Causas
23 pares de cromossomos herdados dos pais normalmente estão contidos em todas as células do corpo humano. Quando um espermatozóide e um óvulo se unem para formar um embrião, seus cromossomos se unem. A criança recebe 23 cromossomos do esperma do pai e 23 do óvulo da mãe - 46 no total.
Às vezes, um óvulo ou espermatozóide tem o número errado de cromossomos. Como as células do pai e da mãe estão conectadas, essa distorção é transmitida para a criança.
Trissomia significa que o bebê tem um cromossomo extra em todas ou em algumas de suas células. Com a trissomia do cromossomo 18, o bebê tem três cromossomos 18. Isso leva ao desenvolvimento anormal de muitos órgãos do bebê.
Normalmente, a trissomia 18 é causada por um cromossomo 18 extra em cada célula. Cerca de 5% das pessoas afetadas têm um cromossomo 18 extra em algumas células, não em todas. Esta é uma trissomia em mosaico. Pode ser muito pesado ou quase imperceptível, dependendo do número de células que possuem um cromossomo extra.
Em casos raros, não há cromossomo extra; parte do longo ramo do cromossomo 18 se conecta a outro cromossomo durante a produção de espermatozoides e óvulos ou no desenvolvimento embrionário inicial. Nesse caso, o indivíduo possui 2 cromossomos 18 e material adicional do cromossomo 18, que está ligado a outro cromossomo. Este fenômeno é denominado translocação.
O material genético extra causa anormalidades de desenvolvimento da mesma forma que a presença de todo o cromossomo extra. Os sinais e sintomas dessa forma de trissomia dependem da quantidade de material cromossômico que foi transferido para o outro cromossomo.
Sobre o mecanismo de herança
A maioria dos casos da síndrome não é hereditária. Ocorre devido a eventos aleatórios durante a produção do óvulo e do esperma. Como resultado de um erro na divisão, uma célula reprodutiva aparece com o número errado de cromossomos. Por exemplo, um espermatozóide ou óvulo pode ter uma cópia extra do cromossomo 18. Quando uma dessas células reprodutivas atípicas contribui para a composição genética de uma criança, a criança terá um cromossomo 18 extra em todas as suas células.
A trissomia do mosaico 18 também não é hereditária, sendo causada por eventos aleatórios durante a divisão celular no início do desenvolvimento embrionário. Como resultado, as células individuais contêm duas cópias do cromossomo 18, enquanto outras contêm três cópias desse cromossomo.
A trissomia de translocação pode ser hereditária. Uma pessoa não afetada carrega um rearranjo de material genético entre o cromossomo 18 e outro cromossomo. Embora não apresente sinais de trissomia do cromossomo 18, uma pessoa com esse tipo de translocação corre um risco maior de ter filhos com esse distúrbio genético.
Epidemiologia
A síndrome de Edwards é a segunda trissomia autossômica mais comum entre crianças vivas, após a síndrome de Down.
A trissomia do 18 ocorre em média em 1 em cada 5.000 crianças. Qualquer mulher pode ter um bebê com trissomia do cromossomo 18, mas o risco aumenta com a idade da mãe.
Síndrome de sinais de Edwards
Bebês nascidos com trissomia do 18 podem ter algumas ou todas estas características:
- malformações dos rins;
- defeitos estruturais do coração ao nascimento (defeito dos septos interventriculares e atriais, persistência do canal arterial);
- intestinos projetando-se para fora do corpo (onfalocele);
- atresia do esôfago (obstrução do esôfago);
- retardo mental;
- atraso de desenvolvimento;
- déficit de crescimento;
- dificuldade de alimentação;
- dificuldade ao respirar;
- artrogripose (rigidez articular).
Algumas das malformações físicas associadas à síndrome de Edwards incluem:
- cabeça pequena (microcefalia);
- implantação baixa, orelhas malformadas;
- mandíbula anormalmente pequena (micrognatia);
- fenda labial / fenda palatina;
- nariz invertido;
- olhos estreitos e separados (hipertelorismo ocular);
- queda das pálpebras superiores (ptose);
- esterno curto;
- mãos cerradas;
- polegares e / ou unhas subdesenvolvidos;
- fusão do segundo e terceiro dedo do pé;
- pé torto;
- meninos têm testículos que não desceram.
No útero, a característica mais comum são as anomalias do coração e do sistema nervoso central. A patologia intracraniana mais comum é a presença de cistos do plexo coróide, que são bolsas de líquido no cérebro. Excesso de líquido amniótico às vezes está presente.
Diagnóstico
Em recém-nascidos, a análise cromossômica pode ser feita para determinar a causa exata dos defeitos congênitos.
Possíveis estudos pré-natais para trissomia 18:
- Medição dos níveis de alfa-fetoproteína. O teste é realizado entre 15 e 17 semanas de gestação. Um resultado de teste positivo não significa que a criança terá trissomia do cromossomo 18 ou qualquer anormalidade cromossômica. Na verdade, apenas cerca de 11% das mulheres com teste positivo para trissomia do cromossomo 18 neste teste terão um feto afetado.
- O ultrassom é outro teste de triagem amplamente utilizado. Como no estudo acima, uma simples ultrassonografia não pode ser usada para diagnosticar a trissomia 18. Um estudo mais detalhado usando ondas de ultrassom pode ser realizado para procurar sinais característicos da anormalidade, mas este método não pode confirmar a presença da síndrome.
- A análise do material cromossômico embrionário obtido por amniocentese ou biópsia de vilo corial é necessária para provar que há uma cópia adicional do cromossomo 18. A amniocentese é geralmente realizada em 15-18 semanas de gestação e é o teste mais comumente usado para o diagnóstico pré-natal de trissomia 18. Durante este procedimento Uma agulha fina é inserida na parede abdominal e uma pequena amostra de líquido amniótico é coletada. A amostragem de vilosidade coriônica é outro tipo de estudo que permite estudar o material genético do feto. O teste é realizado 10 a 12 semanas após a última menstruação e, portanto, tem a vantagem de permitir um diagnóstico mais precoce. Este procedimento envolve a coleta de uma amostra de vilosidades coriônicas da placenta por meio de punção na parede abdominal ou usando um cateter pela vagina.
Tratamento
Atualmente, a ciência médica não encontrou uma cura para a síndrome de Edward. Os bebês com a síndrome geralmente têm deficiências físicas graves e os médicos têm dificuldade em fazer escolhas sobre o tratamento. A cirurgia pode ajudar a tratar alguns dos problemas associados à síndrome. Hoje, o tratamento consiste principalmente em cuidados paliativos (manutenção e melhoria da qualidade de vida dos pacientes afetados).
Aproximadamente 5-10% das crianças com síndrome de Edward sobrevivem após o primeiro ano de vida graças ao tratamento de várias patologias crônicas associadas à síndrome. Problemas associados a anormalidades do sistema nervoso e tônus muscular afetam o desenvolvimento de habilidades motoras do bebê, o que pode levar à escoliose e estrabismo. O uso de técnicas cirúrgicas é limitado devido à doença cardíaca presente.
Bebês com síndrome de Edward podem ter constipação devido ao tônus muscular abdominal insuficiente. Isso pode resultar em desconforto, irritabilidade e problemas nutricionais. Leite artificial especial, medicamentos contra gases, laxantes, amaciantes de fezes e supositórios são tratamentos potenciais que um médico pode recomendar.
Os enemas não são recomendados, pois podem drenar eletrólitos e alterar os fluidos corporais.
As crianças afetadas apresentam atrasos graves no desenvolvimento, embora com intervenção precoce por meio de terapia e programas de educação especial, elas possam atingir certos marcos de desenvolvimento. Esses pacientes apresentam risco aumentado de desenvolver tumor de Wilms, uma forma de câncer renal que afeta principalmente crianças. Recomenda-se a realização regular de ultrassom dos órgãos abdominais.
Conclusão
A expectativa de vida média para metade das crianças nascidas com essa síndrome é de menos de dois meses; cerca de 90 a 95% dessas crianças morrem antes de seu primeiro aniversário. 5 a 10% dos pacientes que sobreviveram ao primeiro ano apresentam deficiências graves de desenvolvimento.
As crianças de um ano precisam de apoio para caminhar e sua capacidade de aprender é limitada. As habilidades de comunicação verbal também são limitadas, embora sejam capazes de responder ao conforto e possam aprender a sorrir, reconhecer os pais e outras pessoas e interagir com eles.
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