Desenvolvimento

Por que o rastreamento no primeiro trimestre é necessário, quando é feito e o que mostra?

As primeiras semanas de gravidez são um período muito importante tanto para a futura mãe quanto para o bebê. Durante este período, a criança começa a estabelecer todos os órgãos e sistemas vitais. Para que os médicos não percam nenhuma patologia, é feita a primeira triagem.

Essência da pesquisa

Os exames pré-natais são procedimentos muito importantes que surgiram na Rússia há relativamente pouco tempo. Ele foi desenvolvido por especialistas do Ministério da Saúde, preocupados com a alta taxa de mortalidade materno-infantil. Muitas vezes, vários Patologias "mudas"que se desenvolvem durante a gravidez ou na mãe ou no bebê.

Os médicos de triagem chamam de "peneiramento" específico. Nesse caso, todas as mulheres com alguma patologia de gravidez são identificadas. No entanto, as condições patológicas nem sempre aparecem nas primeiras semanas. Muitas vezes acontece que tais patologias aparecem apenas no 2º trimestre de gravidez.

Para determinar o prazo, os médicos não usam meses, mas semanas obstétricas. Eles dividem todo o período de gravidez em vários períodos iguais, que são chamados de trimestres. Cada uma delas consiste em 12 semanas obstétricas. A primeira triagem é feita no 1º trimestre da gravidez.

É importante ressaltar que o termo obstétrico não corresponde à idade gestacional que as gestantes calculam.

Eles geralmente consideram a primeira data de gravidez a partir da primeira semana de calendário a partir da data da concepção. Nesse caso, 12 semanas obstétricas correspondem a 14 semanas de calendário.

Durante todo o período da gravidez, você precisa gastar 3 desses complexos de pesquisa. Eles são realizados a cada trimestre. O complexo de estudos realizados em cada período da gravidez é diferente. Isso se deve à mudança diária de fundo hormonal em uma mulher grávida, bem como à fisiologia do feto em desenvolvimento.

Um estudo de triagem abrangente inclui a entrega de alguns testes bioquímicos e a passagem obrigatória de um exame de ultrassom. Os métodos combinados fornecem resultados mais precisos. A avaliação dos resultados obtidos é realizada por um ginecologista obstetra. Se, após o estudo, o médico não puder excluir a presença de quaisquer doenças genéticas na futura mãe, ele a encaminhará a um geneticista para consulta.

Datas

Normalmente, a primeira triagem é feita entre 11-13 semanas obstétricas de gravidez. O momento do complexo de diagnóstico pode ser alterado em 7 a 10 dias por motivos médicos. O momento exato da primeira triagem é necessariamente determinado em conjunto com o obstetra-ginecologista, que observa a gestante durante todo o período da gravidez.

A duração da primeira triagem pode variar. Esses diagnósticos geralmente levam vários dias. Algumas semanas podem se passar entre a aplicação dos testes bioquímicos e uma ultrassonografia. Esta é uma situação muito normal e bastante comum. Quaisquer alterações nas datas dos estudos deve ser acordado com o médico assistente.

Esse período não foi escolhido por acaso: inicia-se uma nova fase da gravidez, que se chama fetal. Os médicos chamaram a época anterior de embrionária. No final da décima segunda semana de gravidez, os médicos não chamam mais o bebê de embrião, mas de feto.

Quem não deve faltar ao estudo?

Atualmente, os médicos recomendam realizar esse estudo para absolutamente todas as mulheres grávidas, sem exceção. Este procedimento médico preventivo permite a identificação oportuna de patologias de organogênese perigosas em fetos.

As primeiras 12 semanas obstétricas - momento de crescimento e desenvolvimento ativo de todos os órgãos internos do bebê. O impacto de quaisquer fatores externos pode levar à formação de patologias. Somente diagnósticos abrangentes permitirão que eles sejam identificados. Também neste momento, é possível identificar doenças concomitantes dos órgãos genitais internos na mãe.

Os médicos recomendam que as gestantes sejam examinadas no primeiro trimestre, em quem a concepção ocorreu após seu 35º aniversário. Também é importante conduzir tal complexo de estudos para todas as mulheres grávidas com um histórico familiar de doenças genéticas e cromossômicas.

Há também um alto risco relacionado à idade para o desenvolvimento dessas patologias. Nesse caso, a primeira triagem deve ser realizada para mulheres que engravidam após os 40 anos. As mulheres grávidas, que frequentemente têm abortos espontâneos ou interromperam repentinamente gestações anteriores, também não devem perder esse complexo de diagnósticos.

Os médicos recomendam exames nas primeiras semanas de gravidez para mulheres grávidas que têm doenças concomitantes graves de órgãos internos.

Esse complexo de diagnóstico também é necessário para mulheres grávidas que sofrem de diabetes mellitus. O mais perigoso é sua variante dependente de insulina.

Se a futura mãe toma medicamentos hormonais ou glicocorticosteroides constantemente, o rastreamento é necessário. Esses agentes podem ter um efeito adverso na organogênese fetal. Se a ingestão desses medicamentos não puder ser cancelada durante todo o período de gravidez do bebê, é imperativo monitorar o curso da gravidez.

A primeira triagem deve ser realizada em mulheres grávidas que já têm filhos com doenças genéticas ou somáticas graves. Um risco genético aumentado é o motivo da passagem obrigatória de tal complexo de pesquisas.

Além disso, o rastreio do primeiro trimestre é obrigatório para mulheres grávidas que abusam do álcool ou continuam a fumar. Nesse caso, o risco de formação de patologias intrauterinas perigosas aumenta várias vezes. Você também deve passar por uma triagem se a futura mãe e o feto fator Rh diferente.

Como se preparar adequadamente?

A preparação adequada é essencial para obter resultados de teste confiáveis. Antes de fazer os exames bioquímicos, os médicos prescrevem às gestantes que sigam uma dieta hipolipemiante. Exclui o uso de alimentos gordurosos e fritos. Todos os alimentos ricos em colesterol também são proibidos. As gorduras saturadas que entram na corrente sanguínea através dos alimentos podem causar resultados imprecisos.

Uma dieta hipolipemiante deve ser observada antes da primeira triagem, 5-10 dias antes do estudo. O jantar na véspera da ida ao laboratório deve ser o mais leve possível, mas nutritivo e rico em calorias. É melhor ter alimentos proteicos como base dos alimentos. Você pode complementá-los com qualquer acompanhamento de cereal.

Você não deve comer muitos vegetais e frutas 2 a 3 dias antes do exame de ultrassom. Eles podem causar gases fortes. Isso complicará significativamente a pesquisa. Os intestinos inchados de gás costumam causar fenômenos eco-negativos.

Se a futura mamãe ainda continuar fumando enquanto carrega o bebê, é melhor não fazer isso antes de ir ao laboratório. A nicotina nos cigarros pode distorcer os resultados. Quaisquer bebidas que contenham álcool também são excluídas.

Você deveria ir ao laboratório jejum... Os médicos recomendam fazer exames pela manhã, imediatamente após acordar. Os testes bioquímicos realizados à noite geralmente não são confiáveis. Não tome o café da manhã antes de ir para o laboratório. A última refeição é o jantar.

Antes de passar nos testes de laboratório, os médicos permitem bebe um pouco de água. Você não deve beber muito antes de uma ultrassonografia no início da gravidez. Isso pode levar a um enchimento grave da bexiga. A ingestão preliminar de líquidos pode ser necessária apenas durante a realização de um ultrassom transabdominal.

A atividade física intensa antes da primeira triagem deve ser excluída. As mulheres grávidas devem lembrar que mesmo as atividades domésticas habituais durante a gravidez podem levar à distorção dos resultados. Os médicos observam que a limpeza normal do apartamento na véspera de uma ida ao laboratório pode levar à obtenção de resultados de exames imprecisos.

O forte estresse psicoemocional também deve ser excluído antes do estudo. As mulheres grávidas não devem ficar nervosas ou preocupadas não só antes da primeira triagem, mas durante todo o período da gravidez.

O estresse prolongado leva à interrupção do trabalho dos órgãos internos, o que acaba levando a uma distorção dos resultados obtidos.

Como vão as coisas?

A triagem é dividida em várias etapas. Normalmente o primeiro é visita ao laboratório. Você pode fazer testes em uma clínica feminina regular e em uma clínica particular.

No primeiro caso, é necessário o encaminhamento para exames, que é emitido por um ginecologista obstetra para consulta. Este formulário médico contém informações pessoais do paciente, bem como a estimativa da idade gestacional.

A próxima etapa da triagem é ultrassom... No início, essa pesquisa pode ser feita de diferentes maneiras. Se a gestante não tiver contra-indicações médicas, é realizado um exame transvaginal. Para isso, é utilizado um sensor ultrassônico especial, que é inserido na vagina.

Existem várias contra-indicações médicas para a realização de um exame transvaginal:

  • Isso inclui qualquer doença aguda dos órgãos genitais internos da mãe.
  • A colite aguda ou vaginite são motivos para a escolha de um método alternativo de ultrassom.

Neste caso, já estudo transabdominal. Para realizá-la, o médico utiliza um sensor de ultrassom especial, que orienta sobre a barriga da futura mãe. Nesse caso, a imagem aparece em uma tela especial - um monitor. Durante o estudo, a futura mãe pode ver seu futuro bebê com um médico. O pai da criança também pode estar presente neste exame.

Para obter uma melhor visualização, os especialistas em ultrassom usam um gel diagnóstico especial. É aplicado na pele da barriga "grávida" pouco antes do procedimento. As futuras mães não devem ter medo dos efeitos agressivos deste gel. Sua composição é totalmente hipoalergênica.

O exame de ultrassom é realizado em uma marquesa especial. A futura mãe é deitada de costas. Nas primeiras fases da gravidez, é possível realizar um estudo nesta posição. Somente nas situações em que a gestante tem uma curvatura patológica do útero, pode ser necessário virar para o lado esquerdo ou direito.

Se o estudo for realizado em uma clínica regular, a mulher definitivamente deve trazer uma toalha com ela. Será necessário para deitar no sofá.

Você também deve trazer lenços de papel ou guardanapos especiais. Eles serão necessários para limpar os restos do gel de diagnóstico do abdômen.

O que isso mostra?

Durante a primeira triagem, os médicos examinam vários marcadores bioquímicos importantes. Qualquer desvio da norma deve ser avaliado por um ginecologista obstetra.

No caso de gestações múltiplas de gêmeos ou trigêmeos, os indicadores bioquímicos neste estágio da gravidez podem ser ligeiramente diferentes.

Sobre PAPP-A

Este marcador bioquímico específico é usado para avaliar o risco de anomalias genéticas e cromossômicas. A proteína plasmática A ou PAPP-A associada à gravidez também torna possível identificar essas doenças em estágios bastante iniciais de sua formação. Esta substância é produzida pela placenta durante o desenvolvimento fetal.

A entrega desta análise é obrigatória para futuras mães que conceberam um bebê depois de 35 anos... Além disso, esse estudo deve ser realizado por mulheres que foram diagnosticadas com infecção por HIV ou hepatite B e C parenteral.

Os valores normais deste indicador dependem significativamente da duração da gravidez. Por um período de 12 semanas obstétricas, este critério é 0,7-4,76 UI / ml. Na próxima semana, a taxa desse indicador é 1,03-6 UI / ml.

Se durante este período de gravidez os valores forem significativamente inferiores ao normal, isso pode indicar a presença de patologia genética.

Nessa situação, o médico definitivamente enviará a gestante para fazer diagnósticos adicionais.

Sobre a gonadotrofina coriônica humana

Durante o estudo, uma fração b especial desta substância é determinada. Esse hormônio também é chamado de hCG. Durante todo o período da gravidez, a concentração dessa substância muda. Nas primeiras semanas está no máximo. O conteúdo de gonadotrofina é significativamente reduzido imediatamente antes do parto.

A gonadotrofina aumenta fortemente após a concepção, quando o óvulo e o esperma se fundem. Neste caso, o córion começa a produzir as primeiras porções de hCG praticamente nas primeiras horas após a gravidez.

A concentração dessa substância no sangue aumenta significativamente nas gestações múltiplas, bem como em algumas situações patológicas.

No segundo trimestre, esse indicador se estabiliza e praticamente não aumenta. Esta situação persiste até a entrega. A diminuição da concentração de hCG no último trimestre da gravidez é fisiológica. Isso é necessário para o parto natural.

Para facilidade de uso, os médicos criaram uma tabela especial na qual inseriram os valores normais de hCG. É usado em seu trabalho diário por obstetras-ginecologistas. Abaixo está o a tabela na qual os indicadores normais de gonadotrofina são inseridos durante a primeira triagem:

Sobre ultrassom

É impossível imaginar a primeira triagem sem o exame de ultrassom. Para avaliar o desenvolvimento intra-uterino, os médicos desenvolveram vários critérios. Eles são diferentes em cada trimestre da gravidez.

As primeiras semanas de gravidez são bastante precoces. A frequência de erros técnicos e erros neste momento é bastante alta.

Durante a primeira triagem, um especialista em ultrassom experiente pode até determinar o sexo da criança. Se o futuro menino ou menina não se desviar do sensor ultrassônico, eles poderão ser vistos claramente.

Determine o sexo do futuro bebê até 12 semanas quase impossível... O risco de erros neste caso é muito alto.

Sobre o tamanho coccígeo-parietal

O tamanho cóccix-parietal (CTE) é muito importante na avaliação do desenvolvimento intrauterino do feto. Este critério é necessariamente comparado com o peso do bebê e a idade gestacional. Há um certo padrão - quanto "mais velho" o feto, maior e o tamanho cóccígeo-parietal.

Durante a primeira triagem, os valores normais de CTE são os seguintes:

  • na semana 10 - 24-38 mm;
  • às 11 semanas - 34-50 mm;
  • na semana 12 - 42-59 mm;
  • às 13 semanas - 51-75 mm.

As futuras mães começam a se preocupar muito se esse indicador se desviar da norma. Não entre em pânico. Pequenos desvios deste indicador podem não ser devidos à presença de alguma patologia. Um pequeno CTE pode ser um bebê em miniatura. Este sintoma se manifesta com especial frequência em bebês cujos pais também são baixos.

Sobre o tamanho biparietal

Para calcular este indicador, a distância linear entre os dois ossos parietais é medida. Além disso, os médicos chamam esse parâmetro simplesmente - "Tamanho da cabeça". A avaliação dos desvios da norma deste ultra-som permite identificar patologias fetais perigosas, algumas das quais podem até levar ao aborto espontâneo.

Com 11 semanas de desenvolvimento intrauterino do feto, esse número é de 13-21 mm. Na semana 12, ele muda para 18-24 mm. Depois de uma semana, esse número já é de 20-28 mm. Qualquer desvio da norma pode se tornar uma manifestação de patologias emergentes.

Uma cabeça fetal muito grande com a pelve materna estreita pode ser uma indicação para uma cesariana. Porém, a necessidade de tratamento cirúrgico é estabelecida apenas no 3º trimestre da gestação.

Em tal situação, os médicos recomendam que você passe por mais dois conjuntos de diagnósticos.

Sobre a espessura do espaço do colar

Além disso, os médicos chamam esse indicador de tamanho da prega cervical. Na aparência, é uma formação arredondada. Ele está localizado entre o pescoço e a superfície superior da dobra da pele fetal. Ele acumula fluido. Este estudo é realizado justamente no primeiro trimestre da gravidez, pois a prega cervical é bem visualizada.

Espessura do colar diminui gradualmente... Já por volta da 16ª semana de gestação, essa formação praticamente não é visualizada. Os valores normais em 12 semanas obstétricas de desenvolvimento intra-uterino são 0,8-2,2 mm. Depois de uma semana, esse valor já é igual a 0,7-2,5 mm.

Uma mudança neste indicador é geralmente uma manifestação de trissomias. Essas patologias perigosas são manifestadas por várias patologias genéticas.

É assim que a síndrome de Edwards e Patau, a doença de Down e a síndrome de Shereshevsky-Turner podem se manifestar. A trissomia é uma patologia quando, em vez de um conjunto binário de cromossomos, outro terceiro cromossomo "extra" aparece no conjunto genético.

Sobre o osso nasal

Essa formação óssea é um critério muito importante para o diagnóstico ultrassonográfico da primeira triagem. O osso nasal é alongado, tem uma forma quadrangular alongada. Esta é uma educação de par. Durante o estudo, o médico necessariamente mede o comprimento desse elemento ósseo. Com 12-13 semanas de desenvolvimento intra-uterino, o osso nasal tem 3,1-4,2 mm de tamanho.

Se este elemento ósseo estiver ausente no bebê, então isso pode falar sobre a presença de patologia genética ou cromossômica. A diminuição do comprimento do osso nasal também é consequência de doenças emergentes.

Em 10-11 semanas, um especialista em ultrassom experiente pode apenas determinar a presença ou ausência deste elemento ósseo.

Sobre a frequência cardíaca

Este importante parâmetro é determinado na primeira triagem e em todas as outras semanas de gravidez. Se a frequência cardíaca sair do normal, isso indica um problema no feto. Desvios significativos deste indicador também podem ocorrer com uma patologia muito perigosa - a insuficiência placentária.

Os cientistas descobriram que o músculo cardíaco fetal começa a se contrair na terceira semana após a concepção. Você pode determinar este sinal já a partir da 6ª semana obstétrica. Para uma avaliação correta deste indicador, é necessária uma correlação entre a frequência cardíaca do feto e de sua mãe.

Com 10 semanas de gestação, a taxa deste indicador é de 160-179 batimentos por minuto. Às 11 semanas - 153-178. Por volta da 12ª semana de gravidez, esse número muda para 150-174 batimentos por minuto.

Nas primeiras 4-6 semanas de desenvolvimento fetal intrauterino A frequência cardíaca aumenta em 3 batimentos diários. Com a ajuda de equipamentos ultrassônicos de alta precisão, este indicador é perfeitamente determinado. Para o estudo, os especialistas em ultrassom usam um modo especial de exame do coração, chamado de quatro câmaras. Ele permite que você veja os átrios e ventrículos.

Se durante a ultrassonografia de triagem, várias anormalidades forem detectadas, a ultrassonografia Doppler pode ser necessária. Ajuda a identificar o fluxo sanguíneo anormal nas válvulas cardíacas.

Essa regurgitação pode indicar a formação de um defeito cardíaco perigoso. Para corrigir as violações que surgiram neste caso, pode ser necessário realizar uma operação cardíaca cirúrgica imediatamente após o nascimento do bebê.

O tamanho do cérebro é um parâmetro muito importante em estudo. Neste estágio de desenvolvimento intrauterino, os médicos ainda não conseguem avaliar todas as estruturas intracerebrais. A simetria de sua estrutura indica o desenvolvimento normal do cérebro.

Especialistas experientes em ultrassom também determinam a localização e as características estruturais do córion.

A avaliação da estrutura do colo do útero é uma indicação muito importante. Durante um exame de ultrassom, os médicos também avaliam o tamanho e as características estruturais dos órgãos genitais internos da futura mãe.

A avaliação do fluxo sanguíneo uterino é um indicador muito importante que é examinado durante a primeira triagem. Quaisquer patologias detectadas nesta fase são muito importantes no prognóstico posterior do desenvolvimento da gravidez. Uma diminuição no fluxo sanguíneo uterino pode levar a uma complicação séria - o desenvolvimento de hipóxia fetal.

O aumento do tônus ​​do útero é uma condição extremamente desfavorável. Se os médicos encontrarem esse sintoma durante a gravidez, eles, via de regra, oferecem à futura mãe a internação no hospital "para preservação". Lá ela receberá o tratamento necessário que ajudará a eliminar a hipertonia e normalizar o fluxo sanguíneo da placenta.

Sobre MoM

Múltiplo de mediana ou MoM é um indicador específico usado por médicos para detectar anormalidades genéticas no feto. É calculado usando um programa de computador especial.

O cálculo requer a introdução dos indicadores iniciais da gestante, bem como os resultados dos resultados obtidos no exame ultrassonográfico.

Os médicos consideram o indicador a norma de 0,5 a 2,5. Para a correta interpretação do indicador obtido, os médicos também levam em consideração uma série de doenças concomitantes na gestante, sua raça, entre outros parâmetros necessários. Desvios da norma são manifestações de anormalidades genéticas ou cromossômicas.

Rastreio genético

Se, após a triagem, o médico detectar algum sinal de doença genética no bebê, a gestante deve ser encaminhada a um geneticista para consulta.

Também não será supérfluo visitar este médico para mulheres cujos parentes próximos têm doenças cromossômicas. Uma história carregada de várias patologias congênitas é um motivo significativo para entrar em contato com a genética da família para consulta.

Por exemplo, o texto "O risco de desenvolver a doença de Down em um bebê é de 1: 380" diz que, de 380 bebês saudáveis, apenas uma criança terá essa doença congênita.

Obstetras e ginecologistas distinguem vários grupos de alto risco. As mulheres que se enquadram nesta categoria devem definitivamente ser encaminhadas a um geneticista para consulta. Os especialistas consideram a proporção de 1: 250-1: 380 um alto risco de desenvolvimento de patologia.

Os médicos identificam várias das patologias cromossômicas mais comuns, que geralmente se desenvolvem no primeiro trimestre da gravidez:

  • A síndrome de Patau é uma dessas doenças. É caracterizada por trissomia de 13 pares de cromossomos.
  • Um cromossomo 3 adicional em 21 pares leva ao desenvolvimento da doença de Down. Nesse caso, no conjunto genético do bebê, em vez de 46 cromossomos, aparecem 47.
  • A perda de um dos cromossomos do cariótipo do bebê leva ao desenvolvimento de uma doença genética muito perigosa - a síndrome de Shereshevsky-Turner. Esta patologia se manifesta por uma defasagem pronunciada de uma criança doente no desenvolvimento físico e mental de seus pares saudáveis.
  • A presença de um terceiro cromossomo adicional no par 18 é um sinal da síndrome de Edwards. Esta patologia é extremamente desfavorável. Normalmente é combinado com a formação de muitos distúrbios congênitos e malformações diferentes. Em alguns casos, essa doença congênita pode ser fatal.

Os bebês que desenvolvem as síndromes de Edwards ou Patau muito raramente vivem até um ano. Os bebês com a doença de Down vivem muito mais tempo. No entanto, a qualidade de vida desses bebês sofre bastante.

Essas crianças "especiais" definitivamente precisam de cuidado cuidadoso e atenção constante de seus pais.

A triagem genética é realizada Em todos os países. Ao mesmo tempo, apenas a lista de análises bioquímicas incluídas na pesquisa difere. Deve-se notar desde já que as indicações para interrupção da gravidez diferem em diferentes países. Essa situação se deve em grande parte à melhor socialização das pessoas com síndromes genéticas no exterior.

As doenças genéticas são patologias bastante perigosas. Fazer esse diagnóstico com base apenas nos resultados da triagem não é feito. Para esclarecer patologias cromossômicas, um geneticista pode prescrever estudos adicionais para uma mulher grávida. Alguns deles são invasivos.

Para obter o conjunto genômico do feto, biópsia coriônica. Em algumas situações, é necessária a punção da bexiga amniótica. Este teste também é chamado de amniocentese. Além disso, durante este procedimento de diagnóstico, os especialistas levam o líquido amniótico para análise.

A biópsia da placenta é um estudo invasivo necessário para excluir uma série de patologias combinadas das membranas. Para este exame, os médicos usam agulhas de punção especiais que perfuram a pele de uma mulher grávida. Existe o risco de uma infecção secundária durante esse procedimento. Vale a pena conduzir este estudo apenas por razões médicas estritas para excluir condições que ameaçam a vida do feto.

Com a ajuda da cordocentese, os médicos também podem identificar várias patologias em um bebê. Para isso, o sangue do cordão umbilical. O tempo de tal procedimento pode ser diferente. Freqüentemente, a necessidade de tal exame invasivo é aceita coletivamente.

Muitos médicos acreditam que o risco de desenvolver patologias genéticas está diretamente relacionado à idade.

As mulheres que decidem conceber um bebê após os 40 anos devem pensar muito seriamente sobre tal decisão. Os médicos muitas vezes recomendam que entrem em contato para uma consulta com um geneticista mesmo na fase de planejamento da gravidez.

Se, durante a triagem, o médico detectou sinais de doenças genéticas perigosas, então ele definitivamente deve alertar a futura mãe sobre isso. Patologias incompatíveis com a vida são indicações absolutas para a interrupção da gravidez. A decisão final sobre o assunto permanece com a mulher.

Decodificando os resultados

É impossível interpretar apenas uma análise ou ultrassom. Para estabelecer um diagnóstico, é necessária uma avaliação abrangente obrigatória de todas as análises recebidas e a conclusão de um exame de ultrassom. A interpretação dos resultados é feita pelo obstetra-ginecologista que acompanha a gestante. Em casos clínicos complexos, uma consulta médica pode até ser necessária.

A síndrome de Edwards também é acompanhada por uma diminuição na concentração de PAPP-A no sangue. Além disso, esta patologia é caracterizada por um desvio da norma da gonadotrofina coriônica. Esta doença ocorre em bebês com uma frequência de 1: 8.000. Na primeira triagem, é bastante difícil identificar anomalias congênitas combinadas de órgãos internos. Eles são detectados no feto já durante a 2ª e a 3ª triagens.

Os principais indicadores do ultrassom realizado ajudam os médicos a identificar várias condições patológicas do feto nos estágios iniciais de sua formação. Assim, um aumento no tamanho biparietal pode ser um sinal de uma hérnia emergente do tecido cerebral ou de uma neoplasia em crescimento. Via de regra, tais patologias são consideradas incompatíveis com a vida e são indicações para a interrupção da gravidez.

A hidrocefalia do cérebro no feto também se manifesta por um aumento no tamanho biparietal. Para avaliar essa condição patológica, a dinâmica é necessariamente avaliada. Para isso, os médicos prescrevem vários ultrassons repetidos, que devem ser realizados nos próximos trimestres da gravidez. A dinâmica negativa do desenvolvimento desta condição pode levar à necessidade interrupção da gravidez e nomeação urgente de tratamento medicamentoso.

Especialistas experientes durante a primeira triagem também podem identificar vários defeitos na estrutura do tubo neural. Os médicos chamam essa condição patológica de meningoencefalocele. A síndrome Cornet de Lange é uma doença genética muito rara, incompatível com a vida.

A hérnia umbilical é outra malformação congênita perigosa, que é acompanhada por vários distúrbios dos órgãos internos. Nessa condição, eles caem na região da parede abdominal anterior do feto. Esta patologia é extremamente desfavorável.

Desvios dos valores normais em análises bioquímicas são sinais muito importantes do desenvolvimento de doenças genéticas. Uma diminuição na PAPP-A é freqüentemente manifestada na doença de Down. Essa patologia, identificada neste momento do desenvolvimento intra-uterino do feto, pode se tornar um sinal claro de aborto espontâneo ou aborto espontâneo.

A síndrome de Smith-Opitz é uma das doenças genéticas perigosas que podem ser suspeitadas durante a primeira triagem. É devido a fortes mutações no aparelho genético. Esta patologia é caracterizada por distúrbios combinados da síntese do colesterol, patologias do sistema nervoso, bem como distúrbios ortopédicos. Esta doença não ocorre com tanta frequência - com uma probabilidade de 1: 25.000.

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Um aumento na gonadotrofina também é uma consequência das patologias emergentes no feto. O hCG elevado também pode ser encontrado em algumas doenças que aparecem na gestante durante a gravidez. Geralmente, as formas graves de diabetes mellitus, bem como a toxicose grave, levam a um aumento da gonadotrofina.

A diminuição do hCG costuma ser um sinal do curso patológico da gravidez. Essa condição também pode se desenvolver com insuficiência placentária. Essa patologia pode levar a hipóxia fetal grave. Para avaliar o risco de formação de várias doenças, os médicos utilizam um programa especial denominado PRISCA.

Depois de realizar esse diagnóstico por computador, o médico responsável pelo estudo emite uma conclusão para a futura mãe. Ele indica todas as patologias identificadas, bem como o risco de desenvolver doenças genéticas.

O que pode afetar os resultados?

Se a gravidez ocorreu como resultado da fertilização in vitro, os indicadores dos testes bioquímicos podem ser diferentes. Nesse caso, a interpretação dos resultados deve ser feita com muito cuidado:

  • O diagnóstico é realizado para cada uma das crianças. Nesse caso, a gonadotrofina coriônica pode exceder os valores normais em 20% e a PAPP-A, via de regra, diminui.
  • O excesso de peso excessivo na gestante é outro fator que pode levar a uma distorção dos resultados obtidos. Nessa condição, todos os hormônios estudados aumentam. Se a futura mãe apresentar sinais de deficiência de peso corporal, neste caso, ao contrário, as concentrações de substâncias biologicamente ativas são significativamente reduzidas.
  • A gravidez múltipla é um motivo para uma interpretação mais completa dos resultados. Neste caso, o hCG aumenta significativamente. Ao mesmo tempo, o nível PAPP-A pode ser mantido dentro da faixa normal. Uma avaliação isolada de marcadores bioquímicos sem ultrassom na gravidez de gêmeos ou trigêmeos nunca deve ser realizada.
  • O curso não controlado do diabetes mellitus leva a distúrbios metabólicos. Em última análise, isso pode levar a desvios dos valores normais em análises bioquímicas.

Quanto custa a pesquisa?

Você pode passar na primeira triagem em uma clínica regular. Porém, nem todas as instituições médicas possuem um bom material e base técnica e equipamentos. Muitas vezes acontece que muitos estudos bioquímicos não podem ser realizados em uma clínica pré-natal regular. Este problema é especialmente agudo em assentamentos onde vivem poucos residentes.

O exame de ultrassom também é um componente obrigatório da primeira triagem... Em alguns casos, é melhor conduzir essa pesquisa em equipamentos de nível especializado. Infelizmente, nem todas as instituições médicas estão equipadas com tais dispositivos. Uma ultrassonografia usando equipamento de classe especializada é necessária para mulheres grávidas com patologias graves na gravidez.

As futuras mães que sofrem de doenças graves de órgãos internos podem ser encaminhadas para o centro perinatal. Normalmente são enviadas mulheres grávidas com vários defeitos cardíacos.

Nessa situação, o risco de desenvolver vários defeitos de desenvolvimento intra-uterino em seus futuros bebês aumenta muitas vezes.

A primeira triagem também pode ser feita em uma clínica privada licenciada. A passagem do complexo de pesquisa neste caso costuma ser muito confortável. Todos os consumíveis já estão incluídos no custo da triagem.

O custo de tal complexo de diagnósticos pode ser diferente. Também varia significativamente de cidade para cidade. A futura mamãe terá que pagar por testes bioquímicos de 1200 a 3000 rublos. Com a expansão do complexo, o custo pode aumentar de 1,5 a 2 vezes.

O preço de uma ultrassonografia de rastreamento é geralmente de 2.000 a 5.000 rublos. O custo do procedimento depende muito das qualificações do especialista que conduz o estudo.

A seguinte revisão de vídeo contará a você o que você pode ver na primeira exibição.

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