Acontece que um bebê nasce com uma aparência muito incomum. Seu cabelo loiro, pele e olhos chamam a atenção de outras pessoas e levantam muitas questões. Embora no mundo moderno quase todo mundo já tenha ouvido falar de um fenômeno como o albinismo, existem muitos mitos e preconceitos infundados em torno da doença. Os pais de bebês "especiais" precisam saber a que manifestações, além das externas, essa doença provoca e como prevenir o desenvolvimento de complicações perigosas da doença.
Sobre a doença
O conceito de albinismo combina um grupo de patologias hereditárias em que há falta ou ausência de pigmento melanina na pele, no cabelo e na íris do olho.
Segundo as estatísticas, entre os europeus, a doença atinge um bebê em cada 37.000 recém-nascidos, entre os representantes da raça negróide esse número chega a 1: 3.000. Em geral, os dados mundiais de incidência da doença variam de 1: 10.000 a 1: 200.000. Mas a maior incidência de albinismo é encontrada entre os índios americanos.
Os índios Kuna são indígenas da costa do Panamá, seu número não ultrapassa 50.000. A tribo ainda preserva antigas tradições e cultura, e vive praticamente isolada de todo o mundo. Cada 150º representante da nacionalidade tem albinismo, o que confirma o mecanismo hereditário de transmissão da doença.
Um pouco de historia
O conceito "albino" vem da palavra latina albus, que significa "branco". O termo foi introduzido pela primeira vez pelo poeta filipino Francisco Baltazar, chamando assim os africanos "brancos". O escritor acreditava erroneamente que a cor incomum da pele dessas pessoas se devia ao casamento com europeus.
As menções a pessoas misteriosas podem ser encontradas na história de quase todos os países, mas a atitude em relação a elas era muito diferente. A má compreensão do problema levou a diferentes reações da população aos albinos, que vão desde a adoração e atribuição de propriedades mágicas até a rejeição completa, demonstrando patologia em circos itinerantes.
Nos países africanos, a vida das pessoas com síndrome hereditária continua difícil até hoje. Algumas tribos consideram o nascimento de um albino uma maldição, outras atribuem as propriedades mágicas e curativas de sua carne, portanto, muitas vezes matam pessoas inocentes.
No mundo moderno, há mais lealdade aos albinos. Com o desenvolvimento da televisão, os problemas das pessoas com características incomuns se tornaram do conhecimento comum. Existem muitas pessoas famosas e talentosas entre os albinos: atores, cantores, modelos (Dennis Hurley, Sean Ross, Connie Chiu, Diandra Forrest).
Por que a doença ocorre?
A doença é hereditária com mecanismo de transmissão autossômico recessivo. Embora a doença seja rara, o gene do albinismo é encontrado em cada 70 habitantes do planeta, mas não causa manifestações externas. Em situações em que ambos os pais apresentam essa característica, a combinação de suas informações genéticas pode levar ao nascimento de um bebê com albinismo. O desenvolvimento da doença não está relacionado ao sexo da criança, a doença é igualmente comum em meninos e meninas.
O próprio nome "melanina" vem da palavra grega melanos, que significa preto. Essa substância é capaz de conferir uma cor escura aos tecidos de um organismo vivo, mas suas propriedades não param por aí. Devido à presença do pigmento, exerce uma função protetora, a melanina é uma espécie de protetor, protege os tecidos dos efeitos nocivos dos raios ultravioleta, de fatores carcinogênicos e mutagênicos.
Um defeito hereditário leva à interrupção do metabolismo do aminoácido tirosina, que está envolvido na formação e deposição do pigmento melanina. As alterações patológicas podem estar em cromossomos diferentes e ser de gravidade diferente, portanto, as manifestações do albinismo são um pouco diferentes. Esse recurso é a base para a classificação da doença.
Classificação e características das manifestações de albinismo
Albinismo oculocutâneo (OCA) tipo 1
Esse distúrbio está associado a uma mutação do gene da tirosinase no cromossomo 11 e leva a uma diminuição na educação ou à ausência completa de tirosina (um aminoácido necessário para a síntese do pigmento melanina). Dependendo da gravidade do defeito GCA dividido em:
Albinismo Oculocutâneo 1A
Esta é a forma mais grave de HCA, que se deve à inatividade absoluta da enzima tirosinase, que leva à ausência completa do pigmento melanina. Sinais dessa forma podem ser encontrados imediatamente após o nascimento do bebê, as migalhas nascem com cabelos brancos e pele, uma íris azul claro. A aparência característica torna possível suspeitar imediatamente de uma doença hereditária em uma criança.
À medida que o bebê cresce, os sinais característicos da doença não mudam. A criança não tem condições de tomar sol, a pele delicada é muito suscetível a queimaduras devido à ausência total de melanina. Os riscos de desenvolver câncer de pele são muito altos, por isso as crianças devem evitar a exposição ao sol e usar produtos de proteção especiais.
Na pele das pessoas com essa forma da doença, não há manchas, áreas de pigmentação, mas é possível o aparecimento de nevos pigmentados, que se parecem com um ponto de luz assimétrico com bordas nítidas.
A íris de um bebê geralmente é muito clara, de cor azul, mas pode parecer vermelha em luz forte. Isso se deve à translucidez dos vasos sanguíneos do fundo através da mídia transparente do olho.
Freqüentemente, o bebê tem problemas de visão, astigmatismo, estrabismo, nistagmo, que aparecem imediatamente após o nascimento ou durante a vida. E os fenômenos da fotofobia são muito característicos dessa forma particular da doença.
A falta de melanina se manifesta por comprometimento da função visual e há dependência da concentração de pigmento e da acuidade visual. Na ausência completa de melanina, a gravidade das patologias visuais é máxima.
Albinismo Oculocutâneo 1B
A enzima tirosinase funciona no corpo de uma criança doente, mas sua atividade é reduzida, então uma pequena quantidade de melanina é formada no bebê. Dependendo da gravidade do defeito do gene, a concentração do pigmento produzido também muda. As manifestações da doença variam, podendo a pele apresentar coloração diferente, variando desde a cor da pele quase normal, terminando com pigmentação imperceptível.
Os bebês nascem sem sinais de melanina nos tecidos, mas com o passar do tempo ocorre algum escurecimento da pele, surgindo nevos pigmentados e não pigmentados. As alterações na pele costumam ser causadas pela exposição ao sol, há sinais de queimaduras solares, mas o risco de desenvolver câncer de pele permanece alto.
O cabelo dos bebês fica amarelado com o tempo e áreas de pigmentação marrom aparecem na íris. Danos aos órgãos da visão também estão presentes em crianças com essa forma da doença.
Tipo sensível à temperatura
Essa forma da doença pertence ao tipo 1B, no qual a atividade da tirosinase é alterada. A enzima adquire sensibilidade à temperatura e começa a atuar ativamente em áreas do corpo com temperatura mais baixa. Pacientes com essa forma da doença nascem com pele branca, falta de pigmentação na íris e nos cabelos.
Com o tempo, há sinais de escurecimento dos pelos nos braços e pernas, mas permanecem claros nas axilas e na cabeça. Devido à temperatura mais elevada do globo ocular, em comparação com a da pele, em crianças com este tipo de doença, as patologias dos órgãos da visão são significativamente pronunciadas.
Albinismo oculocutâneo tipo 2
Esse tipo de doença é o mais comum em todo o mundo. Ao contrário do HCA tipo 1, a mutação está localizada no cromossomo 15 e o defeito induzido não interrompe a atividade da tirosinase. O desenvolvimento de albinismo no HCA tipo 2 é devido à patologia da proteína β, transporte de tirosina prejudicado.
No caso do desenvolvimento do HCA tipo 2, os bebês da raça europeia nascem com sinais externos típicos dos albinos - pele branca, cabelo, íris azul claro. Portanto, às vezes é difícil distinguir a que tipo de doença pertence a patologia em uma criança. Com a idade, ocorre algum escurecimento do cabelo, a cor dos olhos muda. A pele, via de regra, permanece branca, sem queimaduras solares, mas sob a influência da luz solar aparecem manchas de pigmentação e sardas.
As manifestações do HCA tipo 2 são diferentes em representantes da raça negróide. Esses bebês nascem com cabelos amarelados, pele clara e íris azuis. Com o tempo, ocorre um acúmulo de melanina, a formação de nevos, manchas senis.
Acontece que o albinismo se combina com outras doenças hereditárias, por exemplo, com as síndromes de Prader-Willi, Angelman, Kallman e outras. Nesses casos, surgem sinais de doenças de vários órgãos, e a falta de melanina é uma patologia concomitante.
Albinismo oculocutâneo tipo 3
Nesse caso, a mutação se desenvolve no gene TRP-1, que é encontrado apenas em pacientes africanos. O corpo de um bebê doente é capaz de produzir pigmento melanina marrom, não preto, portanto, a doença também é chamada de HCA "vermelho" ou "vermelho". Ao mesmo tempo, a cor da pele e do cabelo de um albino permanece marrom por toda a vida, e o dano à função visual é moderadamente expresso.
Albinismo ocular associado a uma mutação no cromossomo X
Às vezes, as manifestações de falta de pigmento são encontradas principalmente no órgão da visão, como acontece com os tipos oculares de albinismo. A mutação do gene GPR143 localizado no cromossomo X causa comprometimento da função visual, erros de refração, estrabismo, nistagmo e transparência da íris.
Ao mesmo tempo, a pele do paciente está praticamente inalterada, é possível alguma palidez em comparação com a cor da pele de seus pares.
Como a mutação está associada ao cromossomo X, a doença se manifesta apenas em meninos. As meninas são portadoras assintomáticas dessa mutação e apresentam apenas pequenos desvios na forma de aumento da transparência da íris e manchas no fundo.
Albinismo ocular autossômico recessivo (ARGA)
As manifestações dessa enfermidade são igualmente comuns em meninos e meninas, e as manifestações oculares prevalecem no quadro clínico. No entanto, no momento, ARGA não foi capaz de se associar a nenhuma mutação específica; diferentes defeitos cromossômicos são encontrados em diferentes pacientes. Existe uma teoria de que esta doença é uma forma ocular dos tipos 1 e 2 de HCA.
Os distúrbios da pigmentação nem sempre se distribuem uniformemente por todo o corpo. Às vezes, as crianças têm albinismo parcial ("piebaldismo"). Esse tipo de patologia se manifesta já no nascimento, o bebê apresenta áreas despigmentadas na pele do tronco e membros, fios de cabelo brancos. A doença é herdada de forma autossômica dominante dos pais e geralmente não traz problemas de saúde, lesões de órgãos internos.
Diagnóstico
Os primeiros sinais da doença podem ser detectados após o nascimento do bebê, uma vez que o aparecimento dessas crianças possui traços característicos. Para esclarecer o diagnóstico, o médico entrevista os pais de um pequeno paciente a fim de detectar fatores de risco hereditários para o desenvolvimento de albinismo.
As consultas com oftalmologista, dermatologista e geneticista fornecem subsídios para fazer um diagnóstico preliminar, determinando o tipo de albinismo. É possível estabelecer com precisão a patologia usando testes de diagnóstico genético, pesquisa de DNA.
A determinação da atividade da tirosina nos tecidos é um método eficaz para identificar o tipo de albinismo e o prognóstico da doença, mas seu uso é limitado devido ao alto custo da pesquisa.
Tratamento e prognóstico do albinismo
Não existe um tratamento específico para a doença, os pais de crianças especiais devem aceitar essa característica da criança e ajudá-la a prevenir complicações da doença. Uma quantidade insuficiente de melanina nos tecidos torna a criança muito suscetível à luz solar, aumenta o risco de câncer de pele e descolamento de retina.
A fotofobia é muito comum nesta doença, então os bebês precisam de óculos de sol especiais de alta qualidade. Antes de sair de casa, a criança deve usar protetor solar para a pele, usar boné.
A criança deve ser registrada em um oftalmologista, dermatologista, fazer exames regulares e seguir todas as recomendações médicas. Freqüentemente, as crianças precisam de correção da visão com óculos e lentes de contato especiais. Sujeito a essas regras, um paciente com doença hereditária leva uma vida longa e gratificante.
Os países africanos são considerados os lugares mais inadequados para os albinos viverem. O sol escaldante e a falta de atendimento médico qualificado levam à perda de visão e ao desenvolvimento de câncer de pele em 70% dos doentes.
Mitos de albinismo
A doença incomum tem uma longa história. Enquanto a consciência das pessoas sobre a doença está crescendo, os equívocos persistem. estereótipos sobre esta doença.
1. Todos os albinos têm olhos vermelhos.
Alguns pais acreditam que uma coloração vermelha dos olhos do bebê deve estar presente para o diagnóstico de albinismo. Mas isso é um equívoco, a cor da íris pode ser diferente: do azul claro ao cinza e até roxo. Esse sintoma depende da forma da doença. Os olhos adquirem um tom avermelhado sob determinada iluminação, quando os vasos do fundo tornam-se visíveis através de meios transparentes.
2. Albinos não têm melanina, eles não podem tomar sol.
Em alguns casos, existe uma pequena quantidade de melanina nos tecidos de crianças especiais e podem aparecer queimaduras solares quando expostas aos raios ultravioleta. Mas esses experimentos são perigosos para a saúde do bebê, porque o risco de desenvolver câncer de pele permanece alto em qualquer caso. Uma criança doente tem que usar constantemente filtros solares especiais.
3. O cabelo branco é um sinal constante de albinismo.
A cor do cabelo de crianças com patologia hereditária pode ser diferente: branco, amarelo palha, castanho claro. Freqüentemente, com o crescimento do bebê, as manifestações externas mudam, ocorre uma pigmentação moderada do tecido.
Ainda assim, crianças com albinismo diferem marcadamente em aparência de seus pares.
4. Todos os albinos eventualmente ficarão cegos.
Embora a patologia dos órgãos da visão seja muito característica desse distúrbio genético, os problemas oftálmicos raramente levam à cegueira. Na verdade, crianças com albinismo quase sempre precisam de correção da visão com óculos e lentes de contato, mas se as medidas necessárias forem tomadas, a função visual não será perdida.
5. Crianças com doença hereditária ficam para trás no desenvolvimento.
A falta ou ausência de melanina não afeta de forma alguma o desenvolvimento mental do bebê. Às vezes, há uma combinação de albinismo com outras síndromes genéticas, que são acompanhadas por danos aos órgãos internos, diminuição do desenvolvimento intelectual e mental.
Mas a patologia da síntese de melanina nesses casos é secundária.
6. Os albinos não podem ver no escuro.
Devido à falta de pigmento protetor na íris, os albinos têm dificuldade em ficar ao ar livre, desenvolvendo fotofobia. Em quartos escuros ou com tempo nublado, é mais fácil para os caras ver o mundo ao seu redor.Mas não se esqueça que crianças especiais quase sempre sofrem de deficiências visuais, cujas manifestações independem da iluminação da sala.
Conclusões
O albinismo é uma patologia hereditária da qual quase todas as pessoas já ouviram falar. Mas apesar da grande disponibilidade de informações, existem muitos mitos sobre essa doença, e a vida de pessoas "especiais" não pode ser chamada de simples. Os pais de bebês incomuns precisam entender que sua saúde e qualidade de vida no futuro dependem de cuidados infantis adequados.
Você não deve considerar o nascimento de um bebê como um teste, porque essas crianças podem viver uma vida longa e plena e, principalmente, precisam da ajuda e do apoio dos pais.
