Uma doença tão séria como a hemofilia é herdada e se manifesta por sangramento e hematomas frequentes. Por que aparece em uma criança, como identificá-lo e pode ser curado?
O que é isso?
A hemofilia é uma doença em que a pessoa costuma sangrar por muito tempo.
Causas
A doença é transmitida geneticamente de pai para filho. A doença se manifesta principalmente em homens, pois está associada à transferência de um gene que está ligado ao cromossomo X. Mulheres com essa transferência de genes tornam-se portadoras.
Nas meninas, a hemofilia pode aparecer extremamente raramente - se o pai estiver doente e a mãe tiver o gene da doença. Além disso, em alguns pacientes, a hemofilia em parentes não é detectada. Os cientistas explicam sua doença por mutações genéticas.
O gene afetado na hemofilia é responsável pela coagulação do sangue, em particular pela presença no sangue da criança de certas substâncias envolvidas na coagulação (são chamadas de fatores de coagulação).
Levando em consideração qual fator está faltando, os tipos são diferenciados:
- hemofilia A - a mais comum e associada à ausência do fator VIII;
- hemofilia B - com este tipo, não há fator IX no corpo da criança;
- a hemofilia C é o tipo mais raro, agora conhecido como coagulopatia.
Os sintomas de todas essas patologias são os mesmos, mas descobrir o tipo de doença é muito importante para o tratamento.
Desenvolvimento de doença
Devido à ausência de um fator de coagulação específico, o processo de formação do coágulo sanguíneo é interrompido quando os vasos são danificados. Ao mesmo tempo, o sangramento na hemofilia é representado pelo tipo de hematoma, que é retardado.
Imediatamente após o dano ao vaso, as plaquetas são responsáveis pela coagulação do sangue, formando um trombo primário. No entanto, este coágulo não consegue estancar completamente o sangramento e, como a formação do coágulo final é impossível devido à falta dos fatores de coagulação necessários, o sangramento recomeça e dura muito tempo.
Dependendo da gravidade da hemofilia, pode ser:
- leve - o sangramento ocorre apenas com trauma e manipulações médicas);
- moderado - hematomas extensos, a doença se manifesta na infância);
- grave - a doença é detectada durante o período neonatal).
Sintomas
Os principais sintomas de hemofilia em uma criança são:
- Sangrando.
- Hematomas.
- Hemartrose.
A doença se manifesta principalmente por sangramento excessivo. O paciente periodicamente apresenta sangramento de localização diferente. Uma característica desse sangramento é sua inconsistência com a gravidade do fator prejudicial, bem como a aparência ao longo do tempo, e não imediatamente após a lesão. Como resultado desse sangramento durante procedimentos odontológicos e outros procedimentos médicos, bem como trauma, a criança perde muito sangue. Se o sangramento nas gengivas ou nariz começar, os métodos convencionais são difíceis de parar.
Com pequenos traumas, os pacientes com hemofilia desenvolvem grandes hematomas. O sangue neles não engrossa por muito tempo. Além disso, muito frequentemente em crianças, pode se formar hemartrose (sangramento dentro das articulações), na qual a articulação incha, dói e para de funcionar. Na maioria dos casos, as articulações do joelho, cotovelo e tornozelo são afetadas.
A doença costuma ser acompanhada de indigestão. O sangue pode estar presente na urina e nas fezes de pessoas com hemofilia.
Nas crianças dos primeiros meses de vida, a doença costuma se manifestar na forma de cefalohematomas - os hematomas aparecem na cabeça e podem ocupar uma grande área.
Outro sintoma que ocorre em recém-nascidos é o sangramento do cordão umbilical. Ao mesmo tempo, na maioria dos bebês, a hemofilia pode nem se manifestar, pois a coagulação do sangue nos primeiros meses de vida é fornecida pelas substâncias encontradas no leite materno.
Complicações
A doença é especialmente perigosa com o aparecimento repentino de sangramento nos tecidos do cérebro ou da medula espinhal, bem como hemorragias em outros órgãos importantes. Em casos graves da doença, 10% dos recém-nascidos desenvolvem hemorragia cerebral com risco de vida.
Além disso, as complicações da doença incluem o aparecimento de dor crônica, artropatia, contraturas, anemia e pseudotumores. Os hematomas podem comprimir artérias, nervos e intestinos, causando necrose, distúrbios sensoriais, obstrução e outros problemas. Com sangramento retrofaríngeo, a criança pode ficar sufocada.
Além disso, um paciente com hemofilia corre constantemente o risco de contrair doenças transmitidas pelo sangue, porque é forçado a receber medicamentos com sangue doado.
Diagnóstico
- A anomalia pode ser diagnosticada antes mesmo do nascimento do bebê.
- Em um recém-nascido, a ideia de hemofilia pode ser provocada por sangramento prolongado do cordão umbilical cortado, bem como pelo aparecimento de hematomas.
- Em crianças mais velhas, as suspeitas podem causar sangramento frequente do nariz, hematomas extensos ao cair, hematomas não absorvíveis de longa duração, aparecimento de hemartrose em grandes articulações.
Para identificar a hemofilia, os adultos são questionados sobre doenças genéticas familiares, além de exames laboratoriais, entre os quais os principais são os exames de coagulação do sangue.
Os primeiros estudos irão revelar um aumento no tempo de coagulação do sangue com testes normais de protrombina e trombina. Em seguida, são realizadas análises esclarecedoras, nas quais é determinado o nível dos fatores de coagulação.
Tratamento
Para o tratamento da hemofilia, é utilizada a reposição dos fatores de coagulação ausentes. Por injeção, fatores que não são produzidos nele são injetados no sangue do paciente. Os medicamentos são feitos de sangue doado. Para a doença do tipo A, sangue fresco pode ser transfundido, uma vez que o fator VIII é destruído pelo armazenamento prolongado. Para o tratamento do tipo B, pode-se usar sangue enlatado, desde que o nono fator não seja destruído durante o armazenamento do material do doador.
Se a criança desenvolver hemartrose, são prescritos repouso e imobilização, punção do hematoma ou tratamento cirúrgico, dependendo de sua gravidade.
Probabilidade de herança
Se a mãe é saudável e o pai tem hemofilia, então, nessa família, todos os meninos serão saudáveis e todas as meninas se tornarão portadoras do gene da doença.
Se o pai for saudável e a mãe tiver o gene da hemofilia, os filhos podem ser saudáveis (se o filho receber um cromossomo X saudável) e doentes (se o filho tiver um cromossomo X com o gene da doença). As filhas em tal família podem ser completamente saudáveis e se tornarem portadoras do gene causador da doença.
Dicas de cuidados
Embora a doença não possa ser curada, com terapia adequada, a saúde das pessoas com hemofilia pode ser mantida em um nível satisfatório. Todas as crianças com diagnóstico de hemofilia são registradas no dispensário. Seus pais são informados sobre as peculiaridades do atendimento ao paciente e também como prestar primeiros socorros a uma criança com sangramento.
É importante criar todas as condições para o desenvolvimento normal do bebê, bem como prevenir sangramentos. Crianças com esta doença não podem trabalhar fisicamente, portanto, deve-se dar ênfase ao trabalho intelectual.
Não confunda hemofilia com infecção hemofílica, que é administrada a crianças desde tenra idade. São doenças diferentes e a vacina contra a hemofilia não existe. Já a vacinação para hemofilia não está cancelada, pelo contrário, é recomendada. No entanto, as injeções em uma criança doente só podem ser administradas por via subcutânea.
