A Síndrome de Down é o distúrbio cromossômico mais comum e conhecido em humanos e a causa mais comum de deficiência mental. A seguir, falaremos sobre a etiologia, diagnóstico e tratamento desta patologia.
A síndrome de Down é um tipo de doença genética que inibe o crescimento físico e também o desenvolvimento das habilidades intelectuais.
Um médico da Inglaterra John Langdon Down descreveu essa patologia pela primeira vez em 1866. Ele tinha um interesse especial por pessoas com deficiência intelectual. Embora tenha sido o primeiro a identificar algumas das características distintivas das pessoas com essa anomalia, foi só em 1959 que o Dr. Jerome Lejeune, que estudava os cromossomos, descobriu a causa da síndrome, um cromossomo 21 extra.
Por que os bebês nascem com síndrome de Down?
Todas as células do corpo humano contêm um núcleo, onde o material genético é armazenado nos genes. Os genes carregam os códigos para todas as nossas características herdadas e são agrupados ao longo de estruturas semelhantes a bastonetes chamadas cromossomos. Normalmente, existem 46 cromossomos no núcleo de cada célula, dispostos em 23 pares. Um cromossomo de um par é passado do pai e o outro da mãe.
A síndrome de Down é uma doença genética em que as pessoas têm 47 cromossomos em suas células em vez de 46. Eles têm um cromossomo 21 extra.
Normalmente, neste distúrbio, uma pessoa herda dois cromossomos 21 da mãe (em vez de um) e um cromossomo 21 do pai, de modo que cada célula contém 3 cópias do cromossomo 21, não 2 (portanto, essa anormalidade genética também é conhecida como trissomia 21). Nesse distúrbio, uma cópia extra do cromossomo 21 leva a um aumento na expressão dos genes localizados nele. Acredita-se que a atividade desses genes adicionais leve a muitas das manifestações que caracterizam a síndrome de Down.
Tipos de mudanças genéticas
Três variações genéticas podem causar a síndrome de Down.
Trissomia 21 completa
Em cerca de 92% dos casos, a síndrome de Down é causada pela presença de um cromossomo 21 extra em cada célula.
Nesses casos, um cromossomo adicional ocorre durante o desenvolvimento do óvulo ou do esperma. Portanto, quando um óvulo e um espermatozóide se combinam para formar um óvulo fertilizado, existem três, não dois, cromossomos 21. À medida que o embrião se desenvolve, um cromossomo adicional é repetido em cada célula.
Translocação robertsoniana e trissomia parcial 21
Em algumas pessoas, partes do cromossomo 21 são fundidas com outro cromossomo (geralmente o cromossomo 14). Isso é conhecido como translocação de Robertson. A pessoa tem um conjunto normal de cromossomos, um deles contém genes adicionais do cromossomo 21. A criança herda material genético adicional do cromossomo 21 de seu pai com uma translocação de Robertson, e ele terá Downism. As translocações robertsonianas ocorrem em uma pequena porcentagem da doença.
É extremamente raro que fragmentos muito pequenos do cromossomo 21 sejam incluídos em outros cromossomos. Esse fenômeno é conhecido como trissomia parcial 21.
Trissomia do mosaico 21
Outra pequena porcentagem de casos da síndrome é o mosaico. Em forma de mosaico, algumas células do corpo possuem 3 cópias do cromossomo 21, enquanto o restante não é afetado. Por exemplo, uma pessoa pode ter células da pele com trissomia 21, enquanto todos os outros tipos de células são normais. A Síndrome de Down em Mosaico às vezes pode passar despercebida porque uma pessoa com essa variação genética não tem necessariamente todas as características físicas e geralmente é menos prejudicada cognitivamente do que uma pessoa com trissomia 21 completa.
Independentemente da variação genética que causa a síndrome, as pessoas com o transtorno têm uma porção crítica extra do cromossomo 21 em algumas ou em todas as células. O material genético extra interrompe o curso normal de desenvolvimento, causando os sintomas da trissomia do 21.
Prevalência da síndrome de Down
Cerca de 1 em 800 bebês nascem com trissomia 21. Cerca de 6.000 bebês nascem com esta doença a cada ano.
Não há nenhum teste que possa ser feito antes da concepção para determinar se um futuro recém-nascido terá a síndrome. Um bebê com trissomia do 21 pode nascer de qualquer casal, mas o risco aumenta com a idade da mulher grávida. Por outro lado, as mulheres jovens dão à luz a maioria das crianças com anomalias cromossômicas. Isso é determinado pelo fato de que, em comparação com as mulheres adultas, as mulheres mais jovens têm maior probabilidade de dar à luz.
Grandes estudos foram realizados para estudar a probabilidade de ter um filho com trissomia do cromossomo 21 associada à idade materna. Os seguintes dados foram obtidos:
- em uma mulher na casa dos 20 anos, o risco de dar à luz uma criança com anomalia é de 1 em 1500;
- em uma mulher de 30 anos - 1 em 800;
- em uma mulher de 35 anos, a probabilidade aumenta para 1 em 270;
- em 40 - a probabilidade é de 1 em 100;
- uma mulher de 45 anos tem uma chance em 50 ou mais.
O risco de conceber uma criança com uma anomalia cromossômica é realmente maior do que os números apresentados. Isso se deve ao fato de que aproximadamente 3/4 dos embriões ou fetos em desenvolvimento com uma doença genética nunca atingirão o desenvolvimento completo e, portanto, ocorrerá um aborto espontâneo.
Verificou-se que de 1989 a 2008 os casos de detecção da trissomia do 21 nos períodos pré e pós-natal tornaram-se mais frequentes, apesar da pequena diferença na fecundidade. Mas o número de bebês nascidos com esse distúrbio genético caiu ligeiramente devido a melhorias e ao uso mais amplo de exames pré-natais. Isso levou a um aumento na frequência de detecção do distúrbio durante a gravidez e, como resultado, a sua interrupção. Sem essa triagem aprimorada, uma vez que as mulheres tendem a ter filhos mais velhos, acredita-se que o número de recém-nascidos vivos com uma anomalia genética quase dobraria.
Se uma mulher já teve um filho com essa patologia, o risco aumenta em 1% de que o segundo bebê também sofra dessa anormalidade cromossômica.
Manifestações clínicas
Embora nem todas as pessoas com esse transtorno tenham as mesmas características físicas, há algumas características que comumente ocorrem com esse transtorno genético. É por isso que os pacientes com trissomia do cromossomo 21 têm uma aparência semelhante.
Três características que são encontradas em todos os indivíduos com síndrome de Down:
- epicantose dobras (pele extra da pálpebra interna que dá aos olhos um formato amendoado);
- seção do olho de acordo com o tipo mongolóide;
- braquicefalia (cabeça com grande diâmetro transversal);
Outras características que as pessoas com esta doença genética têm (mas não todas):
- incluem manchas claras nos olhos (manchas de Brushfield);
- nariz pequeno e ligeiramente achatado;
- boca pequena aberta com língua saliente;
- pequenas orelhas inseridas baixas que podem ser dobradas;
- dentes anormalmente formados;
- palato estreito;
- língua com fissuras profundas;
- braços e pernas curtos;
- não alto em comparação com crianças saudáveis da mesma idade;
- pés pequenos com uma maior distância entre o polegar e o segundo dedo do pé.
Nenhuma dessas características físicas é anormal em si mesma e não causam problemas sérios ou causam qualquer patologia. No entanto, se o médico vir essas manifestações juntas, é provável que ele suspeite que a criança tem síndrome de Down.
Patologias comuns na síndrome de Down
Além da aparência física, há um risco aumentado de uma série de problemas médicos:
Hipotensão
Quase todos os bebês afetados têm tônus muscular fraco (hipotensão), o que significa que seus músculos estão enfraquecidos e parecem um tanto flexíveis. Com essa patologia, será difícil para uma criança aprender a rolar, sentar, ficar de pé e falar. Em recém-nascidos, a hipotensão também pode causar problemas de alimentação.
Devido à hipotensão, muitas crianças apresentam atraso no desenvolvimento motor e podem desenvolver problemas ortopédicos. Não tem cura, mas a fisioterapia pode ajudar a melhorar o tônus muscular.
Deficiência visual
Os problemas de visão são comuns na síndrome e podem aumentar com a idade. Exemplos de tais distúrbios visuais são miopia, hipermetropia, estrabismo, nistagmo (movimentos involuntários dos olhos com alta frequência).
Em crianças com trissomia do cromossomo 21, um exame oftalmológico deve ser feito o mais cedo possível, pois os problemas acima podem ser corrigidos.
Defeitos cardíacos
Cerca de 50 por cento dos bebês nascem com anomalias cardíacas.
Alguns desses defeitos cardíacos são leves e podem ser corrigidos por conta própria, sem intervenção médica. Outras anormalidades cardíacas são mais graves e requerem cirurgia ou medicação.
Perda de audição
Problemas de audição com síndrome de Down não são incomuns. A otite média afeta cerca de 50 a 70 por cento das crianças e é uma causa comum de perda auditiva. A surdez, presente no nascimento, afeta cerca de 15% das crianças com esse distúrbio genético.
Problemas gastrointestinais
Cerca de 5 por cento dos bebês doentes terão problemas gastrointestinais, como estreitamento ou bloqueio dos intestinos, ou bloqueio do ânus. A maioria dessas patologias pode ser corrigida com cirurgia.
A falta de nervos no intestino grosso (doença de Hirschsprung) é mais comum em indivíduos com a síndrome do que na população em geral, mas ainda é bastante rara. Também existe uma forte ligação entre a doença celíaca e a trissomia do cromossomo 21, o que significa que é mais comum em pessoas com a doença do que em indivíduos saudáveis.
Anormalidades endócrinas
Na síndrome de Down, o hipotireoidismo (produção insuficiente de hormônios da tireoide) costuma se desenvolver. Pode ser congênito ou adquirido, secundário à tireoidite de Hashimoto (uma doença autoimune).
A tireoidite de Hashimoto, que causa hipotireoidismo, é a doença tireoidiana mais comum em pacientes afetados. A doença geralmente começa na idade escolar. Raramente, a tireoidite de Hashimoto causa hipertireoidismo (superprodução de hormônios).
Os indivíduos com a síndrome apresentam um risco aumentado de desenvolver diabetes tipo I.
Leucemia
Muito raramente, em cerca de 1 por cento dos casos, um indivíduo pode desenvolver leucemia. A leucemia é um tipo de câncer que afeta as células do sangue na medula óssea. Os sintomas de leucemia incluem hematomas fáceis, fadiga, pele pálida e febre inexplicada. Embora a leucemia seja uma doença muito grave, a taxa de sobrevivência é alta. Geralmente é tratada com quimioterapia, radiação ou transplantes de medula óssea.
Problemas intelectuais
Todos os indivíduos com a síndrome apresentam algum grau de deficiência mental. As crianças tendem a aprender mais devagar e têm dificuldade com raciocínios e julgamentos complexos. É impossível prever qual será o nível de retardo mental em quem nasceu com um distúrbio genético, embora isso se torne mais claro com a idade.
O intervalo de QI para inteligência normal é de 70 a 130. Acredita-se que uma pessoa tenha uma deficiência intelectual leve quando seu QI é de 55 a 70. A pessoa com retardo mental moderado tem um QI de 40 a 55. A maioria das pessoas afetadas tem um QI O QI varia de deficiência intelectual leve a moderada.
Apesar de seu QI, as pessoas com a síndrome podem aprender e se desenvolver ao longo da vida. Esse potencial pode ser maximizado por meio de intervenção precoce, educação de qualidade, recompensas e altas expectativas.
Características de comportamento e status psiquiátrico
Em geral, a espontaneidade natural, a verdadeira bondade, alegria, gentileza, paciência e tolerância são características. Alguns pacientes mostram ansiedade e teimosia.
A maioria das crianças afetadas não tem nenhum transtorno psiquiátrico ou comportamental associado. Até 38% das crianças podem ter um transtorno mental. Esses incluem:
- transtorno de déficit de atenção e hiperatividade;
- distúrbio desafiador de oposição;
- transtorno do espectro do autismo;
- transtorno obsessivo-compulsivo;
- depressão.
Diagnóstico
A síndrome de Down geralmente é suspeitada após o nascimento de um bebê devido a um conjunto de características únicas. No entanto, um teste de cariótipo (estudo cromossômico) é realizado para confirmar o diagnóstico. Este teste envolve a coleta de uma amostra de sangue de uma criança para observar os cromossomos nas células. O cariótipo é importante para determinar o risco de recorrência. Ao translocar a síndrome de Down, o cariótipo dos pais e outros parentes é necessário para o aconselhamento genético correto.
Existem testes que os médicos podem fazer antes de o bebê nascer:
Teste de tela
Os testes de rastreamento determinam a probabilidade de um feto ter síndrome de Down ou outras doenças, mas não diagnosticam definitivamente um distúrbio genético.
Diferentes tipos de pesquisa incluem:
- exames de sangue, que são usados para medir os níveis de proteínas e hormônios em uma mulher grávida. Níveis anormalmente aumentados ou diminuídos podem indicar um distúrbio genético;
- a ultrassonografia pode identificar defeitos cardíacos congênitos e outras alterações estruturais, como pele extra na base do pescoço, que podem indicar a presença da síndrome.
Uma combinação de exames de sangue e resultados de ultrassom é usada para avaliar a probabilidade de o feto ter síndrome de Down.
Se houver uma alta probabilidade nesses testes de triagem, ou se houver uma chance maior devido à idade materna, os testes não invasivos mais recentes podem relatar uma chance muito alta (> 99%) ou muito baixa (<1%) de que o feto tenha Síndrome de Down. No entanto, esses testes não são diagnósticos.
Testes de diagnóstico
Quando os testes de triagem mostram uma alta probabilidade de o feto ter um distúrbio genético, testes de diagnóstico adicionais são feitos. Eles podem determinar se um feto tem síndrome de Down com quase 100 por cento de precisão. No entanto, como esses testes requerem o uso de uma agulha para obter uma amostra de dentro do útero, eles apresentam um risco ligeiramente aumentado de aborto espontâneo e outras complicações.
Os diferentes tipos de teste de diagnóstico incluem:
- Amostragem de vilosidades coriônicas, na qual uma pequena amostra da placenta é retirada para testes genéticos específicos. A biópsia coriônica é usada para detectar qualquer condição associada a certas anormalidades cromossômicas. Este teste geralmente é realizado durante o primeiro trimestre entre 10-14 semanas de gravidez.
- Amniocentese, um método de diagnóstico pré-natal no qual uma agulha é inserida no saco amniótico que envolve o bebê. A amniocentese é mais comumente usada para detectar a síndrome de Down e outras anormalidades cromossômicas. Este teste geralmente é feito no segundo trimestre, após 15 semanas.
Tratamento
Por se tratar de uma anormalidade cromossômica, não há cura para a síndrome de Down. Portanto, o tratamento para a doença se concentra no controle dos sintomas, problemas intelectuais e quaisquer condições médicas que as pessoas vivenciam ao longo da vida.
O tratamento pode incluir:
- uso de medicamentos para tratar doenças comuns, como hipotireoidismo;
- cirurgia para reparar um defeito cardíaco ou obstrução intestinal
- seleção de óculos e / ou aparelhos auditivos, visto que problemas de visão e perda auditiva são possíveis.
A maioria das crianças precisa de fisioterapia para tonificar os músculos, pois a hipotensão presente inibirá o desenvolvimento das habilidades motoras. E a intervenção precoce, começando na infância, é crítica para que as crianças atinjam seu pleno potencial intelectual, para que possam se tornar o mais independentes possível quando chegarem à idade adulta.
Cirurgia
Cirurgia para defeitos cardíacos
Certos defeitos de nascença são encontrados em crianças com a síndrome. Um deles é um defeito do septo atrioventricular, no qual um orifício no coração obstrui o fluxo sanguíneo normal. Este defeito é eliminado por cirurgia, nomeadamente corrigindo o orifício e, se necessário, restaurando as válvulas do coração que podem não se fechar completamente.
Pessoas que nascem com esse defeito precisam ser monitoradas por um cardiologista ao longo da vida.
Cirurgia para doenças gastrointestinais
Alguns bebês nascem com uma deformidade do duodeno chamada atresia duodenal. O defeito requer cirurgia para reparo, mas não é considerado uma emergência se houver outros problemas médicos mais urgentes.
Sistema de intervenção precoce
Quanto mais cedo as crianças com síndrome de Down receberem os cuidados e atenção personalizados de que precisam para lidar com problemas específicos de saúde e desenvolvimento, maior será a probabilidade de atingirem seu pleno potencial.
Um sistema de intervenção precoce é um programa de terapia, exercícios e intervenções para lidar com os atrasos no desenvolvimento que as crianças com síndrome de Down ou outros distúrbios podem experimentar.
Uma variedade de terapias pode ser usada em programas de intervenção precoce ao longo da vida para promover o maior desenvolvimento, independência e produtividade possíveis. Alguns desses tratamentos estão listados abaixo.
A fisioterapia inclui atividades e exercícios que ajudam a desenvolver habilidades motoras, aumentar a força muscular e melhorar a postura e o equilíbrio.
A fisioterapia é especialmente importante na primeira infância porque a capacidade física está no centro de outras habilidades. A capacidade de rolar, engatinhar e ficar de pé ajuda os bebês a aprenderem sobre o mundo ao seu redor e como interagir com ele.
O fisioterapeuta também ajudará a criança a compensar problemas físicos, como baixo tônus muscular, de uma forma que evite problemas de longo prazo. Por exemplo, um fisioterapeuta pode ajudar uma criança a criar um padrão de marcha eficaz, em vez de um que cause dor nas pernas.
A terapia da fala pode ajudar as crianças com síndrome de Down a melhorar suas habilidades de comunicação e usar a linguagem de forma mais eficaz.
Crianças com trissomia geralmente aprendem a falar mais tarde do que seus pares. Um fonoaudiólogo os ajudará a desenvolver habilidades iniciais de comunicação, como a imitação de sons.
Em muitos casos, as crianças afetadas entendem o idioma e desejam se comunicar antes de falar. O fonoaudiólogo mostrará ao seu filho como usar meios alternativos de comunicação até que ele aprenda a falar.
Aprender a se comunicar é um processo contínuo, portanto, uma pessoa com a síndrome também pode se beneficiar da terapia da fala e da linguagem na escola e mais tarde na vida. O especialista deve ajudar a desenvolver as habilidades de conversação, pronúncia, leitura e compreensão, além de facilitar o estudo e memorização de palavras.
A preparação para o trabalho envolve aprender a encontrar maneiras de adaptar as tarefas e condições do dia a dia de acordo com as necessidades e habilidades de uma pessoa.
Esse tipo de terapia ensina habilidades de autocuidado, como comer, vestir-se, escrever e usar o computador.
O profissional pode sugerir ferramentas especiais para ajudar a melhorar o funcionamento do dia a dia, como um lápis mais fácil de segurar.
No ensino médio, um especialista ajuda os adolescentes a identificar uma profissão ou ocupação que se adapte a seus interesses e qualidades.
Imunização
A imunização adequada é extremamente importante porque as anormalidades estruturais tornam as crianças com a síndrome mais suscetíveis a infecções do trato respiratório superior, ouvido, nariz e garganta. Todas as crianças afetadas devem receber as séries de vacinas padrão recomendadas: DPT, vacinas contra poliomielite, Haemophilus influenzae, sarampo, rubéola e caxumba.
A série de vacinas contra hepatite B deve começar no nascimento.
A vacinação anual contra a gripe foi proposta como outro meio de reduzir a incidência de otite média.
A vacina contra a infecção pneumocócica também é recomendada para crianças a partir dos dois anos de idade.
Características da alimentação de bebês
Um bebê com síndrome de Down pode ser amamentado. O leite materno é geralmente mais fácil de digerir do que todos os tipos de fórmulas. Além disso, as crianças afetadas que amamentam sofrem menos com doenças do aparelho respiratório, além de menor incidência de otite média, alergias respiratórias. A amamentação também promove o desenvolvimento motor oral, que é a base da fala.
Problemas de sucção associados à hipotensão ou defeitos cardíacos podem dificultar a amamentação, especialmente em bebês prematuros. Nessa situação, você pode alimentar seu bebê com mamadeira com leite ordenhado. Freqüentemente, depois de algumas semanas, a capacidade do bebê de sugar geralmente melhora.
Se a criança não está ganhando peso corporal suficiente durante a amamentação, a fórmula deve ser adicionada parcialmente.
Muitos bebês com síndrome de Down tendem a ser "bebês com sono" nas primeiras semanas. Conseqüentemente, a alimentação somente sob demanda pode ser ineficaz tanto em termos de calorias quanto no atendimento às necessidades de vitaminas e nutrientes da criança. Nessa situação, o lactente deve ser acordado para mamar no mínimo a cada três ou duas horas, se apenas a amamentação for utilizada.
Ao alimentar o bebê com fórmula, você também deve acordar seu bebê pelo menos a cada três horas para garantir a ingestão adequada de calorias e nutrientes.
Se o ganho de peso não for um problema, ou se um bebê com síndrome de Down apresentar um distúrbio médico específico no momento, nenhuma fórmula específica é recomendada.
A dieta do lactente deve ser ampliada de acordo com o esquema usual. O atraso na dentição, entretanto, pode atrasar a administração de alimentos sólidos. Os pais devem lembrar que é preciso muita paciência para ensinar uma criança a colher e beber de um copo.
Conclusão
Nas últimas décadas, as pessoas com essa anormalidade cromossômica aumentaram visivelmente a expectativa de vida. Em 1960, uma criança com um distúrbio genético muitas vezes não vivia até os dez anos. Agora, a expectativa de vida estimada para essas pessoas chega a 50-60 anos.
A síndrome de Down não tem cura, mas mesmo com essa condição, seu filho ainda pode ser feliz, desde que você forneça o amor, os cuidados e o tratamento necessários.
