O que é epidermólise bolhosa?
A epidermólise bolhosa inclui um grande número de doenças de pele que são hereditárias e têm uma característica comum - bolhas de tamanhos e números diferentes. Eles são formados na pele ou nas membranas mucosas devido a qualquer impacto, às vezes mínimo. Qualquer atrito, toque, mudança de temperatura e umidade do ar podem agravar o processo.
A doença pode se manifestar em diferentes idades. A criança fica doente ainda no útero. Na maioria das vezes, ele já nasceu com sinais da doença ou eles aparecem logo após o nascimento. Em todos os casos, é mais correto chamar a doença de epidermólise bolhosa congênita.
É uma doença genética, ou seja, não se transmite de um doente em nenhuma circunstância e forma. O bebê só pode herdar da mãe e do pai no momento da concepção.
Quantas pessoas têm epidermólise bolhosa?
Na maioria das vezes, a doença é registrada em crianças de 1 a 5 anos. Dados do National Epidermolysis Bullosa Registry, mantido nos Estados Unidos da América, sugerem que 1 em cada 50.000 recém-nascidos sofre da doença. Ao longo dos 16 anos de sua existência nos Estados Unidos, 3300 pessoas foram identificadas com esta doença.
Na Europa, a epidermólise bolhosa afeta 1 em cada 30.000 bebês recém-nascidos. O Japão tem a prevalência mais baixa da doença, ela ocorre em 7,8 de 1 milhão de crianças nascidas.
Infelizmente, não existem estatísticas oficiais sobre a doença na Rússia. Sabe-se que em nosso país, Ucrânia, Bielo-Rússia e Cazaquistão, existem mais de 150 pacientes com epidermólise bolhosa.
Causas da epidermólise bolhosa
A causa desta grave doença são as mutações em genes responsáveis pela síntese de proteínas estruturais da pele. Como resultado, suas células perdem fortes conexões umas com as outras. O menor impacto externo contribui para danificar a pele.
A pele humana consiste em várias camadas. Superior - a epiderme é representada por células de queratinócitos. Estão em constante divisão e, à medida que crescem, passam das camadas inferiores para o estrato córneo superior, proporcionando a renovação da pele e sua proteção. Os queratinócitos são conectados uns aos outros por pontes especiais - desmossomos, a partir dos quais os filamentos de proteínas - tonofibrilas - se projetam. As células das camadas inferiores da epiderme também são conectadas pela proteína laminina.
A epiderme é seguida por uma camada chamada derme. Inclui colágeno, fibras elásticas e reticulares, que são permeadas por numerosos vasos sanguíneos e linfáticos, nervos, suor e glândulas sebáceas, folículos pilosos. A derme contém células fibroblásticas. São eles que produzem todas as fibras da camada.
A derme e a epiderme estão firmemente conectadas por uma camada - a membrana basal. Ele também contém proteínas de colágeno. Eles são os principais componentes dos fios de retenção. Esses filamentos prendem firmemente a membrana basal com a epiderme de cobertura à derme.
As diferentes formas clínicas da epidermólise bolhosa são baseadas em distúrbios estruturais da pele, quando, em decorrência da mutação, ocorre o crescimento e a maturação dos queratinócitos lesados, a ausência ou diminuição dos filamentos protéicos de retenção e fixação. Também é possível a deficiência de certas proteínas envolvidas na estrutura da pele: colágenos, queratinas, laminina e outros.
Como resultado, as conexões entre as camadas da pele e suas células são enfraquecidas e, à menor influência externa, ocorrem danos com a formação de bolhas.
Classificação da epidermólise bolhosa
Desde o desenvolvimento de tecnologias que permitem determinar a estrutura da pele em níveis microscópicos e determinar suas menores estruturas, a epidermólise bolhosa foi dividida em 3 grupos. Posteriormente, outro grupo da doença foi identificado.
Na comunidade médica moderna, a classificação da doença consiste em 4 grupos principais e 6 subgrupos. Em subgrupos, várias formas clínicas da doença são coletadas. Eles diferem no tipo de herança, alterações microscópicas na pele, manifestações clínicas, gravidade, prognóstico.
Portanto, a epidermólise bolhosa pode ser simples, limítrofe, distrófica. A síndrome de Kindler é um grupo separado. A epidermólise bolhosa simples inclui suprabasal e basal. As formas de epidermólise bolhosa limítrofe podem ser localizadas e generalizadas. A epidermólise bolhosa distrófica é dominante e recorrente. A síndrome de Kindler não é dividida em subgrupos.
A classificação leva em consideração a camada da pele onde se forma a bexiga, bem como as alterações nas proteínas que a compõem.
Manifestações de epidermólise bolhosa
Bolhas, erosão de vários tamanhos na pele e nas mucosas são os principais sinais da epidermólise bolhosa. Eles aparecem devido a uma diminuição da resistência da pele a várias influências do meio externo. Isso costuma acontecer quando a temperatura ambiente muda, o efeito da pressão e do atrito. Devido ao fato de a pele ter uma estrutura incomum, aparecem bolhas e, posteriormente, erosão. Sua cicatrização em alguns tipos de epidermólise bolhosa pode ocorrer com a formação de cicatrizes rugosas.
Outras manifestações da epidermólise bolhosa costumam incluir mudanças na cor da pele, ceratose nas palmas das mãos e plantas dos pés, contraturas das pequenas articulações das mãos e fusão dos dedos. Menos comuns são calvície ou perda parcial de cabelo, aumento da transpiração ou, inversamente, sua ausência, danos aos dentes, dificuldade para engolir, vômitos, constipação, diarréia.
Epidermólise bolhosa simples
Os bebês com epidermólise bolhosa simples nascem com bolhas na pele ou aparecem nos primeiros meses de vida. As bolhas podem ser vistas nas mãos, pés, cotovelos, joelhos, pernas, couro cabeludo. Na cavidade oral existem poucos ou nenhum. Bolhas e erosões são indolores e cicatrizam rapidamente.
As unhas não mudam. Se o desapego ocorrer, eles devem ser restaurados. Os dentes dessas crianças são saudáveis. As bolhas cicatrizam sem deixar vestígios. Conforme a criança cresce, eles se formarão cada vez menos.
A epidermólise bolhosa simplex localizada das mãos e pés refere-se à epidermólise bolhosa simplex basal. Ela se manifesta com o início do caminhar independente. A doença também pode começar em adolescentes, quando começa o calçado apertado e os pés ficam feridos. Eles são mais freqüentemente afetados. A derrota de outras partes do corpo é menos comum. Seu número é diferente, desde pequenas erupções cutâneas até enormes e limitantes vidas comuns.
A epidermólise bolhosa generalizada também é uma das formas clínicas da epidermólise bolhosa basal. Em bebês, a parte de trás da cabeça, costas e cotovelos são afetados. Conforme a criança cresce e amadurece, bolhas aparecem nas mãos, pés e locais sujeitos a fricção.
Existem muitas bolhas. Eles são organizados em grupos que formam centros de vários contornos bizarros. As membranas mucosas são afetadas, as unhas se soltam facilmente. A pigmentação da pele muda frequentemente, surgem hiperidrose e hiperqueratose das palmas das mãos e plantas dos pés. Importante - nenhuma cicatriz permanece após o dano à pele.
Normalmente, quando a temperatura ambiente aumenta, o estado dos pacientes com epidermólise bolhosa piora. No entanto, em bebês com uma forma generalizada de epidermólise bolhosa, o aumento da temperatura tem um efeito positivo na condição da pele.
Epidermólise bolhosa limítrofe
Na epidermólise bolhosa limítrofe, as alterações afetam a membrana basal da epiderme. É subdividido em generalizado e localizado. Uma característica comum é o aparecimento de bolhas em qualquer parte do corpo com lesões extensas. Alterações no esmalte do dente também são características, ele fica mais fino, surgem depressões pontuais na superfície do dente. Eles são freqüentemente expostos à cárie dentária. A epidermólise bolhosa limítrofe é mais grave do que simples.
A epidermólise bolhosa limítrofe grave generalizada também é chamada de "letal". Esta é uma doença fatal, cujos resultados são graves desfiguração e incapacidade. O bebê nasce com bolhas, ou a idade de sua manifestação é o período neonatal. As bolhas geralmente estão localizadas na região perioral.
Eles cobrem o couro cabeludo, pernas, períneo, tórax da criança. Eles raramente aparecem nas mãos e pés, ao contrário de outros tipos de epidermólise bolhosa. A exceção são as falanges terminais dos dedos, nas quais as unhas estão localizadas. Os próprios pratos são destruídos, esfoliados e perdidos para sempre. Todas as membranas mucosas são freqüentemente afetadas pela erupção.
As erosões cicatrizam muito lentamente. Em seu lugar, a pele atrofia, cicatrizes ásperas se formam. Devido às complicações que surgiram, o crescimento dos bebês pára. Eles não ganham peso. Essas crianças geralmente morrem antes dos três anos de infecções, exaustão e distúrbios circulatórios.
A epidermólise bolhosa limítrofe generalizada moderada a grave difere da variante anterior em um curso mais suave. As bolhas também podem ser encontradas em um bebê recém-nascido, mas nenhuma cicatriz se forma ao cicatrizar. Uma característica distintiva desta variante clínica é a perda de cabelo focal e atrofia pronunciada do couro cabeludo. Esses bebês crescem e se desenvolvem de acordo com a idade. A doença não afeta isso de forma alguma.
Epidermólise bolhosa distrófica
Este grupo de epidermólise bolhosa é classificado em dois subgrupos, dependendo do tipo de herança: autossômica dominante ou autossômica recessiva. Isso significa que a mutação genética é claramente herdada. No primeiro caso, para o desenvolvimento da doença, basta apenas um gene mutante, que está no pai ou na mãe da criança. No segundo caso, ambos os pais devem ser portadores do gene defeituoso, mas eles próprios serão saudáveis. Mas o bebê já vai nascer com uma doença grave.
A epidermólise bolhosa distrófica dominante é caracterizada pela formação de bolhas em todas as partes do corpo e nas membranas mucosas desde o nascimento. Em alguns casos clínicos, as bolhas se desenvolvem ainda mais tarde. Eles são propensos a recaídas, mas curam rapidamente com cicatrizes e hipopigmentação. Esta forma de epidermólise bolhosa não afeta o crescimento e o desenvolvimento da criança.
A epidermólise bolhosa distrófica recessiva, mais frequentemente do que outras formas da doença, leva à incapacidade grave, embora sua gravidade possa não ser tão grave. As bolhas podem estar localizadas nas mãos, pés, cotovelos e joelhos, ou espalhadas por todo o corpo. Mudanças semelhantes aparecem nas membranas mucosas. Devido à formação de cicatrizes ásperas, o bebê fica incapacitado.
Síndrome de Kindler
As crianças com síndrome de Kindler nascem com bolhas na pele e nas membranas mucosas. Em uma idade mais avançada, aparece a fotossensibilidade, a pigmentação da pele se forma, o tecido cicatricial e as unhas descolam. Caracterizado por danos ao trato gastrointestinal e trato urinário.
Complicações da epidermólise bolhosa
O desenvolvimento de complicações freqüentemente ocorre em crianças que sofrem de epidermólise bolhosa distrófica e limítrofe. As doenças desses grupos ocorrem nas formas mais agressivas.
Úlceras extensas e erosões na pele ao longo do tempo levam ao fato de que ela é substituída por tecido áspero de cicatriz. É caracterizada por pouca sensibilidade, extensibilidade fraca, falta de glândulas sebáceas e sudoríparas. As funções da pele são perdidas, além disso, as cicatrizes também são um defeito cosmético que desfigura a aparência.
A substituição cicatricial da pele da pálpebra leva à limitação de seus movimentos. A criança não consegue abrir ou fechar totalmente o olho, o que pode fazer com que o órgão da visão fique sem proteção. A forma do olho também mudará até que esteja completamente fechado. Como resultado, conjuntivite, blefarite e outras doenças inflamatórias do olho se juntam. A criança pode até perder a visão.
As cicatrizes na boca levam à formação de uma microstomia. A fenda da boca é puxada junto, estreitada. Como resultado, o bebê não conseguirá abrir a boca até o fim. O processo de deglutição e fala está prejudicado.
O tecido de cicatriz grosseira na área das articulações leva a movimentos limitados nelas. A criança não será capaz de dobrar e endireitar totalmente a articulação, pois a cicatriz não será capaz de se esticar totalmente como a pele normal. A articulação freqüentemente permanece na mesma posição, sua contratura se desenvolve - rigidez.
A erosão e a umidade na área dos dedos levam ao fato de que o tecido cicatricial é formado com a fusão dos dedos. Nesse caso, as mãos da criança perderão para sempre a função de preensão.
Erosões nas membranas mucosas também podem curar com a formação de tecido cicatricial, levando ao estreitamento - estenoses do esôfago, trato respiratório e urinário, intestinos. A criança não consegue engolir totalmente os alimentos, falar, respirar, urinar, portanto, ela vai perder peso até a caquexia, muitas vezes adoece com doenças inflamatórias dos pulmões e dos rins. A absorção de alimentos nos intestinos será prejudicada. Isso agravará ainda mais a condição do bebê.
Úlceras e erosões na pele são a porta de entrada para vários agentes infecciosos. Portanto, se as regras do curativo não forem seguidas, pode ocorrer inflamação purulenta da pele e, às vezes, envenenamento sanguíneo sistêmico - sepse.
Pessoas com epidermólise bolhosa têm alto risco de desenvolver câncer de pele de células escamosas.
Expectativa de vida com epidermólise bolhosa
A expectativa de vida dos bebês borboletas depende da forma da doença. O prognóstico mais favorável para bebês que sofrem de epidermólise bolhosa simples. Eles podem até mesmo viver e aprender plenamente. Há uma opção de que com a idade, a doença geralmente regrida.
A epidermólise bolhosa limítrofe generalizada é caracterizada pelo curso mais grave. As crianças com esta forma da doença às vezes não chegam aos três anos de idade devido ao desenvolvimento de complicações incompatíveis com a vida.
Em outras formas da doença, na maioria dos casos, desenvolve deficiência grave. Mas os bebês ainda têm a chance de viver uma vida longa com supervisão e cuidados adequados.
Diagnóstico de epidermólise bolhosa
O diagnóstico de epidermólise bolhosa nem sempre pode ser feito apenas com base nas queixas. Para confirmá-lo ou refutá-lo, você precisa de diagnósticos laboratoriais complexos em grandes clínicas. A análise genética também é necessária.
A biópsia de pele é obrigatória, sempre de bexiga fresca. Um pedaço de pele deve ser imediatamente congelado em nitrogênio líquido ou embebido em solução salina. Para armazenamento de longo prazo, um pedaço de pele é colocado em um meio de transporte especial. A biosample é examinada em microscópios especiais poderosos com processamento de agente de contraste. É possível determinar anormalidades na estrutura da pele e identificar a falta de certos componentes proteicos.
Antes de o bebê nascer, a análise genética desempenha um papel importante. Não interfere no tratamento, mas é necessário para a família onde uma criança com epidermólise bolhosa já está sendo criada e onde está planejada uma segunda gravidez.
Princípios de tratamento para epidermólise bolhosa
No mundo moderno, a epidermólise bolhosa é considerada uma doença incurável. As ações de tratamento e prevenção devem prevenir traumas na pele.Para isso, a pele das "crianças borboleta" necessita dos cuidados adequados. Para o conforto dos pacientes jovens, é importante eliminar a coceira e a dor.
Para prevenir complicações fatais, é necessário lidar com infecções de pele em tempo hábil. Se complicações surgirem no sistema digestivo e nas articulações, elas precisam ser corrigidas a tempo. Os pais de bebês borboletas devem ser treinados para cuidar deles o mais rápido possível. Para ele, são usados emplastros macios especiais, curativos, pomadas com prata, anti-sépticos.
Bolhas grandes geralmente estouram suavemente. O agente necessário é aplicado à erosão resultante. Em seguida, a ferida é fechada com um curativo. Eles usam bandagens atraumáticas especializadas que contêm um sorvente, um agente anti-séptico, regenerador e antimicrobiano.
Filmes especiais de hidrogel e hidrocolóide também foram desenvolvidos. Eles cobrem a erosão e as úlceras, evitando assim o ressecamento. Esponjas de colágeno podem ser usadas. Eles podem aderir firmemente à ferida e se separar por conta própria se ela ficar muito úmida ou cicatrizar completamente.
Uma segunda bandagem é aplicada por cima. Graças a ela, o curativo médico ficará bem fixado e ficará bem preso no lugar. O curativo de fixação não deve pressionar a pele com força e ser amarrado com um nó apertado para não ferir ainda mais a pele. Para evitar complicações, são necessários curativos separados para cada dedo da criança. O membro durante o enfaixamento não deve ser dobrado ou não dobrado. Vestir um bebê com variantes clínicas graves de epidermólise bolhosa pode levar de 1 a 2 horas.
Um bebê com epidermólise bolhosa deve ser observado por muitos especialistas e regularmente examinado por um dermatologista, pediatra, gastroenterologista, otorrinolaringologista, cirurgião. Se necessário, é necessária a consulta de um cirurgião torácico e plástico.
Em alguns casos, é necessário administrar um antibiótico em injeções. A criança deve receber todos os nutrientes e vitaminas necessários com a alimentação. As crianças recebem misturas especializadas de alta proteína. Se, devido a complicações, o bebê não consegue engolir alimentos normalmente, uma gastrostomia pode ser instalada.
Para ajudar mães e pais de bebês especiais, foi criado um fundo de “filhos borboletas”. Ele ajuda no tratamento e reabilitação de crianças com epidermólise bolhosa, compra remédios para elas. Se houver necessidade de assistência psicológica e jurídica, ela também será fornecida graças ao fundo. Seus especialistas também auxiliam médicos que enfrentam doenças.
Conclusão
A epidermólise bolhosa é uma doença grave e, infelizmente, incurável. Todas as atividades de tratamento são apenas paliativas. Mas com a terapia correta e oportuna iniciada, você pode aliviar significativamente o sofrimento do bebê e dar a ele uma chance de uma vida longa.
