A atrofia muscular espinhal é uma patologia grave que muitas vezes torna atividades simples, como caminhar, sentar, inacessíveis para a criança. A criança pode ser privada até mesmo de uma oportunidade natural como a respiração espontânea. É muito difícil fazer previsões para esta patologia, afinal, não existe tratamento nem prevenção especial, e tudo depende da forma da doença e de fatores, qual medicamento não consegue encontrar uma explicação.
O que é isso?
Por falar em atrofia muscular espinhal, eles não se referem a uma doença específica, mas a todo um grupo de doenças sob a abreviatura SMA. Todas são hereditárias e estão associadas à degeneração das células nervosas da medula espinhal, responsáveis pelas funções motoras.
Entre as patologias genéticas em crianças, as atrofias musculares espinhais ocupam os primeiros lugares em termos de frequência de propagação. E cerca de uma em 6 mil crianças nasce com um diagnóstico tão terrível. Em 50% dos casos, as crianças não vivem até os dois anos e morrem. A vida do resto é uma deficiência.
O problema, de acordo com os geneticistas, é muito mais amplo do que pode parecer de acordo com as estatísticas acima.
A doença se desenvolve devido à mutação de alguns genes, sendo um deles o SMN1, que é considerado o principal “culpado” da patologia, de forma modificada está presente recessivamente em cada quinquagésimo habitante do planeta. Isso significa que pais saudáveis que nem mesmo sabem que são portadores recessivos de um gene mutado podem muito bem ter um bebê com atrofia muscular espinhal.
O grupo de doenças foi descrito pela primeira vez no século 19 por Guido Verding, que deu o nome a uma das variedades infantis de SMA.
Classificação
A forma mais comum de SMA em crianças é proximal. É representada por vários tipos da doença, nem todas se manifestam imediatamente após o nascimento da criança.
- Doença de Werding-Hoffmann - SMA tipo 1, doença infantil grave, que se manifesta nos primeiros seis meses de vida da criança. O prognóstico para ela é o mais desfavorável, a maioria dos pacientes morre. Uma criança com SMA tipo 1 não pode ficar de pé, sentar-se ou rolar sozinha. Muitos recém-nascidos apresentam problemas nos reflexos de sucção e deglutição. Freqüentemente, não há possibilidade de respiração espontânea ou a respiração é difícil.
- Atrofia Dubovitsa - SMA tipo 2, criança atrasada. Geralmente se manifesta na idade de seis meses a um ano e meio e mais tarde. A criança não pode andar, ficar em pé, mas consegue sentar-se, a comida não é perturbada, ela aguenta a tarefa de engolir e sugar. Quanto tempo o bebê viverá depende do estado dos músculos respiratórios.
- Atrofia de Kugelberg-Welander - tipo 3 SMA, infantil. Geralmente encontrada com a idade de um ano e meio, mais freqüentemente aos dois anos. Forma de prognóstico mais favorável. Pacientes pequenos podem ficar de pé, sentar, se mover, mas sentem extrema fraqueza e, portanto, na maioria dos casos, precisam de uma cadeira de rodas, sem a qual a vida normal é difícil para eles.
- Atrofia de Kennedy - SMA tipo 4, bulboespinhal. Geralmente é considerada uma forma adulta, mas raramente é detectada em crianças após os 15 anos. Raramente afeta a expectativa de vida, o enfraquecimento muscular ocorre de forma lenta, gradativa, uma pessoa que levava uma vida normal e se considerava saudável, acaba ficando incapacitada e perde a capacidade de se mover por conta própria.
Mais ou menos boato atrofia de Duchenne e atrofia de Vulpian - SMA "adultos", o primeiro geralmente detecta-se depois de 18 anos, e o segundo - depois de 20 anos.
Em crianças, não são registradas apenas formas isoladas de SMA, quando, além da distrofia muscular, nada incomoda, mas também formas combinadas, quando a atrofia espinhal não é o único diagnóstico e a criança apresenta outros problemas genéticos ou congênitos, por exemplo, defeitos cardíacos e vasculares, oligofrenia.
Causas
Como já mencionado, estamos falando de uma doença genética e, portanto, as causas de sua ocorrência estão na área de busca de geneticistas. A criança herda um dos genes recessivos no quinto cromossomo (estes podem ser SMN, NAIP, H4F5, BTF2p44).
O portador tem alta probabilidade de transmitir esse gene para a descendência - 25%. Se a mãe e o pai forem portadores ocultos do gene mutado, a probabilidade de SMA em uma criança é de 50%. O gene anormal afetado não permite que a produção da proteína SMN prossiga normalmente, e as células nervosas responsáveis pelas funções motoras dos músculos da medula espinhal começam a morrer gradualmente. O processo de sua morte continua mesmo depois que o bebê nasce.
Manifestações
Os sintomas dependem do tipo de doença. Uma vez que estamos considerando apenas quatro tipos de crianças, deve-se notar que todos são caracterizados por fraqueza muscular, atrofia muscular. Caso contrário, cada tipo tem seu próprio quadro clínico e características distintas.
- SMA Tipo 1 (atrofia de Werding-Hoffmann) disponível para detecção mesmo durante a gravidez. O médico pode suspeitar de uma doença no feto com movimentos muito lentos. Mas é difícil confirmar o diagnóstico na fase da gravidez, isso geralmente acontece após o parto. Uma criança com tal atrofia não consegue segurar a cabeça sozinha, se virando de um lado para o outro, não se senta. Quase constantemente se deita de costas, sua postura é relaxada, ele não levanta as pernas, não as aproxima, não cruza as palmas das mãos. Numa fase muito inicial, pode haver enormes problemas para alimentar a criança, porque ela é muito má para engolir ou não consegue. A maioria das crianças morre antes dos dois anos. Alguns conseguem viver de sete a oito anos, mas a atrofia só se intensifica. Normalmente, a morte ocorre devido à insuficiência do coração, pulmões, órgãos digestivos.
- SMA tipo 2 (atrofia de Dubovitsa) ao nascimento, geralmente não é detectado, pois a criança consegue respirar, engolir alimentos e só depois de seis meses o progresso da atrofia muscular se torna evidente. Se os primeiros sintomas ocorrem na idade em que a criança já aprendeu a ficar de pé no berço, então um sinal claro pode ser o coxear das pernas, a queda irracional das migalhas. Gradualmente, fica difícil para ele engolir. Com o tempo, a criança começa a precisar de uma cadeira de rodas.
- Tipo 3 SMA (amiotrofia Kugelberg-Welander) pode aparecer em qualquer idade após os 2 anos de idade. Uma criança que estava crescendo e se desenvolvendo normalmente começa a se queixar de fraqueza, geralmente na região dos ombros e antebraços. Conforme ele progride, torna-se difícil para ele correr, subir escadas e se agachar. Tudo depende do cuidado - alguns mantêm a capacidade de se mover independentemente por muitos anos.
- Tipo 4 SMA (atrofia de Kennedy) ocorre apenas em pacientes do sexo masculino, pois é considerado ligado ao cromossomo sexual X. Os primeiros sinais são fraqueza na musculatura femoral, os nervos cranianos são gradativamente afetados. A doença progride lentamente.
Tratamento
Infelizmente, até o momento, a ciência médica não pode oferecer métodos e ferramentas para o tratamento da SMA. Não existem tais métodos. Para manter as funções corporais e maximizar o período enquanto a criança pode se movimentar por conta própria, medicamentos como "Proserin", "Oksazil". Eles reduzem a atividade de uma enzima capaz de clivar a acetilcolina, que transmite um impulso de excitação ao longo das fibras do sistema nervoso.
Também recomendado ingestão sistemática de fundos que aumentam o metabolismo de energia no nível celular, vitaminas B, nootrópicos, bem como preparações de potássio e ácido nicotínico.
Uma criança com SMA mostra adesão a uma dieta rica em proteínas, mas estudos recentes mostraram que o papel da dieta é um tanto exagerado - não há evidências de que o alto teor de proteína nos alimentos afete de alguma forma a taxa de progressão da doença.
Mas com as calorias, você deve ter mais cuidado - devido à redução da atividade muscular, uma criança pode ganhar quilos extras rapidamente.
Ajudar a estender o período de vida mais ou menos plena ajudará massagem terapêutica, UHF, eletroforese, programas de ginástica respiratória para manutenção da musculatura respiratória, natação. O uso de dispositivos ortopédicos torácicos e espinhais de suporte é recomendado.
O especialista conta mais sobre a doença no vídeo abaixo.
