A triagem neonatal é projetada para detectar doenças hereditárias perigosas e deficiências de desenvolvimento. Com tratamento adequado e oportuno, os bebês têm a chance de se livrar de diagnósticos terríveis sem consequências clínicas graves. Durante o exame, podem ser identificadas as doenças da infância, que são mais fáceis de enfrentar na fase inicial.
Recém-nascido
O que é triagem
O rastreio é um conjunto de medidas que visa a procura de possíveis doenças na ausência de indícios que as indiquem. São determinados os desvios mais perigosos, cuja detecção precoce permitirá tomar medidas e suavizar as consequências. O primeiro rastreio é realizado para a mãe durante a gravidez, permite diagnosticar defeitos fetais. Então, o estudo é realizado já no bebê após seu nascimento.
Por que a triagem é feita
A triagem é um estudo que permite detectar atempadamente patologias em uma criança associadas a anomalias genéticas. Graças a ele, muitas doenças podem ser diagnosticadas antes mesmo do aparecimento dos primeiros sintomas. Isso permite que você prescreva o tratamento e minimize as consequências negativas.
Identificação de doenças genéticas
O rastreamento de recém-nascidos geralmente é feito no hospital. O sangue é retirado do calcanhar do bebê, não antes do quarto dia após o nascimento. A análise permite avaliar se a criança tem doenças genéticas perigosas. Normalmente, o estudo cobre cinco deles, que são os mais comuns. O desafio é iniciar o tratamento o mais rápido possível para prevenir complicações, evitar incapacidades e tornar a vida plena e confortável.
Nota! Em risco estão as crianças cujos parentes, mesmo os distantes, sofriam de doenças genéticas. Mesmo em uma família saudável, o bebê pode ter desvios. Portanto, você não deve ignorar a pesquisa.
Com a ajuda da triagem de calcanhar de recém-nascidos, a possibilidade de desenvolvimento é determinada:
- Fibrose cística. As glândulas endócrinas, que incluem as glândulas supra-renais, hipófise e tireóide, são afetadas. O trabalho dos órgãos digestivos e respiratórios é interrompido, o fígado sofre. A doença pode ser diagnosticada mesmo sem um teste se houver obstrução de mecônio, fezes originais. Este sintoma é observado em um terço dos pacientes. A doença é tratável, a detecção precoce da fibrose cística contribui para isso;
- Hipoteriose. Ao mesmo tempo, a glândula tireóide não produz os hormônios necessários para o pleno crescimento e desenvolvimento. O metabolismo fica mais lento. Isso se deve principalmente à falta de iodo produzido pela tiroxina, um hormônio sintetizado pela glândula em um pequeno volume. Com a ajuda da terapia medicamentosa, você pode compensar sua deficiência regulando os processos metabólicos;
- Síndrome androgenital. A doença ocorre devido à disfunção do córtex adrenal. O nível de cortisol, que está envolvido no metabolismo dos carboidratos, diminui. Ao mesmo tempo, o nível de outros hormônios esteróides aumenta. Devido ao desequilíbrio, as mulheres desenvolvem traços característicos dos homens. Além disso, a síndrome pode causar doenças do coração e dos vasos sanguíneos. É impossível curá-lo completamente, apenas corrigir o curso, contando com a terapia hormonal;
- Fenilcetonúria. A doença é tratada com sucesso e o diagnóstico oportuno ajuda. Com ele, o metabolismo dos aminoácidos é interrompido. O acúmulo excessivo de fenilanina tem efeito tóxico no corpo, afetando principalmente o sistema nervoso central. Como resultado, é observado retardo mental;
- Galactosemia. Ocorre deficiência enzimática, causando problemas com a quebra de um dos açúcares - a galactose. A doença atinge o fígado, seu aparecimento é acompanhado de amarelecimento da pele, náuseas, vômitos. Pode afetar o desenvolvimento físico e mental.
Detecção de surdez
A triagem auditiva geralmente é feita em uma maternidade. É importante identificar a surdez o mais cedo possível. A incapacidade de ouvir o que está acontecendo ao seu redor se reflete no desenvolvimento da criança, em suas habilidades mentais e de fala.
Nota! Mesmo que o bebê não seja totalmente surdo, ele não consegue captar alguns sons, perceber pretextos. É muito mais difícil para ele dominar a fala.
É importante testar a audição dos recém-nascidos para evitar problemas futuros.
Diagnóstico de surdez
Identificação de patologias
As patologias são identificadas com base no exame do recém-nascido e nas análises. Imediatamente após o nascimento, a condição do bebê é avaliada usando a escala de Apgar e os reflexos básicos são verificados. Posteriormente, quando o bebê se adapta ligeiramente ao mundo e passa a conhecer sua mãe, é feito um exame mais aprofundado. Médicos investigam:
- pele;
- abdômen, avaliando o fígado e baço;
- cabeça, determinando o tamanho das fontanelas e se há danos nos ossos do crânio;
- pescoço para se certificar de que a clavícula está intacta.
Além disso, o neonatologista verifica o tônus muscular dobrando e endurecendo as pernas e os braços da criança e verifica se as dobras nas nádegas combinam.
Exame do recém-nascido
Um mês depois, o bebê é encaminhado para uma ultrassonografia. Se necessário, a pesquisa é realizada mais cedo.
Tipos de triagem neonatal
A triagem neonatal é um estudo massivo que afeta todas as crianças. A pedido dos pais, eles podem realizar testes complementares em regime de pagamento.
Neonatal
A triagem neonatal permite a detecção precoce de doenças congênitas, muitas vezes levando à deficiência. Para evitar consequências terríveis, o tratamento deve ser iniciado o mais cedo possível. A lista completa de anomalias genéticas contém mais de 500 itens. As doenças selecionadas para o rastreamento são as doenças mais comuns no mundo moderno e podem afetar significativamente a qualidade de vida. Os métodos de diagnóstico são simples e seguros para a criança. Nenhuma ameaça à sua vida e saúde surgirá após o procedimento de coleta de sangue.
Além disso, as doenças diagnosticadas são tratadas ou existem medicamentos que ajudam a manter a saúde para que a criança se sinta confortável e se desenvolva plenamente.
Audiológico
Com a triagem audiológica, você pode:
- Determinar a deficiência auditiva e a presença de perda auditiva;
- Aplique aparelhos auditivos. Se a criança for diagnosticada com perda auditiva, eletrodos são prescritos;
- Realizar medidas terapêuticas para desvios observados;
- Começar a trabalhar com um fonoaudiólogo, o que é recomendado desde os primeiros anos de vida, para melhorar a adaptação da criança. As aulas são necessárias não só para o bebê, mas também para os pais.
Nota! Se um recém-nascido tiver problemas de audição, uma ação deve ser tomada imediatamente. Está comprovado que o tratamento mais eficaz é realizado nos primeiros seis meses de vida do bebê.
Ultrassom
A ultrassonografia de recém-nascidos inclui vários estudos. Durante o procedimento, o especialista examina:
- Cérebro. O procedimento pode ser feito enquanto a fontanela não está crescida demais. Então, as ondas de ultrassom não podem ser usadas para diagnóstico. O estado do cérebro, suas partes, ventrículos, seu tamanho e funcionamento são avaliados. Além disso, o procedimento permite determinar a presença de hematomas, cistos e outras formações, para estudar o funcionamento dos vasos sanguíneos;
- Articulações do quadril. O estudo é necessário para o diagnóstico precoce da displasia. A luxação do quadril ou articulação do quadril ocorre com a doença. Quanto mais cedo o desvio for tratado, menos consequências ele trará. Além disso, a falta de procedimentos de reabilitação em idade precoce pode levar a complicações na vida adulta;
- Coração. Como resultado do exame, as características estruturais do órgão, a velocidade do fluxo sanguíneo e a pressão são avaliadas. O procedimento é especialmente necessário para crianças com defeito diagnosticado para monitorar mudanças na dinâmica e bebês que apresentam sopro cardíaco na consulta com o pediatra;
- Cavidade abdominal e rins. O médico examina o fígado, baço, pâncreas e vesícula biliar. O tamanho dos órgãos, o estado da membrana mucosa são avaliados.
A ultrassonografia é um procedimento indolor e rápido.
Ultrassom
Esquema de triagem neonatal
Triagem de um recém-nascido - um teste para a presença de desvios ou patologias em desenvolvimento. Quanto mais cedo eles forem descobertos, mais maneiras de evitar complicações.
Análises
Ao tirar sangue do calcanhar do bebê, o local é tratado com álcool e é feita uma pequena punção. Os pais são informados sobre o procedimento com antecedência, ele deve ser realizado com o estômago vazio, pelo menos duas horas após a alimentação as migalhas devem ser sustentadas. A primeira gota de sangue é removida da perna e, em seguida, uma forma especial é removida. Ele contém os dados da criança e da mãe. Depois que a folha seca, ela é enviada para o laboratório.
Nota! Se nenhuma doença genética for detectada e todos os indicadores forem normais, os resultados não são enviados para a maternidade ou clínica.
Testes
Um teste audiológico é realizado quando a criança tem três dias de vida. Um sinal é enviado ao ouvido usando um dispositivo especial. O aparelho avalia a resposta recebida e determina se o recém-nascido tem problemas ou se está ouvindo normalmente.
Tempo de triagem
Um bebê é examinado quase imediatamente após o nascimento, no primeiro mês de vida. A maioria dos procedimentos é planejada para o período em que o bebê ainda está no hospital.
Recomenda-se que o sangue do calcanhar seja colhido após três dias de internação da criança. Se o bebê nasceu prematuro, a análise é transferida e realizada em uma semana.
Amostra de sangue
Quando o resultado for anunciado
Os resultados da triagem do calcâneo geralmente ficam disponíveis em 10-15 dias. Os pais só serão contatados se surgirem problemas. Isso acontece quando o resultado é positivo ou pode ser questionado. Em qualquer caso, primeiro são encaminhados para reanálise, caso se mantenha inalterada, são prescritos exames complementares para obtenção do tratamento necessário.
O resultado da triagem audiológica é anunciado imediatamente. Após o procedimento, os pais ficarão sabendo da necessidade de consultar um especialista e fazer exames adicionais. Se o veredicto do recém-nascido “não passou”, ele é enviado novamente para triagem auditiva em um mês, mas já na clínica do distrito. Em caso de repetição desse resultado, a criança deve se deslocar ao centro audiológico para prescrever procedimentos médicos e determinar o sentido da ação.
Após a ultrassonografia, a imagem também fica imediatamente nítida, se o bebê tem patologia ou não, podendo ser visualizada na tela. Se houver problemas, será necessária uma visita a um especialista restrito, por exemplo, um neurologista, gastroenterologista ou ortopedista.
A triagem neonatal é um exame que a Organização Mundial da Saúde recomenda ser obrigatório. Não vai prejudicar a criança, todos os procedimentos são seguros, isso vale também para a coleta de biomateriais e teste de audição. O exame de ultrassom também não afeta o crescimento e o desenvolvimento do bebê. Seja qual for o diagnóstico, é mais fácil livrar-se dele em até um ano. O principal é o diagnóstico oportuno.
