Marie Tooth diferem porque o primeiro destrói a bainha de mielina do nervo e o segundo danifica o axônio primeiro.
A terceira variante da patologia é herdada predominantemente por meio do cromossomo X. Além disso, nos homens, os sintomas são mais pronunciados do que nas mulheres. Pensar nessa versão da síndrome do médico forçará a informação de que sinais da doença não são encontrados em homens em todas as gerações da família.
A amiotrofia neural do tipo 4 é considerada desmielinizante e é herdada de forma autossômica recessiva., ou seja, há uma chance de ter filhos saudáveis de pais doentes.
Quais as causas que levam ao desenvolvimento da doença de Charcot
A principal e única causa de qualquer tipo de doença de Charcot-Marie-Tooth são as mutações pontuais nos genes.
No momento, a ciência conhece cerca de duas dúzias de genes que sofrem alterações que posteriormente levam à amiotrofia. Na maioria das vezes, "colapsos" são encontrados em genes localizados no primeiro, oitavo cromossomos, a saber PMP22, MPZ, MFN2, etc. E isso é apenas uma parte deles. Muitos permanecem nos bastidores, porque cerca de 10-15% dos pacientes nem mesmo sabem de sua doença e não procuram ajuda médica.
O tipo de patologia desmielinizante também está associado à agressão autoimune adquirida, em que as células que formam a bainha externa do nervo são percebidas pelo corpo como estranhas e são destruídas.
Existem também fatores de risco que contribuem para uma manifestação mais vívida dos sintomas da doença de Charcot-Marie-Tooth e para o agravamento do quadro clínico já existente.
Os gatilhos da doença incluem:
- consumo de álcool;
- o uso de drogas potencialmente neurotóxicas. Por exemplo, vincristina, sais de lítio, metronidazol, nitrofuranos, etc.
A anestesia é contra-indicada em pacientes que sofrem de amiotrofia peroneal hereditária, nos quais o tiopental é usado.
Como a doença de Charcot-Marie-Tooth se manifesta?
A doença de Charcot-Marie-Tooth nem sempre é a mesma, mesmo na mesma família. E não se trata da variedade de seus recursos. E o fato é que os genes que codificam essa patologia são capazes de formar sintomas com graus variados de gravidade. Simplificando, tendo uma "quebra" idêntica nos cromossomos, os sinais da doença no pai e no filho terão uma coloração individual.
Sintomas comuns
O quadro clínico da doença praticamente não depende do tipo e inclui:
- atrofia dos músculos das distais, ou seja, as mais distantes do corpo, secções dos membros;
- diminuição dos reflexos tendinosos e periosteais;
- uma alteração da sensibilidade, caracterizada por sua perda, mas nunca acompanhada pelo aparecimento de uma sensação de formigamento ou "rastejamento";
- deformação do sistema músculo-esquelético - escoliose, aumento do arco do pé, etc.
Mesmo assim, há uma série de sinais que distinguem um pouco o curso da doença em suas várias variantes.
Primeiro tipo
A doença de Charcot-Marie-Tooth do primeiro tipo freqüentemente ocorre de forma extremamente apagada, na qual os pacientes não sentem mudanças no corpo e nem procuram ajuda médica. Se a patologia se manifesta, então isso acontece durante a primeira, máxima da segunda, década de vida.
Neste caso, o seguinte é observado:
- cólicas dolorosas na massa muscular da perna e raramente no músculo gastrocnêmio, mais frequentemente no grupo de músculos anterior. Esses espasmos aumentam após um período de atividade física prolongada (caminhada, prática de esportes, ciclismo);
- mudanças na marchaassociado a um aumento gradual da fraqueza muscular. No entanto, em crianças, pode surgir na ponta dos pés;
- deformidade dos pés com a formação de uma abóbada alta desta e a presença de dedos em martelo, que se desenvolvem em função de um desequilíbrio do tônus dos flexores e extensores;
- amiotrofiacomeçando pelos pés e subindo para a perna. Em seguida, o processo afeta as mãos - aparecem tremores nas mãos e forte fraqueza nos dedos, especialmente ao tentar realizar pequenos movimentos. Por exemplo, botões de aperto, separando os grãos;
- supressão ou ausência completa de reflexos tendíneos e periosteais, a saber, Aquiles, carporadial, com as partes mais proximais dos braços e pernas intactas. Ou seja, o joelho e os reflexos com os músculos bíceps e tríceps permanecem intactos;
- distúrbios de sensibilidade nas mãos e pés, expressa em sua perda gradual. Além disso, a patologia parte das esferas vibracional e tátil, espalhando-se para a musculatura articular e as sensações dolorosas;
- escoliose e cifoescoliose;
- espessamento dos troncos nervosos, na maioria das vezes fibular superficial e orelha grande.
A doença de Charcot é caracterizada por atrofia muscular nas extremidades distais. Ao mesmo tempo, se a gordura subcutânea não for expressa, o volume da parte inferior da perna e da coxa é notavelmente diferente, e as pernas assumem a aparência de uma cegonha ou se assemelham a uma garrafa de champanhe invertida.
A amiotrofia neural de Charcot Marie do primeiro tipo tem formas atípicas. Um deles -Síndrome de Rusi-Levi, em que há tremor pronunciado ao tentar manter as mãos em uma posição e instabilidade ao caminhar. Isso também inclui uma doença que se manifesta, além dos sintomas padrão, paresia, hipertrofia dos músculos da perna, uma perda acentuada de sensibilidade e cãibras noturnas nos músculos da panturrilha.
Segundo tipo
A doença de Charcot-Marie-Tooth do segundo tipo, além de início tardio, é caracterizada por:
- mudanças menos pronunciadas na sensibilidade;
- ocorrência mais rara de deformidades nos pés e dedos dos pés;
- a presença de síndrome das pernas inquietas (há desconforto nas pernas durante a hora de dormir, forçando o paciente a se movimentar, o que facilita o quadro);
- freqüentemente retém força na mão;
- falta de espessamento dos troncos nervosos.
Na síndrome de Charcot-Marie-Tooth, transmitida através do cromossomo X, podem ocorrer perda auditiva neurossensorial (perda auditiva) e encefalopatia transitória que ocorre após exercícios em altitude. Este último é caracterizado pelo início dos sintomas 2 a 3 dias após o exercício. Os sinais de patologia são instabilidade, fala prejudicada, engolir, fraqueza nos braços e pernas proximais. Geralmente, o quadro clínico da doença desaparece por conta própria em algumas semanas.
O que é necessário para confirmar o diagnóstico
Deve-se lembrar que, em primeiro lugar, o médico poderá suspeitar da doença de Charcot-Marie-Tooth com uma história familiar carregada, ou seja, a presença de sintomas semelhantes em um dos parentes próximos do paciente.
Dos métodos de exame instrumental, o mais informativo é a eletroneuromiografia (ENMG). Neste caso, detecta-se uma diminuição na velocidade do impulso ao longo dos nervos dos normais 38 m / s para 20 m / s nos braços e 16 m / s nas pernas. Os potenciais evocados sensoriais, que não são evocados ou têm uma amplitude significativamente reduzida, também são investigados.
No segundo tipo de síndrome de Charcot, não ocorrem alterações na ENMG. A patologia é observada apenas no estudo dos potenciais sensoriais evocados.
A confirmação final da presença de amiotrofia neural permite a biópsia do nervo com análise histológica dos materiais obtidos.
Além disso, a primeira variante da doença é caracterizada por:
- desmielinização e remielinização das fibras com formação de "cabeças bulbosas";
- uma diminuição na proporção de grandes fibras mielinizadas;
- atrofia dos axônios com diminuição de seu diâmetro.
E o segundo tipo de doença de Charcot, Marie Tooth, não é acompanhada de desmielinização e da formação de "cabeças bulbosas", caso contrário os sintomas são os mesmos.
Abordagens para o tratamento da doença de Charcot
No momento, não há terapia específica para a doença de Charcot, apenas o sintomático foi desenvolvido. Além disso, em maior medida, a ênfase está na terapia por exercícios e na fisioterapia. A higiene adequada dos pés e o uso de calçados ortopédicos são considerados igualmente importantes.
Cirurgia
Das intervenções cirúrgicas para a síndrome de Charcot, a artrodese das articulações do tornozelo é mais frequentemente utilizada para: remoção das superfícies cartilaginosas e fusão do tálus e da tíbia. Isso é acompanhado pela fixação da perna em uma posição e perda de mobilidade do pé, mas permite que você mantenha a capacidade de se mover.
Métodos de fisioterapia
Ao detectar sinais de patologia, imediatamente recorrem ao ensino de exercícios de fisioterapia ao paciente, o que permitirá manter a elasticidade dos músculos e tendões o maior tempo possível. Além disso, massagens e exercícios aeróbicos, por exemplo, natação, caminhada, têm um efeito benéfico na condição dos pacientes.
Os principais grupos de drogas
O uso de medicamentos para a doença de Charcot-Marie-Tooth é extremamente limitado devido à sua baixa eficácia. Por exemplo, o uso de vitaminas, coenzima Q, neuroprotetores e metabólitos não leva à diminuição da gravidade dos processos patológicos.
Nos casos em que há uma progressão súbita dos sintomas e um aumento da fraqueza nas pernas, são prescritos corticosteróides (Dexametasona, Metilprednisolona), imunoglobulinas (Bioven mono) ou plasmaférese. Visto que na maioria das vezes a causa dessa deterioração é a ligação do processo auto-imune.
Em vários experimentos, foi comprovado que altas doses de vitamina C têm um efeito positivo na desaceleração dos processos de desmielinização na doença de Charcot do primeiro tipo.
Se o paciente reclamar de dores fortes nas pernas, os antidepressivos (amitriptilina) e anticonvulsivantes (gabapentina, lamotrigina, topiramato) se tornam os medicamentos de escolha.
Previsão
A doença de Charcot-Marie-Tooth tem um curso progressivo crônico, mas, ao mesmo tempo, os sintomas da patologia se desenvolvem extremamente lentamente - por anos ou mesmo décadas. Os pacientes são capazes de andar e cuidar de si próprios quase até o fim de suas vidas sem assistência. Claro, isso só é possível com a condição de tratamento oportuno e adesão às recomendações médicas adicionais.
A síndrome de Charcot não é fatal. A expectativa de vida dos pacientes não tem nada a ver com a presença desta doença.
A gravidez, assim como o uso de medicamentos proibidos para esta patologia: Tiopental, Vincristina, etc., podem agravar o quadro da paciente. a bainha de seus próprios nervos.
Deve ser lembrado que os pacientes que sofrem da doença de Charcot-Marie-Tooth precisam de orientação profissional competente, tendo em vista o desenvolvimento no futuro, eles têm problemas na motricidade fina das mãos.
Complicações da doença de Charcot
A doença de Charcot-Marie-Tooth não é rica em complicações. Além da dificuldade de locomoção e movimentação das mãos, podem ser observadas úlceras tróficas nos pés. Mas mesmo com uma longa história, a patologia permite que a maioria dos pacientes mantenha a independência e mova-se independentemente.
Conclusão
Embora hoje não existam medicamentos que possam impedir completamente o desenvolvimento da doença de Charcot-Marie-Tooth, isso não significa que eles não aparecerão em um futuro próximo. Apesar do curso crônico e progressivo, o prognóstico da síndrome permanece favorável. Foi desenvolvida uma variedade de intervenções sintomáticas que permitirão ao paciente manter o movimento e realizar suas tarefas domésticas e profissionais.
