As histórias de crianças com síndrome de Rett parecem ser copiadas: gravidez, parto passam sem complicações, segundo a escala de Apgar, a criança recebe nota alta. Como esperado, aos 3 meses, os bebês começam a segurar a cabeça. Algumas crianças têm tempo para dar passos hesitantes, dizer as primeiras palavras, mas, no futuro, as habilidades serão perdidas catastroficamente. Ao longo de quantas semanas a criança perde a capacidade de se comunicar com os outros.
O que é Síndrome de Rett
A síndrome de Rett é uma doença neurodegenerativa progressiva que afeta o desenvolvimento do cérebro e as habilidades cognitivas de uma criança. Com o tempo, pode causar sérios problemas de fala e comunicação, falta de coordenação e controle muscular, movimentos involuntários das mãos e crescimento atrofiado.
A síndrome foi descoberta em 1966 por Andreas Rett, um neurologista pediátrico austríaco. A síndrome de Rett é uma doença cerebral rara, mas grave, que afeta apenas uma em 12.000 meninas.
A síndrome de Rett quase sempre afeta meninas, embora os meninos possam pegá-la em ocasiões muito raras. Os bebês que nascem com a síndrome de Rett se desenvolvem como bebês normais durante os primeiros meses de vida. Eles correspondem a estágios de desenvolvimento típicos, como contato visual, interação com os pais e agarrar objetos. No entanto, dos 6 aos 18 meses, as crianças com síndrome de Rett começam a perder as habilidades previamente adquiridas, perdem o interesse em brincar e frequentemente ficam mais irritáveis.
À medida que crescem, as crianças com síndrome de Rett começam a desenvolver problemas de comunicação e controle muscular, levando a dificuldades de movimentos, como caminhar. Eles podem ter dificuldade para respirar, alimentar-se e engolir e podem ter convulsões e distúrbios do sono. A maioria das crianças afetadas é diagnosticada com deficiência intelectual.
A abordagem moderna para o tratamento da síndrome de Rett concentra-se no tratamento sintomático, melhora no movimento e na comunicação e no apoio aos pacientes e suas famílias. Atualmente não há cura para esta doença. Cientistas de todo o mundo estão estudando, pesquisando a patogênese desta doença, a fim de encontrar o medicamento muito estimado.
Em termos de prevalência no mundo, esta doença entre as raras com sintomas semelhantes é imediatamente após a síndrome de Down. Na Rússia, de acordo com alguns dados, há pouco mais de cem meninas com síndrome de Rett, de acordo com outros - 25% do número total de crianças. As estatísticas são fracas e aqui está outro motivo: a síndrome de Rett é freqüentemente confundida com paralisia cerebral ou autismo.
É importante compreender que embora as meninas e mulheres com síndrome de Rett possam ter dificuldade de comunicação, elas têm uma gama completa de emoções e entendem mais do que podem expressar.
Causas da síndrome
A síndrome é causada por mutações no gene MECP2 no cromossomo X, um dos dois cromossomos que determinam o sexo. As meninas têm dois cromossomos X, enquanto os meninos têm um cromossomo X e um Y. A síndrome de Rett é mais frequentemente diagnosticada em meninas porque elas têm uma segunda cópia do gene MECP2 que pode funcionar adequadamente e a criança sobrevive.
Devido à ausência de uma cópia do gene MECP2 em meninos, com sua mutação em um único cromossomo X, essas crianças morrem no útero ou ficam muito doentes. Na maioria dos casos, a síndrome de Rett não é hereditária (não é transmitida de pais para filhos). A probabilidade de doença em filhos subsequentes, os pais que têm um filho doente, é de cerca de 1%.
Até o momento, mais de 200 mutações do gene MECP2 associado à síndrome de Rett foram identificadas. Durante o desenvolvimento humano normal, o gene MECP2 ajuda a criar uma proteína (proteína 2 de ligação Metil-CpG) que regula a atividade de outros genes no corpo. Quando os níveis de proteína mudam devido a um gene defeituoso, isso faz com que outros genes no corpo mudem, o que acaba afetando o desenvolvimento normal do cérebro.
Crianças com o transtorno podem apresentar uma ampla gama de sintomas. Isso pode ser influenciado pela localização, tipo e gravidade da mutação do gene, além de outros fatores. Mais pesquisas são necessárias para entender melhor o gene MECP2 e como ele afeta várias funções corporais.
Sintomas
Os sintomas podem variar muito. Embora a alteração genética que causa a síndrome de Rett esteja presente antes do nascimento, na maioria dos casos, um bebê com síndrome de Rett crescerá e se desenvolverá normalmente durante os primeiros 6-18 meses de vida antes que os sintomas apareçam.
Características principais
Os sintomas iniciais da síndrome de Rett podem incluir as seguintes manifestações.
- Desenvolvimento atrasado.
- Perda de contato visual.
- Falta de interesse por jogos e comunicação.
- Desaceleração do crescimento da cabeça levando à microcefalia.
- Irritabilidade aumentada.
- Diminuição do tônus muscular (hipotensão).
À medida que crescem, as crianças doentes podem perder habilidades que já aprenderam, como falar, a habilidade de usar as mãos em atividades como comer. Crianças com síndrome de Rett podem mostrar menos interesse nas pessoas e objetos que usam. A maioria das crianças com o transtorno começa a exibir os movimentos clássicos da síndrome de Rett entre 1 e 4 anos de idade.
Isso pode incluir apertar, esfregar, torcer, bater palmas e movimentos repetitivos da mão na boca. À medida que o distúrbio progride, será mais difícil para as crianças controlar seus músculos para realizar movimentos motores coordenados. Esta condição neurológica também é chamada de apraxia ou dispraxia.
Algumas crianças com síndrome de Rett podem andar e manter essa habilidade, outras podem eventualmente perder essa habilidade, enquanto algumas podem nunca andar por conta própria.
Sinais adicionais
Os sintomas adicionais da síndrome de Rett podem incluir os seguintes sinais.
- Apraxia da fala infantil, em que o cérebro da criança tem dificuldade em coordenar os movimentos dos músculos do aparelho articulador, necessários à formação de sílabas e palavras.
- Contrações musculares involuntárias que causam movimentos repetitivos.
- Fraqueza muscular, contraturas articulares e espasticidade.
- Escoliose.
- Sintomas semelhantes aos observados na doença de Parkinson, como tremores, diminuição das expressões faciais.
- Distúrbios do sono, incluindo dificuldade em adormecer.
- Respiração anormal, que inclui respirar muito rápido ou muito devagar, respirar com engolir ar.
- Problemas para comer e engolir.
- Problemas gastrointestinais, incluindo refluxo e constipação.
- Ataques de ansiedade ou pânico.
- Transtornos semelhantes ao autismo.
- Fraco crescimento e dificuldade em ganhar peso.
Após uma regressão inicial, o desenvolvimento tende a se estabilizar na maioria das meninas. Algumas habilidades (falta de interesse na comunicação) podem melhorar, enquanto outras (habilidades motoras) podem permanecer as mesmas ou deteriorar-se gradualmente. Outros sintomas, como anormalidades respiratórias ou convulsões, podem aparecer e desaparecer com o tempo.
Apesar de seus muitos problemas, as crianças com síndrome de Rett têm uma personalidade única, com simpatia e antipatia, assim como as crianças normais.
Estágios da doença
- Estágio inicial: 6 a 18 meses. Nesta fase, podem aparecer os primeiros sintomas da síndrome. Há um desinteresse por brinquedos. O desenvolvimento das habilidades motoras pode ser retardado. O crescimento do perímetro cefálico é retardado.
- Etapa 2: de 1 a 4 anos. Nesse estágio, ocorrem as maiores mudanças, geralmente as mais rápidas, embora possam ser graduais. A criança fica muito irritada. Os movimentos repetitivos das mãos tornam-se aparentes e os movimentos intencionais das mãos são perdidos. O crescimento do perímetro cefálico é retardado. Podem ocorrer problemas respiratórios.
- Etapa 3: de 2 a 10 anos. Neste estágio, a regressão rápida do segundo estágio fica mais lenta, e melhorias no comportamento podem ser observadas, a irritabilidade diminui. O controle de movimento se deteriora. A perda de tônus muscular torna-se severa. As crises epilépticas podem começar.
- Estágio 4: mais de 10 anos. Este estágio é caracterizado pela perda de movimento. A capacidade de andar está perdida. Pode desenvolver escoliose. Comunicação e inteligência permanecem as mesmas. Os movimentos repetitivos das mãos podem se tornar menores.
Diagnóstico da síndrome de Rett
O diagnóstico precoce é problemático, pois nem todos os pediatras conhecem os primeiros sintomas da doença. Muitas vezes, o diagnóstico é feito tardiamente. O diagnóstico geralmente começa com a identificação dos sintomas característicos da doença, bem como com a coleta de um histórico médico e exame físico.
O diagnóstico pode incluir os procedimentos a seguir.
- Teste genético para identificar mutações no gene MECP2 para confirmar o diagnóstico clínico
- Testes neurológicos como o eletroencefalograma (EEG), que mede a atividade elétrica no cérebro e pode detectar a presença de convulsões.
- Testes de função pulmonar e testes de função cardíaca, incluindo eletrocardiografia (ECG), para determinar como os pulmões e o coração de um bebê estão funcionando.
Dependendo dos sintomas da criança, mais testes podem ser necessários para identificar quaisquer problemas de comer e engolir, problemas gastrointestinais ou outros problemas médicos que possam surgir.
Tratamento para Síndrome de Rett
Atualmente não há tratamento específico para a síndrome de Rett. O tratamento de crianças com o transtorno é complexo e variado e deve ser adaptado para atender às necessidades específicas da criança.
O tratamento para crianças com síndrome de Rett geralmente inclui os procedimentos a seguir.
- Fisioterapia.
- Terapia de fala.
- Reabilitação e Terapia Comportamental.
- Apoio educacional especial.
- Apoio psicossocial à criança e família.
- Suporte nutricional na forma de suplementos, dietas especializadas. Uma dieta hipercalórica é prescrita para ajudar a manter o peso adequado, usando um tubo de alimentação e outros auxiliares de alimentação conforme necessário.
Para tratar certos sintomas, como convulsões, é indicada a terapia antiepiléptica.
Crianças com síndrome de Rett também apresentam risco aumentado de desenvolver escoliose e arritmias cardíacas, que podem requerer tratamento adicional. Betabloqueadores ou marca-passos são administrados para controlar a frequência cardíaca.
Se a escoliose se tornar grave, uma cinta e cirurgia espinhal são usados para prevenir o desenvolvimento da curvatura da coluna
Verificou-se que a equitação terapêutica, a natação, a terapia com golfinhos, a hidroterapia e a musicoterapia têm efeitos benéficos no curso da doença.
É importante a constante realização de atividades físicas, sessões com fonoaudiólogo, psicólogo, patologista. Se você não faz exercícios físicos com a criança, não pratica massagem, terapia de exercícios, ela fica deitada e rapidamente perde todas as habilidades adquiridas.
Previsão
A perspectiva de crianças com síndrome de Rett varia e depende muito da progressão e da gravidade dos sintomas. Embora as crianças com Síndrome de Rett precisem de ajuda na maioria de suas atividades diárias, muitas podem adquirir algumas habilidades independentes, como comer ou ir ao banheiro. Embora a comunicação seja geralmente limitada, muitas meninas podem aprender a se comunicar de outras maneiras, como usando dispositivos de comunicação adicionais.
Com apoio, as pessoas com síndrome de Rett podem viver até a meia-idade. No entanto, devido às condições e complicações de saúde associadas a esta doença, as pessoas com síndrome de Rett geralmente têm uma expectativa de vida mais curta do que a população média. Algumas pessoas morrem bem jovens como resultado de complicações como anormalidades do ritmo cardíaco, pneumonia e epilepsia.
A expectativa de vida depende muito da reabilitação. A reabilitação precoce tem o potencial de melhorar a condição.
