O que é síndrome da face Elf?
A síndrome de Williams (síndrome de Williams, "rosto de elfo", Williams-Boyren) é uma doença genética rara, que é acompanhada por uma lesão específica de órgãos internos, retardo mental e a aparência típica do paciente. Todas as crianças com essa síndrome genética são semelhantes entre si. Suas características faciais incomuns dão ao bebê uma semelhança com um personagem do folclore, um elfo. Por causa desse fenômeno, a doença ganhou seu segundo nome - síndrome do "rosto de elfo".
A doença foi descrita pela primeira vez na década de sessenta do século passado. O cardiologista neozelandês J. Williams descobriu um padrão no desenvolvimento da patologia cardíaca e vascular e na aparência incomum dos pacientes. O médico sugeriu a natureza genética da doença e deu impulso para novas pesquisas sobre a síndrome. Posteriormente, a doença ganhou esse nome em homenagem ao médico neozelandês.
Por que a síndrome de Williams se desenvolve?
Com a ajuda de vários métodos modernos de pesquisa, foi possível estabelecer a causa do desenvolvimento da patologia. Mudanças no corpo da criança ocorrem devido à perda de uma seção do cromossomo 7, localizada em seu ombro comprido. A lacuna "perdida" consiste em cerca de 25 genes e carrega informações importantes necessárias para a formação e funcionamento normais do corpo da criança.
É nessa parte do cromossomo que estão os genes responsáveis pelo desenvolvimento do cérebro, pela capacidade de desempenhar plenamente suas funções. Além disso, um defeito na molécula de DNA se manifesta na inadequação da formação da proteína elastina, hormônio tireoidiano - calcitonina, na interrupção dos processos tróficos do tecido nervoso e no metabolismo dos carboidratos.
A elastina é uma das principais proteínas do tecido conjuntivo, que fornece suas propriedades importantes - firmeza, elasticidade, capacidade de recuperação. Graças a esta substância, é assegurado o funcionamento normal dos órgãos sujeitos a estiramentos e compressão (vasos, pele, tendões e outros). O principal sintoma de falta de elastina em pacientes com síndrome de Williams são problemas no sistema cardiovascular. Esses bebês desenvolvem lesões nas paredes dos vasos sanguíneos e válvulas, ocorre hipertensão arterial.
Um defeito na molécula de DNA, na maioria dos casos ocorre de forma espontânea. Um bebê com uma patologia genética é nascido de pais absolutamente saudáveis. Normalmente não é possível encontrar os pré-requisitos para o desenvolvimento da doença (o impacto de fatores adversos no organismo em desenvolvimento do feto, o aparecimento de uma síndrome genética na família).
Nos estudos realizados, não houve relação entre a ocorrência da patologia nem com o sexo nem com a nacionalidade da criança. Portanto, é muito difícil prever o desenvolvimento da doença em um futuro bebê. Ao mesmo tempo, um mecanismo autossômico dominante de transmissão de mutações foi comprovado. Pacientes com face élfica em 50% dos casos transmitem um defeito hereditário para seus filhos.
Sintomas de doença
Manifestações iniciais
Os primeiros sinais de patologia nem sempre podem ser percebidos imediatamente após o nascimento de uma criança, embora o bebê nasce com traços faciais característicos da síndrome. Com o tempo, o aparecimento de pequenos pacientes torna-se cada vez mais típico e a presença de uma doença genética é óbvia.
Estes migalhas geralmente nascem pós-maduras, mas sua massa não atinge os valores normais, permanece abaixo do normal por muito tempo. Então há problemas de alimentação crianças "especiais", os caras se recusam a comer. reflexos, muitas vezes congênita de um recém-nascido, engolindo e chupando, descoordenado, É difícil para uma criança para executar os movimentos habituais para esta idade. E regurgitações e vômitos constantes, constipações agravam a situação que surgiu, o bebê não engorda há muito tempo, fica para trás no desenvolvimento físico.
Os pais podem entrar em contato com um neurologista com queixas sobre domínio tardio de habilidades, irritabilidade e choro de bebês. No exame físico, o médico nota uma redução do tônus muscular na criança, embora os reflexos tendinosos geralmente estejam aumentados. Patologia do tecido conjuntivo manifesta-se na ocorrência de hérnias umbilicais inguinais, que costumam se repetir.
No caso de cardiopatias congênitas ou luxação do quadril, atenção especial é dada ao tratamento dessas manifestações da síndrome. As intervenções cirúrgicas não são excluídas se as patologias que surgiram forem potencialmente fatais para o bebê.
À medida que a criança cresce, os problemas de digestão e de ganho de peso ficam em segundo plano. Os sinais de atraso no desenvolvimento físico, mental e mental estão se tornando mais claramente visíveis.
Sintomas clássicos da doença
O médico pode suspeitar do diagnóstico de síndrome de Williams, observando uma combinação de manifestações características da doença:
- características da aparência da criança.
Não é à toa que essa doença é chamada de síndrome do "rosto de elfo", bebês com síndrome genética realmente parecem personagens de contos de fadas. Bochechas cheias, boca grande com lábios inchados, principalmente o inferior, são dignos de nota. A testa da criança é larga e as saliências da sobrancelha divergem ao longo da linha média.
Os olhos azuis brilhantes são bem abertos, emoldurados por pálpebras inchadas. O nariz do pequeno paciente está voltado para cima, com uma extremidade romba, e o queixo um tanto pontudo. Além disso, ao examinar bebês, freqüentemente são encontradas orelhas caídas, uma parte posterior da cabeça protuberante e estrabismo.
Todas essas características conferem ao rosto do bebê uma expressão especial que pode ser observada em todas as crianças com Síndrome de Williams, principalmente quando sorriem. A presença de todos os sinais externos da "cara de elfo" em uma criança não é necessária, existem diferentes opções para sua combinação, mas a aparência das crianças continua típica. Com o tempo, as características faciais das migalhas mudam e as semelhanças entre os pacientes se tornam mais perceptíveis;
- atraso no desenvolvimento físico.
As migalhas com síndrome de Williams nos primeiros anos de vida não ganham peso bem, podem depois dominar as habilidades necessárias devido à hipotensão muscular. Em pacientes com a síndrome genética, os médicos relatam problemas de coordenação e coordenação motora. Essas migalhas dificilmente aprendem a cuidar de si mesmas, a fazer movimentos simples para outras crianças. Os dentes surgem tardiamente, muitas vezes de forma irregular, afetados por cáries, sendo possível a má oclusão.
Com a idade de 3, as crianças costumam apanhar com seus pares em desenvolvimento físico. A situação muda na adolescência, quando muitas das crianças "especiais" começam a ganhar peso, tornam-se cheias e friáveis, o que está associado a distúrbios do sistema endócrino.
Outros pacientes adquirem novas características na aparência - pescoço longo, curvatura da coluna, pés chatos, deformidade torácica. Essas patologias estão associadas à hipotonia muscular, que se espalha por todo o corpo. Músculos fracos não são capazes de criar a estrutura necessária para manter o tronco na posição correta.
Todos os pacientes com síndrome de Williams têm uma voz distinta, “rouca” e grave. Esta característica aparece na primeira infância e está associada à falta de elastina nas cordas vocais;
- retardo mental.
Os pais percebem os primeiros sinais de atraso no desenvolvimento quando o bebê não começa a pronunciar as palavras na data prevista, o que prejudica o desenvolvimento da fala das crianças. A capacidade de pronunciar palavras curtas ocorre com cerca de 2 anos, frases simples - em 4-5 anos. Este aspecto preocupa muito a mamãe e o papai, pois o bebê tem um caráter amigável e fica feliz em se "comunicar" com outras crianças. Ao longo do tempo, com o direito de formação, os caras recuperar o atraso em esta habilidade;
Apesar das dificuldades em dominar habilidades simples, essas crianças se distinguem por sua excelente habilidade para tocar música e tocar instrumentos musicais. À medida que crescem, o intelecto da criança se desenvolve gradativamente, a criança começa a falar, é capaz de fazer poesia, tocar música, mas os indicadores finais de QI não passam de 80, mesmo em um adulto. É difícil para uma criança aprender habilidades motoras, ciências exatas, matemática, escrita, leitura.
Devido à incerteza gravitacional específica, é muito difícil para o bebê manter o equilíbrio. Dificuldades particulares surgem ao caminhar em superfícies irregulares, subir escadas e balançar.
Por causa da maneira como o cérebro funciona, as crianças com síndrome de Williams apresentam atrasos de desenvolvimento muito específicos. Tocam instrumentos musicais com prazer, têm excelente audição e capacidade de improvisação, mas poucos dominam a notação musical. E a fala oral poética e bem desenvolvida dessas crianças parece incomum no contexto de dificuldades em aprender a ler e escrever, um atraso geral no desenvolvimento;
- características de temperamento.
bebês Elf-enfrentados são geralmente bem-humorado e muito sociável. Eles ficam felizes em se comunicar com colegas e adultos que conhecem bem. Podem surgir dificuldades no contato com estranhos devido ao aumento da ansiedade das crianças.
As migalhas são caracterizadas por incontinência emocional, mudanças rápidas de humor, histeria e hiperatividade possível. Todas essas características, em combinação com o subdesenvolvimento das funções intelectuais, formam os traços de caráter de um paciente adulto com síndrome de Williams: simpatia, espontaneidade, infantilismo, tolice e, ao mesmo tempo, talento;
- patologia do sistema circulatório.
Danos ao sistema cardiovascular é observada na maioria dos pacientes com síndrome de Williams. Este sintoma é explicado pela falta de proteína do tecido conjuntivo nos vasos sanguíneos, o desenvolvimento da arteriopatia da elastina.
A doença se manifesta pelo estreitamento das artérias - estenose supravalvular da aorta, tronco pulmonar, estenose das artérias renais, vasos cerebrais, coração. A criança tem arritmia, pressão arterial elevada. Esses pacientes são cadastrados em um cardiologista há muito tempo, passam por exames regularmente a fim de identificar a dinâmica das violações.
O dano ao sistema cardiovascular em recém-nascidos é especialmente difícil. O nascimento de um bebê com um defeito cardíaco congênito requer um tratamento adequado e oportuno, muitas vezes com a ajuda de métodos cirúrgicos;
- patologia de outros órgãos.
Crianças com síndrome do “rosto de elfo” são cadastradas em muitos especialistas há muito tempo, precisam do auxílio de um dentista, pois já na primeira infância se fazem sentir mordedura perturbada, patologias do desenvolvimento dentário e cáries. Além disso, crianças doentes apresentam fraqueza muscular, patologia do sistema músculo-esquelético, protrusões herniárias, problemas de visão e estrabismo.
A hipercalcemia, uma concentração elevada de cálcio no sangue, é explicada por distúrbios endócrinos e se manifesta em distúrbios digestivos (que são mais pronunciados em crianças pequenas), alterações psicoemocionais e condução neuromuscular prejudicada.
O sintoma mais perigoso da hipercalcemia é a calcificação dos vasos sanguíneos e das válvulas cardíacas. O aumento da concentração de cálcio no sangue leva ao seu "estabelecimento" nos tecidos e à interrupção do sistema circulatório. As paredes vasculares afetadas tornam-se mais finas, perdem a elasticidade, o que leva ao desenvolvimento de insuficiência cardiovascular.
Diagnóstico
Normalmente, a identificação da síndrome não é difícil devido ao quadro clínico característico da doença e consiste em várias fases:
- determinação de sinais externos.
Ao examinar um paciente, a atenção é atraída para a aparência característica, um atraso no desenvolvimento mental e físico. Freqüentemente, o médico nota uma voz rouca e rouca em uma criança, fraqueza muscular, estrabismo, hérnia umbilical e inguinal;
- pesquisa de laboratório.
Examinando o sangue por métodos bioquímicos, você pode encontrar um aumento na concentração de cálcio, colesterol, hormônio estimulador da tireóide.
Graças à análise genética molecular, é determinada uma mutação no cromossomo 7, o que ajuda a determinar a natureza genética da doença, para determinar a gravidade da patologia;
- métodos instrumentais.
Com a ajuda de um exame completo atempado, é possível identificar sinais de violações em vários órgãos, para prescrever o tratamento adequado a tempo. Usando métodos como EchoS, ECG, patologias do sistema circulatório, os distúrbios do ritmo cardíaco são determinados. O exame de ultrassom dos órgãos abdominais é necessário para excluir disfunções no trabalho dos órgãos internos, principalmente os rins.
O exame de raios-X ajudará a determinar e selecionar o tratamento correto para doenças do sistema músculo-esquelético (deformidades da coluna, esterno, pé). Com o auxílio da ressonância magnética, é possível determinar os sinais de hipoplasia cerebral, diminuição da parte posterior do corpo caloso e do volume da substância branca do cérebro;
- Conselho de profissional.
Para confirmar as patologias do bebê, são consultados cardiologista, oftalmologista, traumatologista, ortopedista, dentista, neuropatologista e outros especialistas.
Terapia de doenças
Não há tratamento específico para esta patologia. Até agora, nenhum meio foi desenvolvido que pudesse lidar com um defeito genético em uma criança, corrigir uma mutação em um cromossomo. Portanto, a terapia da síndrome visa eliminar os sintomas da doença, melhorando a qualidade de vida do paciente.
Combate à hipercalcemia
É importante manter a concentração adequada de cálcio no sangue para evitar complicações perigosas da doença. Durante o período do recém-nascido e da infância, a questão da necessidade de alimentar o bebê com misturas especiais com baixo teor de elementos está sendo decidida. Conforme a criança cresce, sua dieta se expande gradativamente, novos alimentos são introduzidos, mas o nível de cálcio deve ser monitorado constantemente.
Em geral, o volume de líquido injetado, os nutrientes devem ser suficientes para garantir o funcionamento normal do corpo sem sobrecarregar os produtos que contêm cálcio. Com um aumento significativo do cálcio no sangue do bebê, podem ser necessários medicamentos, terapia de infusão e a introdução de preparações de potássio.
Bebês com síndrome de Williams são contra-indicados para o uso de complexos de vitaminas e minerais, que incluem cálcio e vitamina D.
Tratamento de patologia cardiovascular
Dependendo da gravidade das manifestações, as táticas de tratamento da patologia do coração e dos vasos sanguíneos também mudam. Problemas menores são tratados de forma conservadora, a pressão arterial é reduzida por medicamentos do grupo dos inibidores da ECA, antagonistas do cálcio, diuréticos, beta-bloqueadores. Em casos graves, a cirurgia é necessária.
Terapia sintomática
Crianças com a síndrome do “rosto de elfo” são registradas em muitos especialistas. Eles realizam a correção da acuidade visual, eliminação de defeitos dentais, tratamento de pés chatos e patologias da coluna vertebral, remoção de hérnias.
Um neuropatologista freqüentemente prescreve em tratamentos complexos drogas que melhoram a circulação cerebral e estimulam o desenvolvimento mental de uma criança - "Piracetam", "Vinpocetina", "Cerebrolisina". Para estimular o desenvolvimento físico, é bom usar os métodos de fisioterapia - massagem, terapia por exercícios, terapia magnética e ultra-som, entre outros.
Adaptação social da criança
Psicoterapia, trabalho com psicólogo, fonoaudiólogo são necessários para melhorar o desenvolvimento intelectual da criança, apoiar a família. Especialistas competentes explicarão aos pais quais exercícios contribuem para o desenvolvimento da fala, escrita, leitura e habilidades não-verbais. Famílias em que nasce uma criança incomum precisam da ajuda de um psicólogo que vai ajudar a aceitar a exclusividade do bebê, ensiná-lo a se adaptar às pessoas ao seu redor.
A peculiaridade das crianças com a "cara de elfo" é uma diferença pronunciada entre os níveis de QI verbal e não verbal. O desenvolvimento intelectual ocorre devido ao domínio da fala, enquanto as representações espaciais não se desenvolvem. É difícil para essas crianças completar tarefas como montar uma pirâmide, desenhar um desenho, dominar a matemática e realizar exercícios físicos.
O que é a Síndrome de Williams-Campbell?
Devido à consonância dos nomes, os pais às vezes confundem a Síndrome da Face do Elfo com a Síndrome de Williams-Campbell. Esta doença é caracterizada por uma malformação dos anéis cartilaginosos dos brônquios e se manifesta por obstrução brônquica e o desenvolvimento de infecções bronco-pulmonares. Embora a síndrome de Williams-Campbell também seja classificada como um distúrbio genético, não há ligação entre a doença e a síndrome do elfo.
Previsão e prevenção
A expectativa de vida dos pacientes com a síndrome de Williams é ligeiramente inferior à de outras pessoas. Os problemas de saúde estão principalmente na patologia do coração e dos vasos sanguíneos e distúrbios metabólicos.
Os pais de crianças “especiais” devem estar cientes das mortes súbitas de crianças com síndrome de Williams, que são mais comuns antes dos 6 anos de idade. A causa da morte é isquemia miocárdica aguda e arritmia ventricular. Portanto, o exame regular do sistema cardiovascular e o tratamento adequado de patologias são muito importantes para manter a saúde do bebê.
Crianças com síndrome genética ficam para trás em relação a seus pares no desenvolvimento, mas seu caráter vivo e disposição dócil permitem que o bebê se socialize. A comunicação com outras crianças é muito importante para o desenvolvimento de uma criança incomum e os pais devem fazer todos os esforços para ajudar o bebê a se adaptar à sociedade. Pacientes adultos não podem trabalhar devido à doença e precisam da supervisão e supervisão de parentes ao longo da vida.
Não existem medidas preventivas para prevenir a síndrome, pois na maioria das vezes a causa da patologia é a mutação espontânea. Se uma pessoa com síndrome genética decide ter um filho, o risco de ter um filho com patologia chega a 50%. Nesse caso, é necessário o aconselhamento genético médico da família.
Conclusões
A síndrome de Elf é uma doença genética rara da qual nenhuma família está imune. Uma criança com um distúrbio genético é muito diferente de seus colegas e requer atenção especial dos pais. Essas crianças incomuns são muito sociáveis, amigáveis e muitas vezes talentosas, embora sua inteligência seja significativamente reduzida. Mães e pais de crianças especiais devem buscar entender sua doença e buscar criar condições para a melhoria da qualidade de vida e adaptação social dos bebês.
