Ao contrário da crença popular sobre os benefícios do leite para crianças, este produto não é útil e necessário para todos. Portanto, bebês nascidos com galactosemia não podem comer leite e produtos lácteos devido à doença. Mas a galactosemia não é uma sentença, e a mãe e o pai só precisam estar bem cientes de como agir se o bebê for diagnosticado com isso.
O que é isso?
Galactosemia é uma doença hereditária que evolui com distúrbios metabólicos em termos de conversão de galactose em glicose... Geneticamente, a produção de uma enzima especial com um nome complexo - galactose-1-fosfaturidiltransferase - é prejudicada desde o nascimento em uma criança.
A galactose no leite, mais precisamente, com o açúcar do leite (lactose) entra no corpo da criança. Além disso, em um bebê saudável, a lactose sob a influência da enzima especificada com um nome longo e mais duas enzimas é convertida em glicose e absorvida. Em crianças com deficiência genética da síntese enzimática, este metabolismo está prejudicado, devido ao qual a lactose não é convertida ou totalmente convertida em glicose.
Gradualmente, em crianças doentes, a lactose se acumula no sangue, nos tecidos dos órgãos internos, começa a ter um efeito tóxico no sistema nervoso, fígado e lentes dos órgãos da visão.
Normalmente, a doença já é detectada em recém-nascidos, e as pessoas a chamam simplesmente - intolerância ao leite e fórmulas lácteas.
O bebê responde à alimentação padrão para vômitos ele perde peso, sofre de icterícia extensa e desenvolve gradualmente cirrose do fígado, edema e catarata. Se esse distúrbio metabólico for ignorado, o desenvolvimento mental e motor atrasado se desenvolverá gradualmente.
A galactosemia pertence a uma doença genética rara, ocorre em um caso a cada 30 mil nascimentos e, segundo a OMS, em apenas um caso a cada 50 mil nascimentos.
O primeiro caso foi descrito no início do século 20, então os médicos perceberam que os sintomas da doença diminuíram quando a criança parou de dar leite. A verdadeira causa da intolerância ao leite e sua relação com a genética foi descrita e comprovada em 1956 por Hermann Kelker.
Causas
A causa da doença está na mutação genética herdada pela criança. A herança ocorre de maneira autossômica recessiva, em outras palavras, apenas o bebê que herdou duas cópias do gene com defeito da mãe e do pai sofrerá de galactosemia. Os próprios pais podem nem saber que são portadores de um gene com defeito e, às vezes, também desenvolvem intolerância ao leite, mas de forma insignificante.
Uma vez que três substâncias enzimáticas estão envolvidas na degradação da galactose, três tipos de doenças são distinguidos - tudo depende de qual enzima é produzida pouco. No sangue da criança, com a violação desse processo metabólico, começa um acúmulo de metabólitos individuais, que afeta negativamente a condição e o funcionamento dos órgãos internos: o fígado, os rins, o baço, os órgãos digestivos e o sistema nervoso central sofrem.
O gene responsável pela produção das enzimas necessárias está localizado no local do segundo cromossomo. A herança de um defeito da mãe e do pai determina o gene defeituoso na criança, e essa é a única razão para a deficiência de enzimas necessárias para a digestão normal do leite.
Sintomas e sinais
Normalmente, o diagnóstico torna-se óbvio já nos primeiros dias de vida de uma criança após o nascimento. O vômito sistemático, que aparece toda vez que o bebê provou o leite materno ou a fórmula, deve alertar a mãe e os médicos. A criança sofre de diarreia, as fezes são líquidas e aquosas e os sintomas de intoxicação geral estão aumentando gradualmente.
O recém-nascido se torna letárgico, começa a recusar o seio oferecido ou mamadeira. Ele perde peso rapidamente, literalmente em poucos dias a criança pode chegar à exaustão. A barriga está inchada devido ao acúmulo de gases intestinais. Os reflexos, com os quais todos os bebês saudáveis nascem, começam gradualmente a desaparecer, aparece icterícia persistente, o fígado aumenta e pode ficar edematoso.
Se nada for feito, depois de 6-8 semanas pode desenvolver cirrose hepática.
Os processos de coagulação do sangue são interrompidos, o bebê apresenta hematomas e pequenas hemorragias na pele e nas mucosas. O retardo mental e motor torna-se aparente muito cedo. Por um mês, a catarata pode ser detectada em ambos os lados, os testes de urina mostram uma violação dos rins, a norma de hemoglobina no sangue é reduzida. O bebê sofre de falta de peso corporal ou exaustão severa, insuficiência hepática. Sua imunidade é muito fraca, devido a isso, várias infecções costumam estar associadas.
O fígado sofre com qualquer gravidade de galactosemia, tanto leve quanto grave. A condição pode ser complicada por sepse, depleção ovariana em meninas. Metade dos pré-escolares com esse diagnóstico tem problemas com a fala, coordenação de movimentos, enquanto a compreensão da fala de outras pessoas geralmente não é prejudicada.
O que fazer?
O principal é não entrar em pânico. As recomendações clínicas da OMS e do Ministério da Saúde da Rússia afirmam que a detecção precoce de um problema metabólico ajudará a agir rapidamente e a reduzir possíveis complicações. Às vezes, um geneticista pode suspeitar de galactosemia em uma criança mesmo durante a gravidez da mãe, e então uma biópsia de vilosidades coriônicas, cordocentese e outros métodos de diagnóstico pré-natal invasivos ajudarão a responder se a criança tem uma doença hereditária ou não.
Mas mesmo que durante a gravidez nada se soubesse sobre galactosemia, após o nascimento, todos os recém-nascidos são submetidos, segundo as diretrizes clínicas, a exames, que incluem exames para doenças hereditárias, como fenilcetonúria, hipotireoidismo, galactosemia, fibrose cística e síndrome adrenogenital.
As análises geralmente são feitas no 3º dia se o bebê for a termo e no 7º dia se o bebê nasceu prematuro. Este primeiro exame clínico permite que você descubra em um estágio inicial se o bebê tem uma das doenças genéticas listadas acima.
Se a galactosemia se tornar aparente, um geneticista e um pediatra conversarão com os pais. A principal coisa que eles precisam aprender são informações sobre como alimentar o bebê corretamente. Além disso, são prescritas análises gerais e bioquímicas de sangue, urina, fezes, uma ultrassonografia dos órgãos abdominais é feita para revelar o quanto os órgãos já estão afetados. Um neurologista, um oftalmologista está envolvido nas medidas terapêuticas.
Tratamento
Um bebê com galactosemia recebe uma dieta especial - é baseado na ausência de todo o leite na dieta. Isso se aplica a qualquer produto desta linha: leite materno, leite de vaca, misturas de leite de cabra, todos os laticínios sem exceção, produtos de panificação, leveduras assadas, salsichas e embutidos, chocolates e outros doces, margarinas. A proibição é soja, legumes, frango e outros ovos, fígado e outras miudezas. Essa comida vai durar quase toda a vida.
Você terá que alimentar a criança com misturas medicamentosas especiais sem lactose. Eles estarão disponíveis mediante indicação de um médico. A partir dos quatro meses, a criança poderá receber alimentos complementares na forma de sucos de frutas e bagas, a partir dos cinco meses - frutas, purês de vegetais e depois - cereais sem lactose, que devem ser diluídos com misturas especiais sem lactose. A partir do meio ano, as crianças podem receber alimentos complementares à base de carne, enquanto a preferência deve ser dada à carne de coelho, peru, bovina. A partir dos oito meses, é permitido adicionar peixes à dieta da criança.
Não existem medicamentos que possam ajudar a curar a galactosemia. Mas para melhorar os processos metabólicos no corpo da criança, vitaminas, cocarboxilase, orotato de potássio podem ser recomendados.
Importante! Os remédios homeopáticos são proibidos para crianças com galactosemia diagnosticada e confirmada. Tudo sem exceção. O fato é que os medicamentos homeopáticos contêm lactose.
A criança não ficará cega, oligofrênica ou paciente com cirrose hepática se a terapia começar literalmente desde os primeiros dias de vida. Nesse caso, as previsões são relativamente favoráveis. Se você começar a alimentar o bebê corretamente e tratá-lo mais tarde, quando já ocorreram danos ao fígado e ao sistema nervoso, é improvável que consequências desagradáveis possam ser completamente eliminadas. Infelizmente, com galactosemia grave, tudo costuma ser fatal.
Deve ser entendido que estabelecer um diagnóstico de galactosemia em uma criança, independentemente da gravidade e do momento do diagnóstico, dá aos pais o direito de registrar seu filho com a condição de filho com deficiência. Há evidências científicas de que, com a idade, as manifestações da galactosemia enfraquecem gradativamente, mas não é possível se recuperar completamente dessa doença hereditária.
Sobre como não confundir doenças raras com distúrbios digestivos comuns, bem como se as crianças têm deficiência de lactose, diz o Dr. Komarovsky no vídeo abaixo.
