Todas as informações genéticas sobre uma pessoa estão contidas na molécula de DNA (ácido desoxirribonucléico). O material hereditário nele estabelecido determina a aparência da criança, suas habilidades mentais, temperamento, bem como a predisposição a certas doenças. O fato de que os cientistas foram capazes de estudar e decifrar o DNA marca um dos avanços mais importantes e significativos no campo da medicina. Foi graças a isso que foi possível fazer o rastreamento no calcanhar de um recém-nascido, o que, por sua vez, permitiu identificar doenças hereditárias perigosas nos estágios iniciais e evitar que se desenvolvessem com o tempo.
Triagem de calcanhar neonatal
Análise do calcanhar em recém-nascidos para o que eles levam, o que é esse procedimento, como é feito, que patologias pode revelar?
Análise de salto de bebê
Quase todos os recém-nascidos nos primeiros dias de vida são submetidos a esse procedimento, ainda dentro dos hospitais. A análise do calcanhar é feita sem falhas. Existem certas regras e termos para a realização de pesquisas. Além disso, todos podem se familiarizar com a lista de doenças que podem ser prevenidas por meio de exames.
O que significa triagem
O nome médico oficial para testes genéticos em recém-nascidos é triagem neonatal. Também pode ser chamado de teste do calcanhar. Este procedimento foi aprovado pela ordem do Ministério da Saúde e Desenvolvimento Social da Federação Russa de 22 de março de 2006 N 185 "Exame em massa de recém-nascidos para doenças hereditárias." De acordo com este documento, cada criança recém-nascida na Rússia é examinada para as doenças genéticas mais comuns. Uma vez que cada um deles representa uma séria ameaça à vida e à saúde do bebê, a detecção precoce da doença é necessária, o que permite iniciar o tratamento em tempo hábil e lidar mais facilmente com a patologia.
O problema é que esse tipo de doença não pode ser diagnosticado durante a gestação. Por isso é muito importante fazer todas as pesquisas necessárias o mais cedo possível, ou seja, quase tão logo o bebê nasceu. Para o sucesso do tratamento, a análise deve ser realizada antes da manifestação de sinais clínicos da patologia. Se os sintomas da doença se fazem sentir, a chance de recuperação da criança é significativamente reduzida.
O procedimento de triagem neonatal é baseado em um exame de sangue retirado do calcanhar do bebê.
Que doenças ele revela
A lista de patologias e anomalias hereditárias que o rastreio de um recém-nascido visa identificar inclui as cinco doenças mais graves e frequentes deste tipo.
Interessante. O perigo das doenças genéticas é que é muito difícil prever seu desenvolvimento em uma criança - isso pode acontecer em qualquer geração. Assim, mesmo que os pais e parentes mais próximos do bebê não sofram de patologias hereditárias, a doença ainda pode ser transmitida à criança se seus ancestrais distantes forem portadores da mesma doença. Por esse motivo, o teste é feito para todas as crianças hospitalizadas, independentemente da presença ou ausência de anomalias genéticas graves nos familiares de uma determinada criança.
Manifestações de fibrose cística
Então, o que é tirado sangue do calcanhar de um recém-nascido? Em todos os casos, o procedimento visa detectar cinco doenças hereditárias perigosas, que incluem:
- Fenilcetonúria. A incidência desta patologia em crianças russas é de um caso a cada 10 mil bebês. A essência da doença é que o bebê não produz uma enzima que pode quebrar a fenilalanina (aminoácido). Esta substância é encontrada na maioria dos produtos proteicos. Como resultado, o aminoácido se acumula no corpo da criança e começa a ter um efeito tóxico no sistema nervoso central, principalmente no cérebro do bebê. Na ausência de tratamento, é garantido que a doença em todos os casos levará ao retardo mental da criança. A terapia medicamentosa precoce e uma dieta rigorosa garantirão o desenvolvimento normal do bebê, mas o paciente permanecerá portador da patologia pelo resto da vida.
- Hipotireoidismo congênito. Os sintomas negativos ocorrem devido à produção insuficiente de certos hormônios. Se você não tomar medidas o mais cedo possível, as migalhas têm um atraso no desenvolvimento mental e físico. Como resultado, o bebê sofre de graves defeitos e desvios. Se o diagnóstico foi feito antes do aparecimento dos sintomas da doença, o médico prescreveu um curso de terapia hormonal para o bebê. Graças a isso, o desenvolvimento da patologia é completamente excluído. A incidência da doença na Rússia é de um recém-nascido em 5 mil.
- Galactosemia. Esta doença ocorre em cerca de uma criança em cada 20 mil crianças. A causa da doença está na mutação de um gene responsável pela conversão da galactose contida no leite em glicose. Como resultado, há uma violação grave dos processos metabólicos do corpo. Como a galactose não é assimilada, ela se acumula. A certa altura, a substância começa a afetar negativamente o sistema nervoso central do bebê. Além do sistema nervoso, o fígado e a visão da criança também são tóxicos. Na ausência de tratamento adequado e oportuno, as migalhas apresentam danos hepáticos crônicos, cegueira e retardo mental. Em tese, a doença pode levar à morte da criança. O tratamento adequado e uma dieta especial, que exclui completamente o leite e seus derivados da dieta do bebê, proporcionam ao bebê crescimento e desenvolvimento completos.
Em uma nota. A natureza e o mecanismo desta patologia, bem como o processo de tratamento, apresentam algumas semelhanças com a fenilcetonúria.
- Síndrome adrenogenital. A doença ocorre em uma criança a cada 5,5 mil recém-nascidos. A essência da patologia é que a produção de hormônios pelo córtex adrenal é interrompida. Como resultado, o corpo acumula um excesso de certos hormônios. Como resultado, o metabolismo do sal no corpo da criança é interrompido, o desenvolvimento dos órgãos genitais é incorreto (nas meninas, o sistema reprodutor é formado "de acordo com o tipo masculino"), há um atraso e até mesmo uma interrupção do crescimento (geralmente após 12 anos). A fim de prevenir as manifestações negativas da síndrome adrenogenital, as crianças recebem uma série de medicamentos hormonais.
- Fibrose cística. De outra forma, essa doença é chamada de fibrose cística. É uma patologia hereditária muito grave que leva à perturbação dos órgãos respiratórios e digestivos. O motivo dos desvios são as mutações genéticas. Com o tratamento oportuno, as manifestações da doença podem ser reduzidas significativamente.
Quando é feito o exame de calcanhar?
Se o bebê nascer a termo, o teste é feito no quarto dia após o nascimento. Os bebês nascidos prematuramente são examinados no sétimo dia.
Não faz sentido fazer uma análise antes do quarto dia, pois nesse momento existe um grande risco de se obter um resultado errado. O erro pode consistir tanto em detectar uma doença inexistente, quanto vice-versa (ou seja, em não detectar uma existente).
Já no caso de bebês prematuros, o teste não antes do sétimo dia se explica pela necessidade de normalizar o estado do bebê.
Em uma nota. Se uma mãe com um filho recebeu alta do hospital antes de o exame ser realizado, ela recebe um documento especial que lhe dá o direito de fazer o teste em qualquer hospital local.
Análise
Como a análise é feita
A essência do exame é tirar uma pequena quantidade de sangue do calcanhar do bebê, aplicar algumas gotas em um filtro especial em branco, estudar mais profundamente o material e tirar uma conclusão. O procedimento em si não leva mais de dois minutos e não representa perigo para a criança, com exceção de um pequeno desconforto. Apenas 2-3 gotas do sangue de um recém-nascido podem de uma vez por todas tranquilizar os médicos e pais do bebê sobre sua saúde.
Em uma nota. Durante a análise, uma mancha de sangue seco é examinada. Este método de pesquisa médica tem um nome oficial - método de espectrometria de massa em tandem.
Por que exatamente do calcanhar
Fazer uma análise do calcanhar em recém-nascidos parece bastante incomum - é muito mais familiar colher uma amostra de sangue padrão de um dedo ou de uma veia, como é feito por adultos. Por que o sangue é retirado do calcanhar de um recém-nascido? A razão é muito simples - os dedos do bebê ainda são muito pequenos para tais manipulações.
Descrição do procedimento
Para garantir a confiabilidade dos resultados da pesquisa, é necessário preparar o bebê para o procedimento e, no futuro, seguir algumas regras:
- Normalmente, o teste é feito em bebês que consumiram leite materno nos primeiros dias após o nascimento.
- O procedimento pode ser realizado pelo menos três horas após uma refeição.
- Imediatamente antes da coleta de sangue, a perna da criança é desinfetada: lavada com sabão e tratada com álcool, depois enxugada.
- Em seguida, realiza-se o procedimento propriamente dito, que é o seguinte: o profissional de saúde aperta levemente o calcanhar e fura a pele com uma agulha estéril (a profundidade da punção não ultrapassa 2 mm). As primeiras gotas de sangue são removidas com um guardanapo limpo, as próximas devem estar dentro dos círculos desenhados em um formulário especial. Nesse caso, é importante que essas áreas estejam completamente saturadas com o material coletado. Caso contrário, não haverá sangue suficiente para a análise. Existem 5 locais desse tipo no formulário de teste no total (cada círculo será verificado para uma das possíveis doenças hereditárias). No final do procedimento, você precisa esperar que o papel seque (leva cerca de 2-3 horas). Além disso, no verso do formulário, as informações necessárias sobre o recém-nascido, seus pais e detalhes de contato são inseridos nas colunas apropriadas. Em seguida, o documento deve ser lacrado e entregue ao laboratório para pesquisas dos geneticistas.
Interpretando os resultados da análise
O processamento do material leva aproximadamente 1,5-2 semanas. Os pais só são notificados dos resultados se a criança for considerada anormal. Se o teste for negativo, as informações não são relatadas.
Se o resultado for positivo, os pais devem contatar imediatamente o especialista apropriado. Se o diagnóstico for confirmado, é necessário tratamento urgente. Em alguns casos, o desenvolvimento da patologia pode ser completamente excluído, em outros (se a doença for incurável) - para prevenir a deterioração e complicações.
Importante! Se o resultado do teste for positivo, um segundo estudo é obrigatório. Somente se na segunda vez o resultado confirmar a presença da doença, a criança recebe terapia adequada.
A interpretação dos resultados do teste deve ser realizada por um técnico qualificado com base em análises adicionais. Por si só, os resultados do estudo não são um diagnóstico específico.
Teste de triagem em branco
Os resultados podem ser confiáveis
Em casos raros, o resultado pode ser falso-positivo ou falso-negativo, o que geralmente está associado a uma violação das regras de obtenção de material. Por isso, ao receber um teste positivo, é necessário fazer um segundo estudo.
É possível recusar a triagem
O procedimento não é obrigatório, pelo que os pais, se o desejarem, podem recusar-se a realizá-lo. No entanto, é indesejável fazer isso, porque a coleta de sangue é realizada quase sem dor para a criança (o bebê sente apenas um desconforto de curto prazo), e a importância do evento dificilmente pode ser superestimada. Em nenhum caso, alguém deve se recusar a reexaminar.
O rastreamento do calcanhar em recém-nascidos é o método mais importante de pesquisa médica, que permite a detecção precoce da presença ou ausência de doenças genéticas graves em bebês. Para entender a importância dessa análise, você precisa saber quanto, por que e para que sangue é retirado do calcanhar dos recém-nascidos. Nesse caso, é improvável que os pais ignorem este estudo.
