As anomalias genéticas no desenvolvimento da criança implicam fortes mutações. Esses desvios chocam os pais e os forçam a pensar no que deu errado. Falaremos de um desses desvios: sua etiologia, epidemiologia, sinais e diagnóstico.
A síndrome de Patau (trissomia do cromossomo 13) é um defeito genético associado ao cromossomo 13. A maioria das pessoas tem 23 pares de cromossomos. Mas os indivíduos com essa síndrome têm uma cópia extra do cromossomo 13. A trissomia 13 é uma doença genética séria, então a maioria dos bebês morre antes do nascimento ou na primeira semana de vida.
Tipos de trissomia do 13º cromossomo
Na ciência moderna, três tipos de trissomia 13 são descritos:
- A trissomia completa é responsável pela maioria dos casos da síndrome. Cada célula do corpo contém 3 cópias do cromossomo 13.
- Trissomia parcial. Esses pacientes não têm uma cópia extra do cromossomo 13. Em vez disso, eles têm um cromossomo extra ligado a outro cromossomo em suas células.
- Trissomia em mosaico. Os pacientes possuem uma cópia extra do cromossomo 13, mas apenas em algumas células do corpo.
Razões para o desenvolvimento da síndrome de Patau
A trissomia 13 geralmente é causada por uma anormalidade na divisão celular.
Normalmente, a trissomia 13 não é hereditária e é o resultado de eventos aleatórios na formação de óvulos e espermatozóides em pais saudáveis. Um erro na divisão celular leva a um número anormal de cromossomos no óvulo ou esperma. Se um deles contribuir para o genótipo da criança, ela terá um cromossomo 13 extra em cada célula do corpo.
Para uma mulher que nunca teve uma gravidez ou um filho com anomalia cromossômica, o risco de desenvolver um feto com trissomia do cromossomo 13 aumenta com a idade da mãe. Para uma mulher que teve uma gravidez anterior afetada por essa anomalia, ou teve um filho com a síndrome, o risco de recorrência é geralmente de 1%.
Por outro lado, a trissomia parcial 13 pode ser hereditária. Um pai não afetado pode ter um rearranjo de material genético entre o cromossomo 13 e outro cromossomo. Esses rearranjos são chamados de translocações balanceadas porque não há material genético extra ou ausente do cromossomo 13. Uma pessoa com uma translocação balanceada que inclui o cromossomo 13 tem uma chance maior de passar material extra para seus filhos.
Pessoas interessadas em saber sobre o risco pessoal de ter um bebê com anomalia cromossômica devem conversar com seu médico ou geneticista. Isso ajudará os pais:
- analisar em detalhes os resultados dos testes cromossômicos;
- identificar opções de diagnóstico para gravidez futura.
Epidemiologia da trissomia do 13º cromossomo
A síndrome de Patau não é muito comum; apenas 1 em 16.000 crianças apresenta a doença. 95% das crianças com trissomia do 13 morrem antes do nascimento.
A idade média de sobrevivência dessas crianças é de 2,5 dias, com apenas 1 em 20 bebês sobrevivendo por mais de seis meses. Algumas crianças chegam à adolescência e parecem estar melhor do que seria de se esperar, com base em relatos de pessoas que morreram no período perinatal. Um estudo multinível descobriu que a taxa de sobrevivência de 5 anos para a trissomia 13 é de 9,7%, com as taxas de mortalidade mais baixas entre as meninas. Relatos de adultos com síndrome de Patau são raros.
Como se manifesta a síndrome de Patau?
Como o cromossomo extra está presente em todo o corpo, a trissomia 13 pode causar problemas em muitos sistemas do corpo.
Alguns dos sintomas da síndrome podem ser tratados com medicamentos ou cirurgia, mas outros não podem ser tratados. Os sinais incluem:
- Nascimento prematuro: muitas gestações em que o feto tem trissomia do cromossomo 13 terminam em aborto espontâneo ou natimorto. Os bebês que nascem vivos geralmente nascem cedo, com uma gestação média de 29 semanas. Essas crianças têm que lidar com muitas das complicações e sintomas da trissomia 13.
- Distúrbios faciais: muitos bebês com trissomia do cromossomo 13 nascem com fenda labial e / ou palatina. Os olhos estão localizados próximos um do outro e podem ser conectados para formar um olho. As orelhas podem ser baixas e a aplasia do couro cabeludo (falta de pele) é comum.
- Distúrbios cardíacos. Podem ser encontrados orifícios entre as câmaras cardíacas (comunicação interventricular e interatrial) e persistência do canal arterial.
- Problemas cerebrais: em algumas crianças com trissomia do 13, a parte frontal não é dividida corretamente. Isso é responsável por muitos dos problemas faciais associados ao distúrbio. Crianças com Síndrome de Patau têm deficiências mentais graves e podem ter convulsões.
- Problemas gastrointestinais em crianças com trissomia do cromossomo 13 incluem hérnias umbilicais e inguinais.
- Problemas esqueléticos: as crianças com a síndrome podem ter dedos extras dos pés, mãos cerradas ou pernas deformadas.
- Problemas respiratórios: possível dificuldade em respirar. Também há momentos em que os bebês param de respirar (apnéia).
Diagnóstico
Triagem pré-natal para síndrome de Patau
Durante o primeiro trimestre, o médico fará exames de rastreamento de rotina, como ultrassom e exames de sangue materno. Os resultados desses testes fornecerão ao especialista informações sobre como seu filho está crescendo e se desenvolvendo. Por exemplo, durante uma ultrassonografia, o médico pode notar anormalidades na aparência física da criança, o que pode indicar trissomia 13.
Se o especialista acredita que o feto pode ter um distúrbio cromossômico, ele pode sugerir que a mãe faça um teste de rastreamento genético pré-natal não invasivo. Este teste fornecerá ao médico informações sobre o risco de o feto ter trissomia 13 ou outra anormalidade cromossômica. Se os resultados desse teste de rastreamento mostrarem alto risco, a gestante será solicitada a fazer o teste diagnóstico.
Teste de diagnóstico pré-natal para síndrome de Patau
Os testes de diagnóstico pré-natal fornecerão ao especialista uma resposta definitiva se uma criança tem uma anormalidade cromossômica específica. As opções de teste diagnóstico pré-natal para a síndrome de Patau incluem procedimentos:
- Exame das vilosidades coriônicas. O exame geralmente é feito entre 10 e 13 semanas de gestação. Este procedimento envolve a coleta de uma amostra das vilosidades coriônicas da placenta usando uma agulha através do abdômen ou do colo do útero.
- A amniocentese é outro teste feito após 15 semanas de gestação. Esse procedimento envolve a coleta de uma amostra de líquido amniótico por meio da inserção de uma agulha no abdômen guiada por ultrassom.
Os cromossomos em amostras coletadas de ambos os testes de diagnóstico são analisados para detectar anormalidades cromossômicas no feto em crescimento.
A triagem pré-natal e os testes de diagnóstico são opcionais. Se você decidir não fazer o teste e seu bebê mostrar sinais de uma anomalia cromossômica durante o parto, um especialista fará um exame de sangue no recém-nascido para determinar o diagnóstico.
Tratamento de criança com Síndrome de Patau, é possível?
Não existe um tratamento padrão para bebês nascidos com a Síndrome de Patau. Em vez disso, ele se especializa e se concentra nos sintomas de cada paciente individualmente.
Alguns pais optam por interromper a gravidez se o feto for diagnosticado com trissomia 13 devido a um mau prognóstico geral e um desejo de não prolongar o luto pela perda. Outras optam por ficar grávidas por causa de crenças anti-aborto ou porque querem passar algum tempo com o bebê, mesmo que seja curto.
O mesmo vale para bebês que são diagnosticados após o nascimento - alguns pais escolhem apenas serviços de cuidados, enquanto outros preferem intervenção médica intensiva, mesmo que as chances de o bebê sobreviver até a infância sejam mínimas.
Embora a trissomia do 13 seja considerada um distúrbio fatal incompatível com a vida, a medicina moderna aumentou a duração e a qualidade de vida de algumas crianças com síndrome de Patau. Dependendo da gravidade dos outros sintomas, a cirurgia pode ajudar a corrigir defeitos cardíacos ou gastrointestinais, ou reparar a clivagem. O tratamento médico adequado tem ajudado muitas crianças com trissomia do 13.
Quase todas as crianças que sobreviveram ao primeiro ano terão retardo de desenvolvimento e crescimento. Programas de intervenção precoce e educação especial são muito importantes para o número relativamente pequeno de crianças com a síndrome que sobrevivem aos difíceis primeiros meses.
Conclusão
Se o seu filho foi diagnosticado com a Síndrome de Patau, você pode sentir uma série de emoções, desde tristeza até raiva e dormência. Você deve levar seu tempo e pensar sobre a situação antes de seguir em frente e tomar decisões ou fazer planos. Não existe um curso de ação “certo” a ser seguido com esses diagnósticos. Você tem que fazer o que achar necessário, com o que viver melhor, e a resposta é diferente para cada pessoa.
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