Sobre a doença
O hipotireoidismo congênito é uma doença que pode ser causada por vários motivos, mas, em qualquer caso, leva à diminuição ou perda completa da função da glândula tireóide (tireóide). Segundo as estatísticas, a doença não é rara, ocorre em um bebê em cada 4-5 mil recém-nascidos e é uma das doenças mais comuns do sistema endócrino em crianças.
As representantes femininas são mais suscetíveis a esta patologia, as manifestações da doença nelas são observadas 2 vezes mais do que nos meninos. Com o hipotireoidismo, a glândula tireoide não pode desempenhar adequadamente sua função, o que afeta significativamente a saúde e o desenvolvimento do bebê.
Qual é o papel da glândula tireóide no corpo?
Este órgão de secreção interna é fonte de três tipos de hormônios: tiroxina (T4), triiodotironina (T3), calcitonina. Os dois primeiros (T3, T4) contêm iodo, e seu papel no corpo da criança depende muito da idade do bebê.
No período perinatal e na primeira infância, essas substâncias biologicamente ativas são necessárias para o bom desenvolvimento do bebê, principalmente do sistema esquelético e dos órgãos do sistema nervoso central. Em adultos, os hormônios da tireoide estão envolvidos em muitos processos metabólicos, fornecem funções mentais como memória, velocidade de reações reflexas e outros.
Além de substâncias biologicamente ativas que contêm iodo, a glândula tireóide produz o hormônio peptídico tireocalcitonina. Esta substância está ativamente envolvida no metabolismo mineral, mantém a concentração necessária de cálcio e fósforo, contribui para a formação de uma composição normal do tecido ósseo e dos dentes.
Como o hipotireoidismo congênito aparece em crianças?
A formação dos órgãos e sistemas do feto, seu crescimento e desenvolvimento ocorre principalmente devido aos hormônios maternos, que penetram no corpo das migalhas através da placenta. Portanto, os recém-nascidos com hipotireoidismo geralmente não diferem significativamente de outras crianças, não apresentam sinais de patologia significativa dos órgãos internos.
Os problemas do bebê surgem após o nascimento, quando os hormônios recebidos da mãe começam a se decompor e suas próprias substâncias biologicamente ativas não são sintetizadas. Em crianças saudáveis, graças a essas substâncias, as células cerebrais são formadas e as funções mentais se desenvolvem.
Para o desenvolvimento normal do sistema nervoso central da criança, a presença de uma quantidade suficiente de T3 e T4 no corpo é obrigatória. Se na infância o bebê tem falta de hormônios tireoidianos, então ocorre retardo mental (cretinismo), que é irreversível, a formação normal do esqueleto é interrompida e surgem patologias em outros órgãos.
Classificação e causas do hipotireoidismo congênito
Dependendo do fator que causou a doença, a doença são divididos em vários tipos.
Hipotireoidismo primário (tireogênico)
Na maioria das vezes (cerca de 90% de todos os casos da doença), as manifestações da doença ocorrem devido a defeitos na formação da própria glândula tireoide durante o desenvolvimento intrauterino. A parcela da ectopia (sua localização incorreta) é responsável por cerca de 30 a 45% das doenças. A agenesia (ausência de uma parte de um órgão) acompanha 35 - 45% dos casos de patologia, e as hipoplasias (diminuição do tamanho total da glândula) são menos comuns, cerca de 5% do número total de doenças.
As causas mais comuns de hipotireoidismo primário são consideradas fatores ambientais desfavoráveis - exposição à radiação e falta de iodo na gestante. Algumas infecções intrauterinas também podem afetar negativamente o desenvolvimento do tecido tireoidiano.
É possível que o efeito tóxico de alguns medicamentos que entraram no corpo do feto in utero - tireostáticos, tranquilizantes e outras drogas - seja possível. Em alguns casos, havia patologias autoimunes na mãe, bócio endêmico.
Acredita-se que um pequeno número de hipotireoidismo primário seja hereditário e esteja associado a um defeito genético no corpo do bebê. Normalmente, nesses casos, há sinais de patologias congênitas de vários órgãos e sistemas (por exemplo, doenças cardíacas, anomalias na estrutura do palato e lábio superior, entre outros).
Secundário (hipófise)
A doença está associada à patologia do cérebro, mais precisamente à adenohipófise, onde é sintetizado o hormônio estimulador da tireoide. Esta substância normalmente regula a formação dos hormônios tireoidianos, mantendo sua concentração normal no corpo.
Normalmente, tais violações ocorrem em casos de patologias combinadas de muitos hormônios secretados pela glândula pituitária anterior (STH, ACTH, FSH e outros) e são mais frequentemente observadas em danos cerebrais orgânicos. Por exemplo, com anomalias no desenvolvimento do sistema nervoso central, trauma de nascimento grave ou asfixia, formação de tumor.
Hipotireoidismo terciário (hipotálamo)
A causa da patologia, neste caso, também está no funcionamento do cérebro, mas, ao contrário das formas secundárias, está localizada no hipotálamo. Essas estruturas normalmente regulam o trabalho da glândula pituitária e, junto com ela, formam o sistema hipotálamo-hipófise.
Portanto, os especialistas atribuem as formas terciárias e terciárias da doença ao hipotireoidismo central (associado ao funcionamento anormal do sistema nervoso central).
Forma periférica (transporte, tecido)
A doença pode se desenvolver não apenas por causa da patologia associada à liberação dos hormônios necessários. Acontece que inicialmente uma quantidade suficiente de substâncias biologicamente ativas é formada no corpo, a suscetibilidade dos tecidos a elas é prejudicada (geralmente isso se deve à patologia de certos receptores).
Às vezes, uma criança tem uma patologia na formação ou metabolismo dos hormônios da tireoide. Essas situações, na maioria dos casos, são hereditárias.
Como a doença se manifesta?
As manifestações da doença dependem muito da forma e da gravidade da doença. Com uma acentuada falta de hormônios, a doença pode ser suspeitada imediatamente após o nascimento do bebê. Mas essas situações ocorrem com pouca frequência, cerca de 5% dos casos, principalmente crianças com doença congênita, não diferem significativamente de outros bebês.
Os sintomas da doença geralmente evoluem de forma gradual, a partir do 7º dia de vida do bebê. Mas essa lacuna pode aumentar se o bebê receber uma pequena quantidade dos hormônios de que precisa no leite materno. Algumas manifestações da doença, embora não específicas, mas sua combinação pode indicar já nas primeiras semanas de vida do bebê com hipotireoidismo congênito.
Sintomas em recém-nascidos, graças aos quais se pode suspeitar da doença:
- gravidez pós-termo;
- o peso corporal do bebê ao nascer é de cerca de 4 kg;
- inchaço do rosto da criança;
- abrir a fontanela pequena;
- sinais de diminuição do tônus;
- língua aumentada;
- a presença de uma hérnia umbilical;
- palidez, pele seca ou desenvolvimento de icterícia neonatal que dura mais de 3 semanas.
As manifestações características da doença evoluem gradativamente e os sintomas de hipotireoidismo sem tratamento adequado tornam-se cada vez mais pronunciados. Já por 3 a 6 meses, as migalhas apresentam sinais típicos da doença.
O bebê parece edemaciado, pois devido à falta de hormônios, o líquido é facilmente retido nos tecidos. O rosto da criança parece áspero, as fendas dos olhos são estreitas e são portadas largas, há um atraso no desenvolvimento do esqueleto facial. Chama a atenção a língua dilatada, que se torna claramente visível devido à boca constantemente entreaberta.
No caso de desenvolvimento da doença, a cor da pele também muda, aparece uma tonalidade ictérica ou acinzentada. O cabelo das migalhas torna-se quebradiço e seco e as placas das unhas atrofiam. A voz da criança adquire timbre baixo, parece rouca e áspera. Freqüentemente, há cianose ao redor dos lábios do bebê, o ritmo da respiração é interrompido.
Percebe-se um atraso no desenvolvimento, o bebê não domina as habilidades necessárias para uma determinada idade, surge a apatia, o bebê não demonstra interesse pelo mundo ao seu redor. Quanto mais velha a criança fica, mais pronunciados são os sinais de atraso no desenvolvimento intelectual e mental.
O retardo mental em crianças com hipotireoidismo congênito é irreversível. Portanto, a terapia hormonal iniciada na hora certa é muito importante na prevenção de complicações.
Essas crianças são propensas a uma diminuição da temperatura corporal, frio, seus membros muitas vezes estão frios. As crianças depois explodem seus dentes e as fontanelas não fecham por muito tempo. Bebês com hipotireoidismo podem ter pulso lento, pressão arterial baixa e coração dilatado.
À medida que a criança cresce, esses sintomas progridem e ocorre um grande atraso na inteligência e no desenvolvimento mental. A taxa de ossificação do esqueleto, a formação de características sexuais secundárias são retardadas, devido à presença de problemas endócrinos significativos.
Diagnóstico da doença
Triagem neonatal
Importante! Pode não haver sinais claros da doença em um bebê após o nascimento e o quadro clínico se desenvolve gradualmente, interrompendo irreversivelmente o desenvolvimento da criança. Portanto, o momento do diagnóstico é de grande importância na eficácia do tratamento e no prognóstico da doença.
Para reconhecer atempadamente uma doença perigosa, mesmo na maternidade, todos os recém-nascidos são submetidos a um exame especial - rastreio de doenças hereditárias. Este é um procedimento totalmente gratuito, que envolve a coleta de 5 gotas de sangue do calcanhar do bebê em papel de filtro para diagnosticar doenças hereditárias, incluindo hipotireoidismo congênito.
Durante a triagem neonatal na Rússia, 5 doenças genéticas são determinadas - fenilcetonúria, hipotireoidismo congênito, síndrome adrenogenital, fibrose cística e galactosemia. Essas doenças podem não ter nenhuma manifestação no recém-nascido, mas sem o tratamento adequado, podem levar a um atraso irreversível no desenvolvimento mental e físico.
Durante o estudo de uma gota de sangue seco para hipotireoidismo, o nível do hormônio estimulador da tireoide da glândula pituitária (TSH) é determinado, o que aumenta compensatório com uma diminuição nos hormônios da tireoide da glândula tireoide. Um resultado de rastreamento positivo para esta doença pode justificar a indicação de terapia de reposição hormonal.
Às vezes, um aumento no TSH pode indicar hipotireoidismo transitório em recém-nascidos - uma condição que pode ser causada por deficiência de iodo, prematuridade, doenças de recém-nascidos (infecções intrauterinas, sepse, desnutrição), doenças da tireoide em uma mulher durante a gravidez. Esta forma da doença responde bem ao tratamento e é temporária.
Exame físico
Nos casos em que os sinais da doença não foram reconhecidos no período neonatal, o bebê desenvolve manifestações típicas da doença. A aparência das migalhas muda, chamando a atenção a apatia, atraso no desenvolvimento, hipotensão, baixa temperatura corporal em uma criança.
Pesquisa de laboratório
Para esclarecer a forma da doença e determinar a terapia necessária, recomenda-se estudar o nível de hormônios na criança. O mais informativo é a alteração repetida de TSH e T4 (tiroxina) no plasma sanguíneo.
Indiretamente, o hipotireoidismo congênito pode ser indicado por anemia normocrômica em exame de sangue clínico, aumento da quantidade de lipoproteínas e colesterol durante estudo bioquímico.
Métodos instrumentais
Esses métodos tornam-se informativos quando o bebê desenvolve um quadro clínico vívido da doença. Com o auxílio da radiografia, é possível detectar um atraso na ossificação, disgenesia epifisária. O ECG mostra sinais de desaceleração da freqüência cardíaca e diminuição da voltagem.
A pressão arterial nesses bebês geralmente está abaixo do normal, e o ultrassom da glândula tireoide geralmente detecta sinais de violação da estrutura do órgão. As alterações encontradas durante a ressonância magnética e computadorizada podem indicar danos ao cérebro e ao sistema hipotálamo-hipófise.
Tratamento da doença
A nomeação da terapia de substituição é realizada imediatamente após o diagnóstico. O tratamento pode ser iniciado já no 8º ao 9º dia de vida do bebê, quando sua eficácia é máxima. Essa doença é uma indicação absoluta para o uso de terapia hormonal com levotiroxina.
Um atraso no início do tratamento por mais de 1 mês pode levar a interrupções no desenvolvimento mental e físico do bebê.
O tratamento da doença é realizado sob o controle do nível de hormônios no sangue (TSH, T4), exame laboratorial regular do bebê. Talvez a nomeação de preparações de terapia sintomática, vitaminas e minerais no complexo tratamento do hipotireoidismo.
Previsão e prevenção
O curso da doença depende muito da oportunidade e da qualidade do tratamento. Se a terapia de substituição for prescrita a tempo, a criança se desenvolve de acordo com as normas de idade. Normalmente, os bebês precisam tomar hormônios para o resto da vida.
Nos casos em que houve atraso na marcação do tratamento (principalmente se o intervalo fosse de 3 a 6 meses), a criança desenvolve disfunções intelectuais irreversíveis, até oligofrenia, danos ao sistema esquelético e desaceleração do metabolismo.
A prevenção da doença consiste no tratamento oportuno das doenças da tireoide em uma mulher grávida, ingestão suficiente de iodo com alimentos durante a gestação e triagem neonatal.
Conclusões
O hipotireoidismo congênito é uma das doenças endócrinas mais comuns na infância. Essa enfermidade pode trazer sérios problemas de saúde às migalhas, com consequências irreversíveis. Ao mesmo tempo, a detecção e o tratamento oportunos da doença garantem o desenvolvimento normal da criança e o número mínimo de manifestações da doença.
É importante que os pais entendam a importância do diagnóstico precoce e do tratamento adequado da doença e não abandonem a triagem neonatal, pois disso depende a saúde do bebê no futuro.
